بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
برای بیماران : کاریوتایپ چیست؟
کاریوتایپ چیست؟
علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جابجایی بین آنها باعث ایجاد بیماری خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزومها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.
کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزومهای یک فرد تهیه می شود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد 46 عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزومهای یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس گرفته می شود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه مورد استفاده هستند.
آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی و با تفکیک پذیری بالا انجام می گیرد. مراحل انجام آزمایش شامل کشت، برداشت، لام گیری یا گستره کروموزومی، رنگ آمیزی کروموزومها و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد.برای کشت کروموزومی خون محیطی، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد سدیم هپارین اضافه شده است استفاده شود. کشت کروموزومی معمولا 72ساعت وقت نیاز دارد.
کاریوتایپ به چه افرادی توصیه می شود؟
وجود اختلالات کروموزومی در والدین
سندروم های شایع مانند داون، ادوارد، پاتو و...
اختلال کروموزومی واضح در فرد یا بستگان درجه یک
تعیین جنسیت در مواردی که جنسیت فرد مورد سوال است
زوجینی که سقط مکرر داشته اند.
زوجینی که مشکل ناباروری یا نازایی دارند
اگر دوره قاعدگی خانم نامنظم باشد و یا اصلا عادت ماهیانه نشده باشد.
ابهام جنسی و یا وجود اندامهای تناسلی غیر طبیعی
مرده زایی،مرگ بدون دلیل بعد از تولد
ناهنجاری های مادر زادی
چنانچه در فردی یا نمونه ای اختلال کروموزومی مشاهده شود، لازم است خانواده مورد مشاوره ژنتیکی قرار گیرند. حتی فرد سالم نیز ممکن است دارای تبادل کروموزومی متعادل باشد.
اگر نتیجه بررسی کاروتایپ یک فرد مبتلا به صورت نرمال گزارش شود دو علت دارد:
اختلال کروموزومی کوچکتر از حد تشخیص میکروسکوپ نوری می باشد.
فرد فاقد اختلال کروموزومی می باشد و بیماری علت دیگری دارد.