بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
برای بیماران : متیل مالونیک اسیدمی
متیل مالونیک اسیدمی
 (Methylmalonic acidemia)

متیل مالونیک اسیدمی ، یک اختلال ارثی است که در اثر آن بدن قادر به فراوری صحیح بعضی از پروتئین ها و چربی های خاص (lipids) نمی باشد.
پروتئینها همراه با غذا وارد بدن ما می شوند و بدن برای استفاده از این پروتئین ها باید آنها را به اجزا کوچکتری که اسیدآمینه نامیده می شوند، تبدیل کند. سپس آنزیمهای ویژه ای، تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می کنند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند. همچنین چربیهای موجود در مواد غذایی، توسط آنزیمهای خاصی به اسیدهای چرب تبدیل می شوند. متیل مالونیک اسیدمیا وقتی به وجود می آید که این آنزیمهای خاص، یا به درستی عمل نکنند و یا اصلا وجود نداشته باشند. وظیفه این آنزیمها، تغییر اسیدهای آمینه و اسیدهای چرب به گونه ای است که بتوانند در بدن مورد استفاده قرار گیرند. هنگامی که این آنزیمها به درستی عمل نکنند، سطح موادی از قبیل گلایسین و متیل مالونیک اسید به همراه دیگر مواد مضر، در خون و ادرار بالا رفته و باعث بروز مشکل می شوند. چهار اسیدآمینه ای که در بیماران متیل مالونیک اسیدمی به درستی هضم نمی شوند عبارتند از: ایزو لوسین ، والین ، متیونین و ترئونین. این اسیدهای آمینه در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می شوند. عوارض ایجاد شده در اثر متیل مالونیک اسیدمی معمولا در اوایل نوزادی مشخص می شوند و شدت  آن ها می تواند از خفیف تا بسیار خطرناک، متغییر باشد
بیشتر موارد متیل مالونیک اسیدمی در اثر جهش در ژن MUT ایجاد می شود. این ژن دستور ساخت آنزیمی به نام متیل مالونیل کوآ- موتاز را صادر می کند که این آنزیم همراه با ویتامین B12 که کوبالامین- cobalamin  نیز نامیده می شود برای تجزیه واحدهای تشکیل دهنده پروتئین ها (اسیدهای آمینه)، لیپیدهای خاص و کلسترول کار می کند. در اثر این اختلال، این ملکول ها به طور کامل و صحیح تجزیه نمی شوند، در نتیجه ماده ای به نام متیل‌مالونیل-کوآ و سایر ترکیبات بالقوه سمی می توانند در اندام ها و بافت های بدن انباشته شده و علائم متیل مالونیک اسیدمی را ایجاد کنند.
جهش در ژن MUT  هنگامی که مانع از تولید آنزیم کاربردی و فعال شود نوعی از این اختلال را با نام mut0 ایجاد می کند. mut0 شدیدترین نوع متیل مالونیک اسیدمی است.

در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی تشخیص پیش از تولد و تشخیص پیش از لانه گزینی برای تمامی ژنهای شایع و همه ژنهای درگیر بیماری متیل مالونیک اسیدمی امکان پذیر است.