|
اسم الاختبار
|
اسم الجین
|
عدد الایکسونات
|
|
باتی هیموغلوبین و الامراض الدمویة
|
|
ثالاسیمیا الفا
|
HBA1/HBA2
|
3/3
|
|
ثالاسیمیا البیتا
|
HBB
|
3
|
|
فقر الدم المنجلی (سیکل سل)
|
HBB
|
3
|
|
الحالات النادرة من باتی الهیموغلوبین
|
|
|
|
اضطراب التخثری للدم
|
|
افیبرینو جینومی
|
FGA
|
6
|
|
FGB
|
8
|
|
FGG
|
10
|
|
نقص عامل II بروترومبینمی
|
FII
|
14
|
|
نقص عامل التخثری 5
|
FV
|
25
|
|
نقص عامل التخثری 7
|
F7
|
7
|
|
نقص عامل التخثری 8 (هموفیلیا ال A)
|
F8
|
26
|
|
نقص عامل التخثری 9 (هموفیلیا ال B)
|
F9
|
8
|
|
نقص عامل التخثری 10
|
F10
|
8
|
|
نقص عامل التخثری 11
|
F11
|
15
|
|
نقص عامل التخثری 13
|
F13A1
|
15
|
|
F13B
|
11
|
|
(نقص المتزامن ل العاملان التخثری 5 و 8)
|
LMAN1
|
13
|
|
MCFD2
|
4
|
|
اضطراب التخثری الغلانزمان
|
ITGB3
|
15
|
|
ITGA2B
|
30
|
|
متلازمة برنارد - سولییر
|
GP1BA
|
1
|
|
GP1BB
|
2
|
|
GP9
|
3
|
|
فون ویلبرانت
|
VWF
|
52
|
|
الامراض الاستقلابیة
|
|
PKU الکلاسیکیة
بیلة الفینیل کیتون
|
PAH
|
13
|
|
نقص BH4 (غیر الکلاسیکی PKU)
|
GCH1
|
6
|
|
SPR
|
3
|
|
PCBD1
|
4
|
|
QDPR
|
7
|
|
PTS
|
6
|
| امراض عدید السکارید المخاطیة (MPS) |
MPS I (هرلر- شای) |
IDUA |
13 |
| MPS II (هانتر) |
IDS |
9 |
| MPS III A (سن فیلیبو) |
SGSH |
8 |
| MPS III B (سن فیلیبو) |
NAGLU |
8 |
| MPS III C (سن فیلیبو) |
HGSNAT |
18 |
| MPS VI (مارتولامی) |
ARSB |
8 |
|
MSUD
داء بول شراب القیقب
|
BCKDHA
|
9
|
|
BCKDHB
|
11
|
|
DBT
|
11
|
|
DLD
|
14
|
|
تیروزینمی نوع I
|
FAH
|
14
|
|
تیروزینمی نوع II
|
TAT
|
11
|
|
تیروزینمی نوع III
|
HPD
|
14
|
|
الجالاکتوز فی الدم
|
GALT
|
11
|
|
GALK1
|
8
|
|
GALE
|
13
|
|
سند هوف
|
HEXB
|
14
|
|
تی ساکس
|
HEXA
|
14
|
|
متیل مالونیک اسیدمی
|
MUT
|
13
|
|
MMAA
|
7
|
|
MMAB
|
10
|
|
متیل مالونیک اسیدمی با هموسیستئنوری
|
MMACHC
|
5
|
|
فرط بلازی خلقی منذ الولادة ادرنال (CAH) نقص 21 هیدروکسیلاز
|
CYP21A2
|
10
|
|
فرط بلازی خلقی منذ الولادة ادرنال (CAH) نقص 17 هیدروکسیلاز
|
CYP17A1
|
8
|
| 3BHSD |
HSD3B2 |
3 |
|
نقص سیرین الاحماض الامینیة
|
PHGDH
|
12
|
|
نیمن نوع A و B
|
SMPD1
|
6
|
|
نیمن نوع C
|
NPC1
|
25
|
|
NPC2
|
5
|
|
مرض تلیف کیسی
|
CFTR
|
27
|
|
مرض بومبی
|
GAA
|
20
|
|
احمضاض البروبیونیک
|
PCCA
|
24
|
|
PCCB
|
15
|
|
مرض غوشیه
|
GBA
|
12
|
|
فون جیرکه GSD1
|
GSD1A
|
G6PC
|
5
|
|
GSD1B,1C
|
SLC37A4
|
9
|
|
موکولیبیدوز II/III
|
GNPTAB
|
21
|
|
سیترولینمی نوع I
|
ASS1
|
16
|
|
نقص انزیم کیناز البیرفات
|
PKLR
|
12
|
|
عیوب سیتوکروم P450 اکسیدو مختزلة
|
POR
|
16
|
| متلازمة کانارین - دورفمان |
ABHD5 |
7 |
|
الامراض العصبیة- العضلانیة
|
|
مرض ضمور العضلات الدوشین و البیکر
|
DMD
|
79
|
|
SMA Type I (وردنیغ-هافمن)
SMA Type III ( (کوکلبرغ-ولاندر
|
SMN1 , SMN2
|
باسلوب MLPA
|
|
شارکو ماری توث I
|
PMP 22
|
باسلوب MLPA
|
|
امراض ضمور العضلات العرج او لیمب – کردل
(LGMD)
|
LGMD2A
(Calpainopathy)
|
CAPN3
|
24
|
|
LGMD2E
(Beta – Sarcoglycanopathy)
|
SCGB
|
6
|
|
LGMD2B
(Dysferlinopathy)
|
DYSF
|
58
|
|
LGMD2C
(Gamma – Sarcoglycanopathy)
|
SGCG
|
10
|
|
LGMD2D
(Alpha –Sarcoglycanopathy)
|
SGCA
|
9
|
|
الامراض الجلدیة
|
|
EB الحثلی
|
COL7A1
|
118
|
| EB Simlex |
KRT5 |
9 |
| EB Simlex |
KRT14 |
8 |
| EB Junctionalis |
LAMB3 |
22 |
| EB Junctionalis |
LAMC2 |
23 |
| EB Junctionalis |
LAMA3 |
38 |
| EB Junctionalis |
ITGB4 |
39 |
| EB Junctionalis |
ITGA6 |
26 |
| EB Congenital |
ITGA3 |
26 |
|
لیبویید بروتئینوزیس
|
ECM1
|
10
|
|
مرض سماک لاملار
|
TGM1
|
15
|
|
مرض سماک شائع
|
FLG
|
3
|
|
متلازمة کیندلر
|
KIND1 (FERMT1)
|
15
|
|
النوع المتنحی ل ادمة التنسج او خلل التنسج
|
EDAR
|
12
|
|
امراض اخری
|
|
داء السلائل الورمی الغدی العائلی
|
APC
|
15
|
|
الصمم - کانکسین 26/30
|
GJB2/GJB6
|
2/3
|
|
الصمم
|
ILDR1
|
8
|
|
کاناوان
|
ASPA
|
6
|
|
شیغرن لارسن
|
ALDH3A2
|
10
|
|
ترنح فردریک (اختلاج الحرکة)
|
FXN
|
تسلسل GAA
|
|
تشوهات هیکلیة موروثة او التقزم
|
FGFR3
|
1138 G>A
|
|
سرطان الثدی
|
BRCA1 /BRCA2
|
24/27
|
|
هانتیغتون
|
HTT
|
تسلسل CAG
|
|
حمی البحر الابیض المتوسط العائلیة
|
MEFV
|
10
|
|
نوع المتنحی لمتلازمة روبینو
|
ROR2
|
9
|
|
خلل التوتر العضلی نوع I
|
TOR1A
|
5
|
|
نقص نازعة امین الادینوزین (انزیم)
|
ADA
|
12
|
|
نقص المناعة FHL4
|
STX11
|
2
|
|
متلازمة ریت
|
MECP 2
|
4
|
|
FND I
فرونتو نازال خلل التنسج I
|
ALX3
|
4
|
|
المهق او البینیسم اکولوکوتانئوس نوع IA,IB
(المهق)
|
TYR
|
5
|
|
SLOS
Smith Lemli Opitz Syndrome
|
DHCR7
|
9
|
|
Aicardi-Goutieres syndrome I
|
TREX1
|
16
|
|
متلازمة عدم وجود حساسیة لهورمون الذکورة او الاندروجین
|
AR
|
8
|
|
فقد النطاف
|
AZF genes
|
****
|
|
متلازمةX الهشة
(فراجیل X)
|
FMR1
|
تسلسل CGG
|
|
LAD I
نقص تلصق الکریات البیضاء I
|
ITGB2
|
15
|
|
Pycnodysostosis
|
CTSK
|
8
|
|
متلازمة غریسلی نوع II
|
RAB27A
|
5
|
|
متلازمة ولفرام
|
WFS1
|
8
|
| ویلسون |
ATP7B |
21 |
| خلل التوتر العضلی |
MD1 |
تسلسل CAG |
| داء ترسب الاصبغة الدمویة (هموکروماتوز) |
HFE |
6 |
| متلازمة Pendred |
SLC26A4 |
21 |
| الصمم |
LHFPL5 |
3 |
| الصمم |
TRIOBP |
24 |
| الصمم |
TMPRSS3 |
13 |
| الصمم |
OTOF |
47 |
| الصمم |
CDH23 |
69 |
| الصمم |
TMC1 |
24 |
|
الامراض الخبن او الازالة
|
|
MECP2/Xq28 duplication
|
|
Smith-Magenis syndrome
|
|
Rubinstein-Taybi syndrome
|
|
Sotos syndrome 5q35.3
|
|
Wagr syndrome
|
|
Williams syndrome
|
|
Wolf-Hirschhorn 4p16.3
|
|
Cri du Chat syndrome, 5p15
|
|
DiGeorge syndrome 22q11
|
|
DiGeorge region 2,10p15
|
|
Langer-Giedion syndrome, 8q
|
|
Miller-Dieker syndrome,17p
|
|
NF1 microdeletion syndrome
|
|
Prader-Willi/Angelman
|
|
p36 deletion syndrome 1
|
|
2p16 microdeletion
|
|
3q29 microdeletion
|
|
9q22.3 microdeletion
|
|
15q24 deletion syndrome
|
|
17q21 microdeletion
|
|
22q13/ Phelan-McDermid
|
|
خدمات قسم علم الوراثة الخلویة
|
|
انواع الخدمات التشخیصة و التحدیدیة لوراثی خلوی و اعداد الکاریوتایب او النمط النووی لحالات ک: تزیق الکروموسات الجنسیة- انواع ترانس لوکیشن - الانقلابات- الخبن و التضاعفات و ...
|
|
النمط النووی او الکاریوتایب العادی لدم المحیط
|
|
النمط النووی او الکاریوتایب مع درجة تفکیک العالی لدم المحیط
|
|
النمط النووی او الکاریوتایب لسائل الامینیوتیک
|
|
النمط النووی او الکاریوتایب للجنین المجهض و المشیمی
|
|
تحدید سبب الاجهاض المتکرر
|
|
مشاکل فی الخصوبة ( الرجال – النساء )
|
|
تحدید الغموض الجنسیة
|
|
متلازمة داون
|
|
متلازمة ترنر
|
|
متلازمة کلاین فلتر
|
|
متلازمة باتو
|
|
متلازمة ادوارد
|
|
تحدید الابوة
|
|
تحدید الابوة باسلوب ال Autosomal STR یشمل 16 STRs الدم- الاضافر- النسیج- الشعر- اللعاب و مخاط الفم و ...
|
|
تحدید الابوة باسلوب 10 STRs لعینات المتلوفة
|
|
تحدید الابوة باسلوب (Indel (insertion/deletion
|
|
تحدید الابوة باستخدام طقم X-flier
|
|
تحدید الابوة مع استخدام تعیین التسلسل ل ال DNA للمتقدرات
|
|
تحدید الابوة مع استخدام تعیین التسلسل ل ال DNA للمتقدرات
|
|
تحدید حالات المتلازمات حین الحمل
|
|
باسلوب وراثی خلوی
|
|
باسلوب ال QF PCR
|
|
باسلوب وراثی خلوی و اسلوب ال QF PCR
|
|
تحدید قبل الغرس او ال PGD
|
|
دراسة الامراض الوراثیة الجسمیة ک الثالاسیمیا الفا و البیتا – الصمم- بیلة الفینیل کیتون الکلاسیکیة و غیر الکلاسیکة- مرض فقر الدم المنجلی- مرض تلیف کیسی - EB، FHL4،Tyrosinemia و ...
|
|
دراسة الامراض ذات الصلة بالجنس کالهموفیلیا A و ضمور العضلات الدوشین و البیکر
|
|
دراسة اضطرابات العددیة لکروموسات 13و18و21 X و Y (QF) عند الام مع عمر العالی
|
|
دراسة ملائمة الانسجة (HLA Typing) لانجاز زراعة نخاع العظام
|
|
تحدید الجنس
|
