جهت پیشگیری از شیوع بیماری کرونا برای حفظ سلامتی خود و پرسنل از مراجعات غیر ضروری به آزمایشگاه خودداری فرمائید .

برای بیماران : آزمایش ژنتیک اگزوم (Whole Exome Sequencing)
آزمایش ژنتیک اگزوم (Whole Exome Sequencing) چیست ودر چه مواردی پیشنهاد می شود؟
این آزمایش که در زمره نسل جدید آزمایشات ژنتیک طبقه بندی می شود(Next Generation Sequencing) آزمایشی میباشد که در آن همه نواحی ژنتیکی که از آن نسخه برداری می شود تعیین توالی می شود. به زبان ساده تر همه ژن های شناخته شده انسان در آن هدف قرار می گیرد این آزمایش که تحولی بسیار بزرگ در روش های تشخیصی ژنتیکی محسوب می گردد در مواردی خاص کاربرد دارد.
                                        
  1. در مواردی که فرد مبتلا مشکوک به بیماری ناشناخته ژنتیکی می باشد و در بررسی های اولیه آزمایشگاهی تشخیص بیماری ژنتیکی مشخص نباشد.
  2. در صورتی که بیماری دارای چندین ژن می باشد و احتمال بررسی تک تک ژنها میسر نمی باشد. با بررسی پانل کامل ژنهای مرتبط با بیماری تشخیص دقیق تر و سریع تر میسر می شود.
  3. در موارد ازدواج فامیلی جهت غربالگری بیماریهای ژنتیک با توارث اتوزوم مغلوب که این آزمایش جهت پیشگیری از تولد فرزندان مبتلا می باشد.
  1. در موارد ازدواج فامیلی که در خانواده سابقه فامیلی متعدد عقب ماندگی ذهنی یا بیماریهای متابولیک و فرزندان مبتلای فوت شده که بررسی ژنتیک انجام نداده اند و یا موارد متعدد بیماریهای ناشناخته وجود داشته باشد.
در مواردی که در یک زوج چندین مورد فرزند مبتلای فوت شده داشته اند که به علت فوت در دوره نوزادی امکان بررسی ژنتیک وجود نداشته است و در صورتی که این زوج قصد بارداری مجدد دارند باید آزمایش WES  روی نمونه زوجین صورت گیرد.