بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
برای بیماران : غربالگری سه ماهه دوم بارداری
غربالگری سه ماهه دوم بارداری
مهمترین دغدغه والدین در دوران بارداری اطمینان از سلامت فرزندشان پس از تولد است. غربالگری کواد یا غربالگری سه ماهه دوم بارداری، که گاهی به عنوان آزمایش چهارگانه یا نشانگر چهارگانه AFP4 نامیده می‌شود، یک آزمایش خون است که می‌تواند به شما بگوید آیا کودک شما در معرض خطر خاصی هست یا خیر. خطراتی مانند سندروم دان، تریزومی ۱۸ که اختلال کروموزومی است و همچنین نقص مجرا‌های عصبی مانند اسپینا بیفیدا.
غربالگری سه ماهه دوم بارداری، معمولا بین هفته‌ پانزده تا بیست بارداری انجام می‌شود. در حالت ایده‌آل، این آزمایش باید هماهنگ با غربالگری سه ماهه اول بارداری باشد. این ترکیب به عنوان غربالگری یکپارچه یا متوالی شناخته می‌شود.  نمونه خونی که از مادر گرفته می شود به آزمایشگاه می‌رود و در عرض یک هفته نتیجه اعلام می‌شود. این آزمایش میزان چهار ماده را در خون شما مشخص می‌کند:
AFP: آلفا فتو پروتئین، پروتئینی است که توسط جنین تولید می‌شود.
hCG: یک هورمون تولید شده جفت است.
استریول: استریول یک هورمون تولید شده توسط جنین و جفت است.
inhibin-A: یک هورمون تولید شده توسط جفت است.
AFP بالا می‌تواند معانی مختلفی داشته باشد. جنین در طول بارداری AFP تولید می‌کند و مقدار مشخصی از آن باید از جفت به خون مادر نفوذ کند. اگر این میزان از حد انتظار بیشتر باشد، به این معناست که احتمالا بیش از یک نوزاد را باردار هستید و یا سن جنین از آنچه که فکر می‌کنید بیشتر است. اما در برخی موارد، این می‌تواند نشانه حفره‌ای غیرعادی در سر، شکم و یا ستون فقرات جنین باشد که AFP را نشت می‌دهد. در موارد نادر نیز نشان از مشکل کلیوی دارد و گاهی نیز هیچ یک از اینها نیست.
 
AFP پایین، استریون پایین، hCG بالا و inhibin-A بالا، مرتبط با خطر سندروم داون هستند. سطوح پایین سه مورد اول، به این معناست که کودک با احتمال زیادی در معرض داشتن تریزومی ۱۸ است، یک ناهنجاری مزمن‌تر، اما غیر رایج. بعضی نتایج نیز بیانگر این هستند که شما ممکن است در معرض خطر بالایی برای مشکلاتی مثل زایمان زودرس، محدودیت رشد داخل رحمی یا سقط جنین هستید. دانستن اینها می‌تواند به شما و پزشکتان کمک کند که بیشتر به دنبال یافتن علائم مشکلات یا خطرات باشید.