جهت پیشگیری از شیوع بیماری کرونا برای حفظ سلامتی خود و پرسنل از مراجعات غیر ضروری به آزمایشگاه خودداری فرمائید .

برای بیماران : بیماری فنیل کتونوری (PKU)
PKU و انواع آن:
فنیل کتونوری یک نقص متابولیک مادرزادی می‌باشد، علت اصلی آن فقدان یا عدم فعالیت آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) می‌باشد. این آنزیم مسئول تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین موجود در اکثر مواد غذایی به تیروزین است. در افراد مبتلا به علت عدم فعالیت یا کاهش فعالیت این آنزیم، سطح این اسید آمینه و متابولیتهای آن در بدن افزایش می‌یابد. عوارض ناشی از این افزایش، آسیب های جبران ناپذیر به مغز و سیستم اعصاب مرکزی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات دیگر است.
نوع نادرتر فنیل کتونوری که معروف به BH4 یا غیر کلاسیک  محسوب می‌شود، به دلیل فقدان یا نقص در عملکرد کوآنزیم تتراهیدروبیوپترین (BH4) بروز می‌کند. این کوآنزیم نقش مهمی ‌در فعال شدن آنزیم PAH داشته و در افراد مبتلا به این نقص بصورت هایپرفنیل آلانینمی (افزایش فنیل آلانین) بروز می‌کند.  در کشور ما هر نوزادی که به دنیا می‌آید مورد آزمایش این بیماری قرار می‌گیرد. نوزادان مبتلا تحت نظر پزشک قرار می‌گیرند و خانواده ها می‌بایست رژیم غذایی و اقدامات بهداشتی خاصی را تا سالها برای فرزند خود رعایت کنند ، تا کودک مبتلا به عوارض این بیماری نشود.
علائم بیماری و راههای درمان:
عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی، تشنج، اگزما و روشن تربودن رنگ مو و پوست افراد مبتلا از علایم فنیل کتونوری می‌باشند. در صورت عدم درمان و ادامه مصرف فنیل آلانین، بوی بد ادرار و ترشحات بدن (مانند عرق) هم مشاهده می‌شوند.
این بیماری درمان قطعی ندارد. رعایت رژیم غذایی بدون فنیل آلانین در افراد مبتلا به PKU کلاسیک از ابتدای زندگی ضروری است. مادران مبتلا به PKU می‌بایست در دوران بارداری به منظور جلوگیری از ابتلای جنین به عقب ماندگی ذهنی در جنین خود  رژیم مربوطه را رعایت کنند.
روش تشخیص این بیماری:
با اندازه گیری غلظت خونی فنیل آلانین از طریق تست غربالگری نوزادی و بالا بودن سطح فنیل آلانین بیماری PKU تشخیص داده می‌شود.آزمایش اندازه گیری سطح پترین های ادرار در تشخیص افتراقی نوع نقص آنزیمی انواع PKU غیر کلاسیک بسیار کمک کننده است. همان طور که گفته شد در کشور ما تمامی نوزادان در روزهای اول پس از تولد بررسی می‌شوند و پس از تشخیص پزشک، به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می‌شوند. 
نحوه توارث و ژنهای بیماری:
نقص در ژن PAH سبب ابتلا به نوع کلاسیک PKU می‌شود و  در ابتلا به فنیل کتونوریای غیر کلاسیک پنج ژنQDPR , PTS , PCBD1, SPR, GCH1 (که مسوول تولید و بازسازی دوباره کوآنزیم BH4 هستند) نقش دارند.
هر دو نوع این بیماری دارای الگوی توارث اتوزوم مغلوب بوده و از هر پدر و مادر ناقل PKU، در هر بارداری احتمال تولد فرد مبتلا %25 می‌باشد.
تشخیص PKU در این آزمایشگاه با چه فناوری و روش هایی انجام می‌شود؟
این مرکز برای ارایه نتایج دقیق و قابل اطمینان از چندین روش به طور همزمان استفاده می‌نماید. که به طور خلاصه در زیر آورده شده اند:

  تکنیکهای به کار رفته در تشخیص PKU کلاسیک:
Sequencing (تعیین توالی کل ژن)STR ،ARMS PCR VNTR ،RFLP ، MLPA
 
تکنیکهای به کار رفته در تشخیص PKU غیر کلاسیک BH4:
Sequencing (تعیین توالی کل ژن)، STR, ARMS PCR
 PGD  برای بیماری  PKU:
در مواردی که در خانواده فردی مبتلا به بیماری  PKU وجود دارد و خانواده نمی‌خواهند از طریق عادی بارداری صورت گیرد یا همزمان با داشتن فرزند سالم می‌خواهند جنسیت خاصی مانند دختر و یا پسر داشته باشند؛ می‌توانند با روش PGD بچه دار شوند.    
این مرکز بزرگترین و مجهز ترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور می‌باشد. بیشترین تجربه تشخیص بیماری PKU کلاسیک و غیر کلاسیک متعلق به این آزمایشگاه می‌باشد. بیشترین تشخیص در مقابل کمترین خطای در تشخیص در کشور متعلق به این آزمایشگاه می‌باشد و ما به این دستاورد افتخار می‌کنیم.