بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
برای بیماران : اختلال انعقادی گلانزمن
اختلال انعقادی گلانزمن
 
سندرم گلانزمن یک بیماری مادرزادی همراه با نقص عملکرد شدید پلاکتی است که دارای زمان خونریزی طولانی و تعداد طبیعی پلاکت است. مورفولوژی و اندازه پلاکت ها در نمونه خون محیطی طبیعی است. بررسی تجمع پلاکتی نشانگر ناهنجاری در تجمع پلاکت ها همراه با تمامی آگونیست ها به جز ریستوستین است زیرا ریستوستین پلاکت ها را آگلوتینه می کند و نیازی به یک پلاکت فعال را از لحاظ متابولیکی ندارد. این اختلال ناشی از کمبود گیرنده فیبرینوژن پلاکت است که به صورت یک مجموعه اینتگرین در سطح پلاکت به هنگام فعال شدن پلاکت ها سبب تغییرات ساختاری در آن ها می گردد. فیبرینوژن به این مجموعه متصل شده و سبب تجمع پلاکت ها می شود. در سندرم گلانزمن تزریق پلاکت به میزان 10-u1 کیلوگرم نقص هموستاز را تصحیح خواهد کرد و ممکن است سبب نجات جان بیمار گردد. این اختلال انعقادی بسیار نادر است که در آن پلاکت حاوی سطوح معیوب و یا کمی از گلیکوپروتئین به است، که این گلیکوپروتئین یک گیرنده برای فیبرینوژن می باشد. در نتیجه،هیچ پل فیبرینوژنی بین یک پلاکت بادیگر پلاکت نمی تواند تشکیل شود، و زمان خونریزی طور قابل توجهی طولانی مدت خواهد شد.
علائم ونشانه ها:     
مشخص ترین نشانه خونریزی مخاطی:
منوراژی
کبودی آسان 
خونریزی از بینی
 خونریزی از لثه
خونریزی از دستگاه گوارش 
خونریزی پس از زایمان
ترومبوآستنی گلانزمن به عنوان یک اختلال خود ایمنی است که دارای وراثت اتوزومال مغلوب است . اساس مولکولی این بیماری نقص در پروتئین کمپلکس می باشد که توسط ژنهایITGA2B  وITGB3  کدگذاری    می شود. جهش های نقطه ای، حذف، اضافه شدگی و با شیوع کمتر حذفهای بزرگ از جمله انواع جهش های مسئول ایجاد این بیماری می باشند.
روش های تشخیصی
  در آزمایشهای خونی شمارش تعداد پلاکت ها ( به روش دستی و ماشینی )، بررسی مورفولوژی پلاکت ها ، زمان انعقاد به روش IVY ، جمع شدن لخته ، بررسی فعالیت فاکتور 3 پلاکتی ، اندازه گیری میزان چسبندگی پلاکت ها ، آزمایش PT و PTT برای تشخیص اولیه انجام میشود . 
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی تشخیص پیش از تولد برای این بیماری و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی انجام می شود.