بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
برای بیماران : QF-PCR چه مواردی را بررسی می‌کند؟
QF-PCR چه مواردی را بررسی می‌کند؟
 ین روش بر اساس تکنیک فلوئورسانت کمّی واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (Quantitative Fluorescence Polymerase  Chain Reaction)
عمل می‌نماید. در این روش قطعات اختصاصی تکثیر یافته از DNA نمونه جنین  آنالیز می‌شوند. QF-PCR موارد شایع ناهنجاری کروموزمی را بررسی می‌کند که شامل موارد زیر می‌شود:
تشخیص سندرم پاتو (تریزومی 13)
سندرم ادوارد (تریزومی 18)
سندرم داون (تریزومی 21)
سندرم ترنر(45X)
سندرم کلاین فلتر (47XXY)
جنین مبتلا به XYY
سندرم XXX (تریپل X)
تریپلوییدی‌ها نیز با این روش بررسی می شود.
در تشخیص ناهنجاری کروموزومی قبل از تولد که با کشت سلولی و تعیین کاریوتایپ انجام می‌شود، حدود 14 روز زمان لازم است. اما در بررسی از طریق QF-PCR لازم نیست منتظر بمانید!
نتایج QF-PCR در حدود 2-3 روز کاری بعد از نمونه گیری پرزهای جنینی (CVS) یا مایع آمنیوتیک مشخص خواهد شد و  می‌توانید مطمئن شوید که آیا جنین مبتلا به ناهنجاری‌های عددی کروموزومی می‌باشد یا خیر.
در کشور ما متاسفانه اکثر خانم‌ها در اواخر سه ماهه سوم بارداری برای تشخیص ناهنجاری‌های جنین مراجعه می‌کنند (به گونه‌ای که بیشترین موارد از هفته 16 به بعد به آزمایشگاه ژنتیک معرفی شده اند). با توجه به اینکه بعد از پایان هفته 18 بارداری اجازه سقط قانونی داده نمی‌شود، بنابراین سرعت بالای آزمایش بسیار مهم است. از طرف دیگر دو تا سه هفته انتظار برای آگاهی از نتیجه آزمایش برای مادران باردار طاقت فرسا می‌باشد. در حالی که تعیین کاریوتایپ جنین حداقل به دو هفته زمان نیاز دارد، نتیجه QF-PCR  در مدت زمان کوتاهی آماده می‌شود.
هر انسان نرمال 23 جفت کروموزوم دارد. در هر جفت کروموزموم یکی از آنها از مادر و یکی از پدر به ارث می‌رسد. ناهنجاری های کروموزومی نتیجه تغییر در تعداد یا ساختار کرموزوم ها می‌باشند.ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزومها از علل مهم ایجاد نقصهای مادرزادی به شمار می روند.
در 99% موارد در زمانی که سلولهای جنسی پدر یا مادر تشکیل می‌شود ممکن است سلول مورد نظر واجد یک کروموزوم اضافی باشد. چنانچه چنین سلولی در تشکیل جنین شرکت کند، جنین مبتلا خواهد شد.
شکل زیر بخشی از نتیجه QF-PCR دو جنین را نشان می‌دهد وجود دو نسخه کروموزوم 21 به صورت 2 عدد پیک نشان داده
 می‌شود و 3 عدد پیک نشان دهنده وجود سه نسخه کروموزوم 21 است، که نشان دهنده تریزومی 21 می‌باشد (که به طور معمول، سندرم داون یا منگولیسم نامیده می‌شود).