بیماری ویلسون چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری ویلسون چیست و چه علائمی دارد؟ شاید اولین بار باشد که اسم این بیماری را شنیده باشید اما بسیاری از افرادی که با مشکلات ژنتیکی درگیر هستند نام این بیماری را شنیده اند. این بیماری ناشی از اختلالات ژنتیکی می باشد که بر اثر مسمومیت با مس در بدن بوجود می آید. در این مطلب می خواهیم هر آنچه که به شما در شناخت این بیماری کمک می کند را بیان کنیم. در این مطلب از تجربیات حاصل شده در بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران بهره می گیریم تا کمی بیشتر به این موضوع بپردازیم.

بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون یک اختلال نادر ژنتیکی است که بخاطر مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد می شود. اختلال در ژن ATP۷B  که روی کروزوم ۱۳ قرار گرفته و مسئول انتقال مس در بدن می باشد. این اختلال به عنوان عامل بیماری شناخته می شود و اولین بار در سال ۱۹۱۲ توسط دکتر ویلسون شناسایی شد.
در حالت عادی در بدن یک انسان سالم، مس اضافی از طریق کبد، تصفیه و از راه ادرار دفع می شود. این درحالی است که در بیماران مبتلا به ویلسون، کبد عملکرد درستی ندارد. یعنی مقداری مس اضافی در اعضای بدن مثل مغز، کبد و چشم ها باقی می ماند. هر فرد روزانه مقدار مشخصی مس، از طریق غذا دریافت می کند. بعضی از غذاها مثل صدف، جگر، قارچ، شکلات و مغزها سرشار از مس هستند.

نیمی از مس دریافت شده از طریق معده و روده جذب می شود. سپس وارد جریان خون می شود و نهایتاً از طریق ورید کبدی، وارد سلول های کبد می شود. مس جذب شده در سلولهای کبدی به شکل های مختلف تبدیل می شود. بخشی از مس در سلولهای کبدی صرف تولید آنزیم می شود. مقداری دیگر به پروتئینی به نام سرولوپلاسمین می چسبد و بخشی دیگر به درون صفرا ترشح می شود. سپس از طریق مدفوع دفع می شود. 

در بیماری ویلسون دو شکل آخر دچار اشکال می شوند و این مشکلات منجر به تجمع مس در سلول های کبد می شوند. در مرحله بعدی بیماری، مس علاوه بر کبد در اندام های دیگر مثل کلیه، مغز و قرنیه چشم رسوب می کند. همچنین گاهی مس به صورت ناگهانی از کبد آزاد می شود و باعث بروز آسیب شدید در کبد، کلیه و گلبول های قرمز خون می شود.

علائم بیماری ویلسون

بیماری های کبدی

هپاتیت فعال حاد
سیروز کبدی
زردی

بیماری های عصبی

اختلال در سیستم اعصاب مرکزی

بیماری های کلیه

آمینو اسیدوری
سنگ کلیه

بیماری های چشمی

حلقه کایزر- فلشر                 
انواع آب مروارید

عوارض بیماری ویلسون

بیماری ویلسون می تواند منجر به مشکلات مختلف مرتبط با کبد، از جمله آسیب کبدی، هپاتیت، سیروز و نارسایی کبدی شود. ممکن است به دلیل علائم عصبی، عملکرد بدن را دچار مشکل کند. آسیب مغزی یک احتمال است و این بیماری می تواند کشنده باشد.

پیشگیری از بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک بیماری افزایش مس در بدن است که ناشی از مشکلات ژنتیکی است. از والدین به فرزندان منتقل می شود. اگر یکی از فرزندان دچار این بیماری شده باشد، احتمال ۲۵ درصدی ابتلای جنین در هر بارداری وجود دارد. با انجام آزمایشات تشخیص پیش از تولد میتوان از بروز این بیماری پیشگیری کرد.

در آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی، آزمایش ژنتیک تشخیص پیش از تولد برای بیماری ویلسون انجام می شود.

شما می توانید با تغییر سبک زندگی و رژیم غذایی خود این بیماری را تحت کنترل خود درآورید. کنترل هایی که می توانید انجام دهید به ترتیب عبارتند از:

اجتناب از مصرف صدف

محدود کردن قارچ در غذاهای مصرفی

کاهش میزان مصرف آجیل

محدود کردن مصرف شکلات

اجتناب از مصرف مولتی ویتامین های حاوی مس

شما باید آب آشامیدنی خود را از نظر مس آزمایش کنید یا منبع آب بدون مس مصرف کنید. همچنین به طور مرتب آزمایش های دوره ای انجام دهید.

اگر می خواهید باردار شوید یا باردار هستید، به پزشک خود اطلاع دهید. ممکن است لازم باشد دوز داروی شما تغییر کند تا بتوانید بارداری سالمی داشته باشید.

در مورد سایر اقداماتی که می توانید برای حفظ سلامت کبد خود انجام دهید، مانند تزریق واکسن هپاتیت A و B، با پزشک خود صحبت کنید.

آیا بیماری ویلسون درمان دارد؟

هیچ درمان قطعی برای بیماری ویلسون وجود ندارد. تمامی روش های درمانی مادام العمر هستند و بیماران مبتلا به این بیماری باید تا آخر عمر دارو صرف کنند. درمان هایی که برای این بیماری غالباً تجویز می شوند به ترتیب عبارتند از:

مصرف داروهای شل کننده مس که به ارگان ها و بافت های بدن شما کمک می کنند تا مس اضافی را از بین ببرند.

میزان مسی که از غذا دریافت می کنید را کنترل کنید.

مصرف مکمل های روی که مانع از جذب مس از رژیم غذایی بدن شما می شوند.

دریافت ویتامین B6 اضافی

مصرف داروها برای درمان علائمی مانند مشکلات عضلانی از قبیل لرزش و اسپاسم عضلانی

پیوند کبد در صورتی که آسیب شدید کبدی دارید. این روش ۸۰ درصد موثر است.

سوالات متداول

کلام پایانی

بیماری ویلسون یکی از بیماری های ژنتیکی است که بر اثر تجمع مس در بدن بوجود می آید. این بیماری ناشی از اختلالات ژنتیکی است و تنها از طریق والدین به فرزندان منتقل می شود. می تواند علائم متفاوتی داشته باشد و قسمت های مختلف بدن از جمله کبد، چشم ها و سیستم عصبی را درگیر کند. در این مطلب هر آنچه به شما در شناخت این بیماری کمک می کرد را بیان کردیم.