بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
مطالب مفید : PND چیست؟
تشخیص پیش از تولد چیست؟
 
بسیاری از والدینی که یک یا چند فرزند مبتلا به بیماری‌های صعب العلاج ژنتیکی دارند، از بیم این که باز هم فرزند بیمار دیگری نصیبشان گردد، از حاملگی پرهیز میکنند. مهم ترین سوالی که همواره در ذهن چنین والدینی وجود دارد این است که آیا می‌توان پیش از تولد بیماری جنین را تشخیص داد و آیا ممکن است از تولد فرزندی با بیماری صعب‌العلاج و یا کشنده جلوگیری نمود؟ جواب مثبت به این سوال اولین بار در سال 1966 و با تشخیص سنـدرم داون در جنینهای مادران با سن بالا داده شد. این کشف منجر به ایجاد سرویس تشخیص جدیدی در پزشکی به ‌نام تشخیص پیش از تولد (PND) گردید. تشخیص پیش از تولد را در حقیقت می‌توان به‌ عنوان مجموعه اقدامات کلینیکی و پاراکلینیکی در نظر گرفت که می‌تواند به تشخیص بیماری احتمالی جنین قبل از تولد کمک نماید؛ در نتیجه والدین این امکان را می‌یابند که به‌ طور آگاهانه تصمیم به حفظ یا ختم حاملگی بگیرند. انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و مخصوصا قبل از حاملگی در مشخص نمودن والدینی که در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند نقش اساسی دارد. در چنین مشاوره‌ هایی لزوم تشخیص پیش از تولد به‌ طور دقیق و اختصاصی برای هر خانواده بررسی میگردد. در عین حال از موارد زیر می‌توان به ‌عنوان شایع ترین موارد لزوم تشخیص پیش از تولد نام برد:
سن بالای مادر: با افزایش سن مادر احتمال بروز اختلالات کروموزومی در جنین افزایش می یابد لذا حاملگی در خانمهای بالای سی و پنج سال به‌عنوان یکی از موارد لزوم تشخیص پیش از تولد در نظر گرفته میشود.
ابتلای فرزند قبلی به اختلالات کروموزومی
وجود بعضی از اختلالات کروموزومی در والدین
ابتلای فرزند قبلی به یک بیماری تک ژنی
سابقه خانوادگی ابتلا به نقایص لوله عصبی
سابقه سقط مکرر در 3 ماه اول بارداری
نکته بسیار با اهمیتی که باید مد نظر باشد این است که طبق قوانین جاری کشورمان حداکثر زمان قانونی مجاز برای انجام سقط پزشکی به‌ دلیل اختلالات جنینی، تا پایان هفته هجدهم حاملگی می‌باشد. از آنجایی که بعضی از آزمایشات ژنتیکی زمان ‌بر بوده و گاه چندین هفته به طول می ‌انجامد، والدین حتما باید بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری به مراکز تشخیص پیش از تولد مراجعه نمایند تا برنامه‌ریزی لازم برایشان صورت گیرد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی با نوزده سال سابقه تشخیص پیش از تولد به عنوان یکی از قدیمی ترین و مجهزترین آزمایشگاه های ژنتیک کشور شناخته شده است که بر روی بیش از یکصد بیماری ژنتیکی تشخیص پیش از تولد انجام داده است.