بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
برای بیماران : تشخیص علت سقط های مکرر
سقط جـنین به مرگ طـبیعی نوزاد داخل رحم مادر که قبل از هفته بیستم بارداری رخ می دهد گفته میشود.امروزه ناهنجاریهای کروموزومی در جنین در حال رشد داخل رحم شما از شایع ترین علل سقط جنین به شمار میرود همچنین رعایت نکردن شرایط بهداشتی مانند دیابت کنترل نشده و یا داشتن مشکالت دهانه رحم در زنان نیز می تواند سبب سقط جنین شود.سقط مـکرر به آن دسته از سقط هایی گفته می شود که در یک خانم بـاردار دو بار یا بیشتر و در قبـل از هفته بیستم رخ می دهد و منجر به از دست دادن جنین می شود. دلایلی مانند اختلالات کروموزومی و ژنتیکی و سن بالای مادر برای سقط مکرر شناخته شده است.
خداحافظی از سقط جنین با تست کروموزومی: شایع ترین دلیل برای سقط جنین در سه ماهه اول بارداری وجود یک نقص ژنتیکی در جنین است.در واقع این یک مکانیسم طبیعی بدن است که از بدنیا آمدن جنین دارای نقص ژنتیکی جلوگیری میکند.تخمـین زده می شود که آنیوپلوئیدی های جنین مسئول هفتاد درصد سقط های قبل از هفته ششم بارداری باشند.در پانزده درصد از حاملگی های منتهی به سقط هفته های ششم تا دهم بارداری، میزان ناهنجاری های تعدادی و ساختمانی کروموزوم جنینی پنجاه درصد است و در این بین تریزومی ها از شایعترین عوامل میباشند که از جدا نشدن کـروموزومی میوزی والدین ناشی می شوند و بدیهی است که کاریوتایپ والدین نرمال خواهد بود. بیش از نود درصد ناهنجاری های کروموزومی مشاهده شده در جنین های سقط شده، اختلالات تعدادی کروموزومی گزارش شده است. مشکلات ژنتیکی و سقط های مـکرر هر دو زوج را تهدید می کند از جمـله عوامل ژنتیکی که باعث ناباروری در مردان می شود ساختـار ژنتیکی معیوب DNA اسپرم، جهشهای ژنتیـکی که فرآیند تولید اسپرم را تحـت تأثیر قرار میدهند و برخی بیماری های ارثی که باعث ناباروری میشوند. هم چنین ناباروری در زنان به عواملی چون، اختلال در تولید تخمـک در تخمدان، ناتوانایی تخمک در بارور شدن و لقاح ، عدم توانایی حرکت در لوله فالوپ، جنین شکل گرفته توانایی نفوذ در جدارۀ رحم را نداشته باشد و یا جـنین در رحـم باقی نماند بستگی دارد. در این مرکز برای کسـانی که سقط های مکرر داشته اند، در ابتـدای امر لازم است تا خانواده به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و با راهنمایی و درخواست دکتر مشاور طی آزمایش ژنتیک تعیین کاریوتایپ،به بررسی کروموزوم های خانم و آقا با هم بپردازند.