بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
اخبار پایگاه : بیش از 1500 مورد تشخیص پیش از تولد و تعیین ناقلین بیماری PKU
بیماری فنیل کتونوری یک نقص مادرزادی متابولیکی نادر است که منجر به کاهش سوخت و ساز اسید آمینه فنیل آلانین در بدن می شود. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین این اسید آمینه در بدن باقی می ماند. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک بوده و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود. در صورت عدم درمان PKU ، این بیماری می تواند منجر به کم توانی ذهنی، تشنج، مشکلات رفتاری و اختلال روانی شود.
فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز و با کمک کوانزیم تتراهیدروبیوپترین (BH4) شکسته  شده و به تیروزین تبدیل می‌شود، سپس تیروزین به مواد متعددی از جمله رنگدانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود. پس اگر آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می‌شود به دلیل نقص های ژنی حضور نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، با تجمع در بافتهای مختلف از جمله مغز سبب آسیبهای متعددی به بافت مغز می گردد.
PKU اختلال ژنتیکی است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و این یعنی جنسیت فرد در ابتلا به آن نقش مستقیم و ویژه ای ندارد،
 بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماههای اول سبب تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن علائمی نظیر کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی بیش از هزار و پانصد مورد پرونده بررسی و تشخیص بیماری فنیل کتونوریا وجود داشته است و لازم به ذکر است که در این مرکز تشخیص پیش از لانه گزینی  PGD بیماری فنیل کتونوریا امکان پذیر می باشد.