بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
مطالب مفید : تست NIPT چیست؟
در دوره بارداری مقداری از سلولهای جنینی و نیز DNA جنین از جفت عبور کرده و در خون مادر قابل بررسی می باشند. امروزه با انجام تست NIPT از هفته ده بارداری به بعد با بررسی خون مادر می توان غربالگری سندروم های شایع دوران بارداری مانند سندروم داون و تریزومی های سیزده و هجده و اختلالات کروموزومهای جنسی را بررسی کرد.
در مقاسیه با تستهای غربالگری دو مرحله ای رایج؛ دقت تشخیصی بالاتری حدود نود و نه درصد دارد و در مقایسه با آمنیوسنتز یا همان گرفتن مایع آمنیون جهت کاریوتایپ جنین روش غیر تهاجمی میباشد و با بررسی نمونه خون مادر به راحتی قابل انجام می باشد. با توجه به دقت بالای این تست در آینده میتواند جایگزین تستهای غربالگری دو مرحله ای دوران بارداری شود.
در مواردی که تست فوق مشکوک گزارش می شود توصیه به آمنیوسنتز و کاریوتایپ جنین میشود.