بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
برای بیماران : آزمایش Cell Free DNA چیست؟
هنگامی که خانمی  باردار است، به طور طبیعی مقدار کمی از قطعات DNA جنین در خونش وجود دارد. امروزه با انجام تست Cell Free DNA یا NIPT از هفته ده بارداری به بعد با بررسی خون  خانم باردار می توان غربالگری سندروم های شایع دوران بارداری مانند سندروم داون و تریزومی های سیزده و هجده و اختلالات کروموزومهای جنسی را بررسی کرد.
اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند. صاحب نظران، این کشف را یک انقلاب در روش‌های تشخیصی دوران بارداری می دانند و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک تست های مبتنی بر آن، به صورت کامل جایگزین روش های سنتی غربالگری گردد.
عمر DNA جنین که در خون مادر وجود دارد بسیار کوتاه بوده و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می گردد بنابر این بارداری های قبلی اثری در نتیجه تست ندارد.
لازم به ذکر است این خون گیری از مادر برای انجام تست NIPT به هیچ وجه جنین را تهدید نمی کند.