بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
مطالب مفید : بیماری های متابولیک ارثی
بیماری های متابولیک ارثی بیماری هایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می شود و در نتیجه کودک نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند. بنابراین این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند،برای سلامتی این کودکان خطرناک می شوند و حالت سمی پیدا می کنند و بر بسیاری از اندام های بدن او از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر منفی می گذارند.
نشانه های بیماری متابولیک نوزادی شامل خواب آلودگی، بی حالی، شل بودن و ناله کردن، بی قراری، استفراغ مکرر، خوب شیر نخوردن،مکیدن ضعیف کودک و امتناع از خوردن، اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن، بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن، حال عمومی بسیار بد،تشنج و کاهش هوشیاری، استفراغ  میباشند.برخی از بیماری های متابولیک، دیرتر از زمان غربالگری قابل تشخیص هستند؛بنابراین نشانه های احتمالی این بیماری ها را باید شناخت و با پزشک خانواده در مورد آنها مشورت کرد.
همه نوزادان باید در هنگام تولد،از سه تا پنج روزگی برای تشخیص به موقع و شروع درمان مناسب برخی از این بیماری ها غربالگری شوند.اکثربیماری های متابولیک ارثی، اغلب به صورت ژنتیکی و از پدر و مادر ناقل،اما به ظاهر سالم به نوزاد منتقل می شوند و احتمال بروز آنها در ازدواج های فامیلی نیز بیشتر است.از جمله بیماریهای شایع متابولیک میتوان به بیماری پی کی یو ام اس یو دی,گالاکتوزمی و متیل مالونیک اسیدمی اشاره کرد.امروزه با روش NGS  میتوان اکثر بیماریهای متابولیک حتی موارد ناشنا خته را از نظر ژنتیکی تشخیص داد.در برخی از این بیماریها در صورت تشخیص به موقع در دوران نوزادی غربالگری نوزادی میتوان با درمان مناسب و محدودیتهای رژیم غذایی از بروز معلولیت و عقب ماندگی ذهنی پیشگیری کرد.
 در آزمایش غربالگری نوزادی 48 تا 72 ساعت پس از تولد نوزاد، چند قطره خون پاشنه نوزاد روی کاغذ مخصوص آزمایشگاه جمع آوری شده، پس از آن این نمونه خون به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارسال می شود. این آزمایش ها بسیار ساده و بدون خطر بوده، نتایج آن نیز در زمان کوتاهی به دست می آید.
به دلیل شیوع نسبتا زیاد بیماری های متابولیک در کشور که ازدواج های خویشاوندی نیز از مهم ترین علل آن بشمار می رود و از سوی دیگر وجود درمان برای بعضی از آن ها و در دسترس بودن روش های پیشگیری و درمان های جدید، این گروه از بیماری ها از اهمیت ویژه ای برخوردارند که ضمن آشنایی خانواده ها و پزشکان با این بیماری ها می بایست، نسبت به تشخیص به موقع و درمان آن ها اقدام کرد. بعد از انجام ازمایشهای ژنتیک  بیماری متابولیک می توان با تشخیص پیش از تولد در دوران بارداری  از بروز تولد فرزند مبتلا پیشگیری نمود  یا با استفاده از روش PGD   (تشخیص پیش از لانه گزینی )  صاحب فرزند سالم شد .