بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
مطالب مفید : سندرم هانتر (MPS II)
سندرم هانتر یا موکوپلی ساکاریدوز نوع II  (MPS II) یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن مولکولهای قندی بزرگی به نام گلیکوزامینوگلیکان یا موکوپلی ساکاریدها در بافتهای بدن تجمع می­یابند.این بیماری نوعی اختلال ذخیره سازی لیزوزومی است.
علائم بیماری:
علائم سندرم هانتر از نوع شدید تا انواع خفیف تر متغیر است و با علائم MPS I (بیماری هورلر) قابل مقایسه است.
در بدو تولد ، افراد مبتلا به MPS II علائمی از بیماری نشان نمی دهند. سندرم هانتر باعث ایجاد ناهنجاری در بسیاری از ارگان ها از جمله سیستم اسکلتی ، قلب و دستگاه تنفسی می شود.
افراد مبتلا در دوران کودکی در شنیدن مشکل دارند، تغییرات پوستی، عفونت های مکرر گوش، بینی و گلو دارند، اشکال در تنفس، بزرگی کبد و طحال و در برخی بیماران پیشرفته تاخیر در رشد تشخیص داده می شود.
علت بیماری:
سندرم هانتر در اثر کمبود آنزیم لیزوزوم ایدورونات2 سولفاتاز (I2S) ایجاد می شود. فقدان این آنزیم باعث تجمع هپاران سولفات و درماتان سولفات در تمام بافت های بدن می شود.
ژن مرتبط با این بیماری بر روی کروموزوم X قرار دارد که یکی از دو کروموزوم جنسی است. سندرم هانتر تنها سندرم موکوپلی ساکاریدوزیس است که وابسته به X مغلوب می­باشد.
در مردان (که فقط یک کروموزوم X دارند) ، یک کپی تغییر یافته ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در زنان (که دو کروموزوم X دارند) ، باید جهشی در هر دو نسخه از ژن ایجاد شود تا این اختلال ایجاد شود. از آنجا که بعید است زنان دو نسخه تغییر یافته از این ژن داشته باشند ، مردان بسیار بیشتر از زنان مبتلا به اختلالات مغلوب ناشی از X می شوند.
تشخیص بیماری
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، با استفاده از روش­های توالی­یابی ژنی ژن معیوب عامل بیماری، بررسی و تشخیص داده می­شوند.
درمان بیماری:
درمان سندرم هانتر متشکل از دو جزء، مدیریت علایم و جایگزینی کمبود آنزیم با درمان جایگزینی آنزیم    (ERT)  است. انواع راه ها برای بهبود علائم وجود دارد. تسکین دهنده ها و درمانهای علامتی می تواند به تسکین درد و افزایش سلامت عمومی کمک کند. آگاه ماندن از پیشرفت های پزشکی می تواند بینشی نسبت به آخرین پیشرفتها در کنترل سندرم بدهد. روش های نوین درمانی از جمله  پیوند مغز استخوان و سلولهای بنیادی و همچنین روش­های ویرایش ژنی نیز از جمله مواردی است که برای درمان این بیماری در دست مطالعه می­باشند.