بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
مطالب مفید : 18 اردیبهشت روز جهانی تالاسمی
روز 8 می برابر با 18 اردیبهشت روز جهانی تالاسمی است، بیماری که به کمک پیشرفت علم ژنتیک این روزها مشخص شده چطور منتقل می‌شود و با آزمایش‌های به موقع می‌توان میزان شیوع آن را تا حدود زیادی کاهش داد. تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است. این اختلال زمانی اتفاق می‌افتد که ژن‌هایی که قرار است هموگلوبین سالم - پروتئین غنی از آهنی که در گلبول‌های قرمز وجود دارد- ایجاد کنند، دچار جهش می‌شوند. هموگلوبین اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن حمل می‌کند و دی‌اکسید کربن را به ریه‌ها منتقل می‌کند. وقتی این ژن‌ها جهش پیدا می‌کنند این به آن معنی است که آن‌ها به صورت دائمی تغییر می‌کنند. بنابراین تالاسمی یک شرایط مادام‌العمر است.
تالاسمی یک بیماری اتوزوم مغلوب می باشد، بنابراین هر دو والد باید ناقل ژن معیوب باشد تا فرزندشان به تالاسمی مبتلا شود که در این صورت، احتمال داشتن فرزند مبتلا در هر بارداری 25% می باشد. امروزه زوجین ناقل میتوانند با انجام آزمایشات ژنتیکی، از تولد فرزند مبتلا جلوگیری کنند، به این صورت که با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی، ابتلای جنین به تالاسمی تشخیص داده می شود. لذا میتوان با استفاده از تشخیص پیش از تولد (PND) و نیز تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد. همچنین آزمایشTyping HLA جهت پیوند مغز استخوان نیز امکانپذیر است
تالاسمی از طریق شمارش کامل سلول های خونی (Complete Cell Count ,CBC) و الکتروفورز هموگلوبین تشخیص داده می شود. با این آزمایشات می توان نوع بیماری و شدت و ضعف آن را تشخیص داد
افراد مبتلا به تالاسمی نیازمند دریافت خون به طور مکرر می باشند. همچنین داروهای مختلفی جهت دفع آهن اضافی تجویز می شود. امکان پیوند مغز استخوان برای افراد مبتلا نیز وجود دارد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی با بیش از 19 سال سابقه در تشخیص انواع بیماری های تالاسمی و همچنین بررسی بر روی بیش از یازده هزار پرونده تالاسمی,به عنوان آزمایشگاه مرجع در تالاسمی شناخته شده است.
در این مرکز آزمایش تشخیص پیش از تولد PND و نیز آزمایش تشخیص پیش از لانه گزینی PGD در مورد بیماری تالاسمی آلفا و بتا انجام میگیرد.
همچنین PGD جهت انتخاب فرزند سالم HLA match جهت پیوند مغز استخوان به فرزند مبتلا در خانواده دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور که دهنده ای برای پیوند مغز استخوان به فرزندشان ندارند توصیه میشود.