بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
تشخیص ژنتیکی سرطان ها : تشخیص ژنتیکی سرطان سینه

بعضی از سرطانهای سینه ارثی می باشند. مشخص شده است که در سرطان سینه و تخمدان یکی از ژنهای BRCA1 و یا BRCA2 ممکن است جهش پیدا کرده باشد. در مواردی که سرطان سینه و یا تخمدان ارثی باشد احتمال وقوع در فرزندان 50% می باشد. لذا امروزه در خانواده هایی که بیش از دو نفر دچار سرطان سینه و یا تخمدان و یا هردو شده اند بهتر است فرد مبتلا مورد آزمایش ژنتیکی برای ژنهای فوق قرار گیرند. و بعد از مشخص شدن نوع جهش ژنی بقیه افراد به ظاهر سالم برای تعیین وضعیت خود مورد آزمایش قرار می گیرند.

ده درصد سرطانهای سینه ارثی هستند. هر گاه در خانواده یکی یا چند حالت زیر اتفاق بیافتد احتمال ارثی بودن سرطان بیشتر است. در 80 درصد موارد ارثی یکی از دو ژن BRCA1 یا BRCA2 درگیر هستند. فردی که ناقل جهش در یکی از این دو ژن باشد به احتمال 50 درصد ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل می کند. فردی که این ژن را دریافت می کند به احتمال زیاد در سنین پایین تر مبتلا به سرطان سینه یا تخمدان یا هردو می شود. معمولا در چنین افرادی سرطان دو طرفه می باشد و با درگیری یکی از سینه ها احتمال درگیر شدن طرف دیگر زیاد است. 

سرطان (یعنی سرطان سینه یا تخمدان یا هردو) در مادر و دخترها، سرطان در چند خواهر، سرطان در چند خاله و خواهر زاده، سرطان سینه در مردان، سرطان در چندین دختر خاله، سرطان دو طرفه در سینه و تخمدان و ...

فایده دانستن جهش در یک فرد چیست؟

هرگاه مشخص شد که فردی واجد جهش در یکی از دو ژن BRCA1 و یا BRCA2 می باشد چند پیشنهاد به وی می شود. یکی اینکه اگر از زمان بچه دار شدن وی گذشته باشد و یا دیگر قصد بارداری ندارد توصیه می شود که هر دو سینه های خود را با جراحی برداشته و با روش جراحی آنرا بازسازی کند. چنین کاری در چند سال پیش توسط هنرپیشه معروف آمریکایی به نام آنجلینا جولی صورت گرفت و در سال 2013 خبر ساز شد. وی هردو سینه خود را جراحی کرد و با بازسازی به زندگی عادی برگشته است. البته در مواردی برداشتن تخمدانها نیز توصیه می شود. راه دوم برای زنان جوان و دختران با نتیجه مثبت ژنتیکی (یعنی واجد جهش مخرب هستند) این است که اولا تحت نظر پزشک باشند و زمان ازدواج و بچه دار شدن خود را به تاخیر نیانداخته و بعد از طی این مراحل مانند بالا عمل کنند. حالت سوم مراقبت شدید و تحت نظر پزشک بودن است ولی ظاهرا در مواردی ممکن است این مراقبت جواب 100% ندهد و خانم زمانی به پزشک مراجعه کند که سرطان ایجاد و پیشرفت کرده باشد. لازم است خانمهاییکه نتیجه آزمایش ژنتیکی آنها مثبت است با پزشک متخصص و جراح با سابقه مشاوره داشته باشد. می توانید اسامی بعضی از این افراد یا مراکز را هنگام مشاوره از ما بخواهید.

نحوه مراجعه:

خانم هایی که داوطلب انجام این گونه آزمایشات هستند لازم است اول فرد مبتلا در خانواده را مورد آزمایش قرار دهند و اگر جهش در فرد مبتلا مشخص شد می توانند داوطلب آزمایش شوند. در چنین صورتی در همه افراد مونث سالم خانواده می بایست جهش مزبور مورد بررسی قرار گیرند. چنانچه جهش قبلا در خانواده مشخص شده باشد بررسی در افراد سالم خانواده با قیمت نازلتری قابل انجام است. توصیه ای لازم است و آن اینکه بهتر است در خصوص ضرورت انجام آزمایش در خانواده خود و نیز مراجعه به آزمایشگاه خاصی قبلا با متخصصین و افراد مطلع مشورت داشته باشید. معروف بودن یک آزمایشگاه کفایت نمی کند!!

تذکر:

بررسی ژنتیکی معمولا زمان زیادی طلب می کند و هزینه ها نیز نسبتا بالا می باشند. لذا بهتر است خانواده هایی که در آنها احتمال ارثی بودن این سرطان بالا می باشد متقاضی انجام آزمایش باشند.

برای اطلاعات بیشتر می توانید به سایتهای زیر مراجعه کنید:

 برای کسب اطلاعات عمومی به زبان انگلیسی http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA

برای کسب اطلاعات تخصصی ژنتیکی http://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1

برای کسب اطلاعات تخصصی ژنتیکی http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/

برای اطلاعات بیشتر همراه با لینکهای جالب http://www.breastcancer.org/symptoms/diagnosis/brca

در این سایت گفتگوی هنرپیشه معروف آمریکا را به انگلیسی می بینید http://fullcomment.nationalpost.com/2013/05/15/barbara-kay-3