مختبر الوراثة الطبیة الدکتور زینلی

ملاحظات حول المراجعة الی المختبر

یلزم ملاحظة هذه الموارد قبل المراجعة الی المختبر:

رجاء قبل ان تراجعوا المختبر لابد ان تتصلوا بالمختبر

عندما تریدون المراجعة الی المختبر لابد ان تاتوا بکل نتایج الاختبارات الماخوذة و ایضا جوازات السفر و طلب الطبیب و ای ملفات طبیة تکون مهمة و تساعد الاستشارة الوراثیة لدیکم لتشکیل الملف الطبی فی المختبر.

اذا عندکم فی العائلة حالة مصابة بمرض وراثی ما و شعرتم بقلق من تکرار هذه الحالة یلزم اجراء دراسة سریریة و وراثیة للشخص المصاب لتحدید سبب المرض. الملف الطبی و عینة الدم للشخص المصاب من ضروریات و الزامات تحدید الوراثی. لهذا السبب احضار الشخص المصاب الی المختبر قد یساعد الی حد ما فی تحدید المرض.

ملاحظات مهمه حول زمن المراجعة الی المختبر

تحدید الوراثی قد یکون معقد و یستغرق فترة طویلة للتحدید. لهذا السبب لابد ان تنجز الاجرائات اللازمة قبل الزواج و قبل الحمل لتحدید الجین المرتبط و ایضا تحدید نوعیة الطفرة عند الشخص المصاب او الازواج حتی لم تحدث ای مشکلة للعائلة و بالذات فی زمن الحمل و تعطی الیها النتیجة باسرع وقت ما یکون.

العائلة التی لدیها سبق من المرض الوراثی و لم تنجز الیها ای حالة تحدید و بالذات فی حالة الحمل لابد ان تراجع المختبر باسرع وقت ما یکون لتحدید سبب المرض و التاکد من صحة الجنین.

الزمن المناسب و الافضل لاخذ العینة من زغابات المشیمة او ال CVS لانجاز الاختبارات الجزیئیة و التی تحتوی علی تحدید الوراثی لوضعیة الجنین من حیث الامراض الوراثیة و التی قد حددت فی العائلة بنمط الجزیئی فی هذا لمختبر و ایضا الدراسة السریعة لاضطرابات الکروموسومیة باسلوب ال QF-PCR  قد یکون بدایة اسبوع الحادی عشر حتی الثانی عشر من الحمل.

افضل وقت للمراجعة الی اخذ العینة من السائل الامینی لانجاز دراسة الکروموسوسات ( النمط النووی للجنین او الکاریوتایب) نهایة اسبوع الرابع عشر.

ملاحظة: بعد نهایة اسبوع الثامن عشر لم تعطی ای رخصة للاجهاض.

ملاحظات مهمة لمراجعی المختبر لاخذ اختبار الثالاسیمیا: 

اختبار الوراثی بالنظر الی زمن مراجعة العائلة الی المختبر تشمل کل واحد من هذه الحالات:

• اختبار الثالاسیمیا فی المرحلة الاولی ( قبل الحمل).
• اختبار الثالاسیمیا فی المرحلة الثانیة ( فی زمن الحمل).
• اختبار الثالاسیمیا فی المرحلة الاولی و الثانیة ( فی زمن الحمل).

اختبار الثالاسیمیا فی المرحلة الاولی

اختبار الثالاسیمیا فی المرحلة الاولی للذین قد راجعوا المختبر قبل الزواج او قبل الحمل.

الوثائق التی تلزم لاخذ اختبار الثالاسیمیا فی المرحلة الاولی:

• جوازات السفر للسید و السیدة.
• نتیجة اختبار ال CBC و الکتروفورز (رحلان الکهربایی) للسید و السیدة.
• فی حالة ان السیدة و السید کلهم ناقلی مرض الثالاسیمیا ال الفا یلزم نتیجة ال CBC من والدین السید و السیدة
• فی حالة ان السید و السیدة واحد منهم ناقل الفا و الاخر ناقل بیتا من الضروری نتیجة ال CBC و الکتروفورز (رحلان الکهربایی) من والدین السید و السیدة.
• فی حالة ان السید و السیدة کلهم مصابین بالثالاسیمیا الکبری او المینور یلزم اخذ عینة دمویة بمقدار  5cc مضاف الیها مادة ضد التخثر الEDTA   من والدین السید و السیدة  و الاخری من الاخت او اخوان الازواج مع نتیجة اختبار ال CBC (کل شخص اذا اخذ منه عینة دمویة یلزم احضار نتیجة ال (CBC

اختبار الثالاسیمیا فی المرحلة الثانیة

یصدق اختبار الثالاسیمیا فی المرحلة الثانیة حول مراجعی المختبر الذین قد قاموا بانجاز الاختبار فی المرحلة الاولی و یریدون المراجعة الی المختبر لاجراء اختبار ال CVS و دراسة وضعیة الجنین من حیث الثالاسیمیا.

الوثائق اللازمة لاخذ اختبار الثالاسیمیا فی المرحلة الثانیة:

• جوازات السفر للسید و السیدة.
• نتیجة اختبار المرحلة الاولی.
• نتیجة السونار او الموجات فوق الصوتیة.

اختبار الثالاسیمیا فی المرحلة الاولی و الثانیة:

یصدق اختبار الثالاسیمیا فی المرحلة الاولی و الثانیة للمراجعین الذین قد راجعوا المختبر للمرة الاولی قبل الزواج او قبل الحمل:

الوثائق اللازمة لاخذ اختبار الثالاسیمیا فی المرحلة الاولی و الثانیة:

• جوازات السفر للسید و السیدة.
• نتیجة اختبار ال CBC و رحلان الکهربایی (الکتروفورز للسید و السیدة).
• فی حالة ان السید و السیدة کلهم ناقلی الثالاسیمیا ال الفا یلزم  احضار نتیجة اختبار ال CBC من والدین السید و السیدة.
• فی حالة ان السید و السیدة واحد منهم ناقل الفا و الاخر ناقل ال بیتا یلزم نتیجة اختبار ال CBC و رحلان الکهربایی (الکتروفورز) من والدین السید و السیدة.
• فی حالة ان السید و السیدة کلهم مصابون بالثالاسیمیا الکبری او المینور یلزم اخذ عینة دمویة بمقدار5cc مضاف الیها مادة ضد التخثر ال EDTA من والدین السید و السیدة و احدی من الاخت او اخوان الازواج مع احضار نتیجة الاختبار ال CBC الی المختبر( من کل شخص اذا اخذ عینة دمویة یلزم علیه احضار نتیجة ال CBC).