بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
مطالب مفید : سندرم رت (Rett Syndrome)
سندروم رت
 
از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴ سالگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود.این بیماری اختلالی نادر است که فقط مختص دختران می باشد. گاهی اوقات سندروم رت را با اوتیسم و یا بیماری فلج مغزی اشتباه تشخیص می دهند. اولین علائم سندروم رت از دست دادن توان عضلانی کودک می باشد. این اختلال باعث ایجاد مشکلات اجتماعی, ارتباطی و رفتاری در کودکان میشود و در فکر کردن و یادگیری او نقص ایجاد می­کند.
علت سندروم رت نوعی اختلال ژنتیکی است. این بیماری بر اثر جهش ژنی خاص در کروموزوم x  اتفاق می افتد . جهش های ژنتیکی که باعث بروز تصادفی این بیماری میشوند، بیشتر بر ژن MECP2 اثر میگذارند .این اختلال ژنیتکی فقط در پاره ای از موارد به ارث برده میشود .خود جهش باعث بروز مشکلاتی در تولید پروتئین میشود که برای رشد مغز ضروری است. دلیل اصلی این بیماری هنوز مشخص نیست . جالب است بدانید که درست است این بیماری نوعی بیماری ژنتیک می باشد ولی به هیچ عنوان از طرف والدین به کودک منتقل نمی شود و بر حسب جهشی تصادفی درDNA   دختران رخ می دهد.
از آنجایی که ترکیبات کروموزومی آقایان متفاوت از خانمهاست ،پسرانی که به جهش های ژنیتکی موثر بر سندروم رت مبتلا میشوند، آسیب های جدی می­بینند و تعداد زیادی از آنها پیش از تولد و یا اوایل دوران نوزادی می میرند.تعداد کمی از پسران به نوعی از سندروم رت دچار میشوند که اثرات جبران ناپذیر کمتری بر آنها دارد .این پسران هم مشابه دختران تا بزرگسالی با این بیماری سر میکنند ولی همچنان در خطر تعدادی از مشکلات رشدی و ذهنی هستند.

 
  • علائم سندروم رت:
  1. کاهش سرعت رشد دور سر
  2. از دست دادن توان عضلانی
  3. راه رفتن روی انگشتان پا
  4. در سن ۱ تا ۴ سالگی مهارت های اجتماعی و زبانی کودک کاهش می یابد و از بین می رود
  5. مشکلات خواب
  6. اضطراب های شدید اجتماعی
  7. مشکل تغذیه
  8. کم صحبت کردن
  9. بروز مشکلاتی در هماهنگی عضلات و شلی عضلات
  10. ایجاد مشکل در هنگام قدم زدن و ناتوانی در راه رفتن
  11. ایجاد تشنج
  12. تنفس ناهماهنگ و مشکلات تنفسی
بیماری های مشابه سندرم رت نیز وجود دارند که ژنتیکی هستند و بررسی این بیماری ها با انجام روش NGS امکان پذیر است.