بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
برای بیماران : نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین (Chorionic Villus Sampling)
نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین
Chorionic Villus Sampling (CVS)
 
یکی از تست هایی که در بارداری ممکن است استفاده شود، تست نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین است. معمولا بعد از انجام غربالگری سه ماهه اول بارداری و در صورت مشکوک بودن جواب، این تست تجویز میشود. نمونه برداری از پرزهای جفتی یک آزمایش پیش از تولد است که برای تشخیص اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون در بارداری و همچنین سایر اختلالات ژنتیکی استفاده می شود. دکتر سلول ها را از روی جفت برمیدارد و به عنوان پرزهای جفتی در نظر می گیرد و آنها را برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی به آزمایشگاه می فرستد.
در مسیر تکوین جنینی، رویان تشکیل شده به تدریج رشد کرده و بعد از مدت کوتاهی به دو قسمت تقسیم شده و یک قسمت جنین و قسمت دیگر جفت را تشکیل می دهد. جفت از طریق بند ناف مواد غذایی و اکسیژن را از مادر به جنین می رساند. جفت از نظر ژنتیکی مانند جنین است و می توان از نمونه پرز جفتی برای تعیین وضعیت ژنتیکی جنین استفاده کرد.نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS شامل گرفتن نمونه بسیار کوچکی از این پرزها، برای انجام آزمایش ژنتیک جنین در تشخیص پیش از تولد بیماری هاست.
جفت یک بافت جدا از جنین بوده و توسط بند ناف به جنین متصل می باشد. لذا بر خلاف تصور برخی افراد به هیچ وجه نمونه برداری از سطح بدن یا عضو جنین انجام نمی شود. برداشتن نمونه از پرزهای جفتی در زمان مناسب وتوسط فرد با تجربه صدمه ای به جنین نمی رساند و بافت برداشته شده به سرعت ترمیم می شود.
مناسب ترین زمان برای گرفتن نمونه جنین بعد از هفته دهم بارداری می باشد ولی با توجه به اینکه در کشورمان بعد از هفته هجدهم بارداری اجازه سقط درمانی داده نمی شود لذا می بایست نمونه برداری و تشخیص قبل از اتمام هفته هجدهم صورت گرفته باشد تا چنانچه نیاز به سقط جنین بود مشکلی پیش نیاید.
با توجه به اینکه نمونه گیری تحت سونوگرافی انجام می گیرد و سوزن ارتباطی با جنین پیدا نمی کند و سوزن فقط وارد جفت می شود لذا هیچگاه منجر به آسیب مستقیم به جنین نخواهد شد. احتمال سقط جنین به دلیل نمونه گیری یک تا دو درصد می باشد. چنانچه سقط بعد از سه روز صورت بگیرد، نمونه گیری عامل سقط نبوده است. ده روز بعد از نمونه گیری انجام سونوگرافی جهت بررسی سلامت جفت و جنین ضروری می باشد.