بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
برای بیماران : آزمایش های ژنتیکی پیش از تولد

با انجام آزمایشهای ژنتیکی پیش از بارداری مانند غربالگری های زوجین و آزمایش های تعیین ناقلین بیماری های ژنتیکی مخصوصا در ازدواج های خویشاوندی , می توان از بروز بیماری های ژنتیکی شایع پیشگیری نمود.
نوع آزمایش ژنتیکی پس از مشاوره دقیق ژنتیکی زوجین مشخص می گردد.
  • آزمایش های غربالگری در دوران بارداری از هفته دهم بارداری به بعد شامل تستهای غیر تهاجمی می باشد که عمدتا جهت بررسی غربالگری تریزومی های شایع 13 و 18 و 21 می باشد.
  • تستهای غربالگری شامل غربالگری های رایج سه ماهه اول و دوم بارداری و NIPT یا همان Cell Free DNA  می باشد.
  • انجام آزمایش های تشخیصی تهاجمی بر روی جنین در دوران بارداری در صورت پر خطر گزارش شدن تستهای غربالگری دوران بارداری, توصیه میشود.این تستهای تشخیصی نظیر کاریو تایپ (کشت کروموزومی) یا Array-CGH می باشد که جهت بررسی این تستها در جنین نیاز به آمینوسنتز  و CVS (نمونه گیری از جفت)  می باشد.