بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
برای بیماران : آمنیوسنتز چیست؟
آمنیوسنتز چیست؟
 
جنین داخل کیسه ای قرار گرفته است که کیسه آمنیون نامیده می شود. داخل این کیسه از مایع آمنیون پر شده و جنین در آن شناور است. مایع آمنیون به عنوان ضربه گیر عمل می کند و از چسبیدن جنین به دیواره رحم جلوگیری کرده و حرکات جنین را امکان پذیر میکند. این مایع حاوی سلولهای مرده، زنده و ماده وراثتی جنین است.
آمنیوسنتز به نمونه برداری از مایع آمنیون گفته می شود که تشخیص برخی از بیماری های جنینی را قبل از تولد امکان پذیر می کند. پزشک متخصص، سرنگ مخصوص را تحت هدایت دستگاه سونوگرافی از طریق پوست شکم وارد کرده و مقدار کمی از مایع آمنیون را در کیسه مخصوص جمع آوری می کند.
زمان مناسب برای گرفتن نمونه مایع آمنیون از هفته چهاردهم بارداری به بعد می باشد. آمنیوسنتز قبل از هفته چهارده صورت نمی گیرد چون مقدار مایع کافی نیست.از انجا که تشخیص ممکن است چند هفته طول بکشد و بعد از اتمام هفته هجده بارداری اجازه سقط قانونی داده نمی شود، بنابراین لازم است برای گرفتن مایع آمنیون در زمان اقدام نمایید.
جهت  بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی پیش از هفته چهارده بارداری، از روش دیگری برای به دست آوردن نمونه استفاده می‌شود که به آن CVS می‌گویند. در این روش نمونه ‌برداری از پرزهای جفتی صورت می‌گیرد.
آمنیوسنتز با خطراتی همراه است که صدمه دیدن جفت، جنین و عفونت از جمله عوارضی هستند که ممکن است ادامه بارداری را به مخاطره بیندازند. پزشک سعی می کند در هنگام نمونه برداری این احتمال را به حداقل برساند.