بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
برای بیماران : تست غربالگری NIPT
یک آزمایش خون ساده می تواند حاوی حرفهای بسیاری در مورد کودک شما باشد. قطعات کوچک DNA کودک که در خون شما جریان می یابند، امکان غربالگری ژنتیکی قبل از زایمان را فراهم می کنند. تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT)، به پزشک اجازه می دهد تا در مورد خطرات ابتلا به اختلالات کروموزمی در نوزاد اطمینان یابد. نتایج این تست به جهت آزمایش و نظارت بیشتر، تعیین کننده است.
NIPT چیست؟
 NIPT یک آزمایش خون پیش از زایمان است که برای تشخیص اختلالات آنئوپلوئیدی جنین از جمله سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتاو (تریزومی ۱۳) که باعث اختلالات ناتوانی یا نقایص مهم پس از زایمان می شود، انجام می گیرد.
 NIPT یک آزمون غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی که به این معنی است که قطعاً تشخیص داده نمی شود که آیا نوزاد شما اختلال کروموزومی دارد یا خیر. یک نتیجه طبیعی NIPT سلامت یک کودک را تضمین نمی کند و نتیجه غیرطبیعی نیز همیشه به این معنی نیست که کودک شرایط خاص بیماری دارد. در مورد یک نتیجه غیر طبیعی، پزشک پیشنهاد آزمایشهای بیشتر می دهد.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز، تنها دو آزمایش تشخیصی موجود برای تشخیص سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی هستند.
 NIPT در شرایط زیر توصیه می شود:
شما ۳۵ سال یا بیشتر دارید
 شاخص توده بدنی شما ۳۰ یا بیشتر است
 شما قبلاً نوزاد مبتلا به اختلالات کروموزومی داشته اید
سابقه خانوادگی در اختلالات کروموزومی وجود داشته است
 سونوگرافی یا سایر آزمایشات قبل از زایمان یک مشکل را شناسایی کرده اند
اما، این آزمون در شرایط زیر دیگر انتخابی نبوده و اجباری است:
وجود ناهنجاری های جنینی در سونوگرافی
 ناهنجاری های ژنتیکی شناخته شده
همچنین، این آزمون در موارد زیر توصیه نمی شود:
 
شما دوقلو یا چندقلو دارید
 شما برای بیش از سه ماه، سابقه انتقال خون، پیوند سلول های بنیادی یا ایمنوتراپی داشته اید یا اگر تحت درمان با هپارین قرار دارید
شما دارای اختلالات ژنتیکی هستید.
این تست باید قبل از ده هفتگی بارداری، که پیش از موعد هر گونه غربالگری یا آزمایش های تشخیصی قبل از تولد است، انجام شود و نتایج آن را طی یک یا دو هفته دریافت خواهید کرد.
این روش شامل گرفتن خون است که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. تکنسین آزمایشگاه به DNA بدون سلول (cfDNA)و قطعات DNA کودک موجود در خون مادر، به سبب بررسی علائم غیرطبیعی استناد می کند. پزشک شما نتیجه این تست را با دیگر نتایج حاصل از سونوگرافی و غربالگری سه ماهه اول و همچنین آزمایش درجه شفافیت مایع پشت گردن کنار هم گذاشته و مبنای تصمیم گیریهای بعدی قرار خواهد داد.