جهت پیشگیری از شیوع بیماری کرونا برای حفظ سلامتی خود و پرسنل از مراجعات غیر ضروری به آزمایشگاه خودداری فرمائید .

برای بیماران : بیماری فیبروزکیستیک CF
فیبروزکیستیک (Cystic Fibrosis):
فیبروز کیستیک (CF) یکی از شایع‌ترین و جدی‌ترین اختلالات ژنتیکی است که میزان بروز آن یک نوزاد در هر دو تا سه هزار تولد می‌باشد. نقص ژنتیکی سبب اختلال در عملکرد نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده به نام CFTR می‌شود. اختلال در عملکرد این کانال باعث تغلیظ و چسبندگی ترشحات ریه، پانکراس، کبد، روده، غدد بزاقی و سیستم تناسلی در این بیماران می‌شود. عارضه دیگر این بیماری افزایش میزان سدیم و کلر عرق بدن بوده که یکی از اصلی‌ترین روش‌های تشخیص اولیه CF می‌باشد.
دیگر اختلال ناشی از این بیماری فقدان مادرزادی مجرای اسپرم (CAVD)
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای CF وجود ندارد، هر چند بهبود علایم بیمار، طول عمر متوسط را افزایش داده‌ است.
به دلیل بروز عفونت‌های باکتریایی مزمن و کشنده در راه‌های تنفسی، کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است. فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزش‌ها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است. کارشناسان فیزیوتراپ، پزشکان و پرستاران می‌توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند. جایگزینی آنزیم‌های لوزالمعده و مکمل ویتامین‌های محلول در چربی، سوء جذب را بطور موثری درمان می‌کند.
 بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود. تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می‌شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می‌شود؛ میزان کلر موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است.
به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص بیماری توسط پزشک تائید می‌شود و سپس به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می‌شوند. لذا معرفی توسط پزشک متخصص صورت می‌گیرد.
اکثر افراد از ناقل بودن خود اطلاعی ندارند. نقص در ژن CFTR عامل بیماری می‌باشد؛ که ژن بزرگی محسوب می‌شود.
هرگاه دو فرد ناقل با هم ازدواج کنند احتمال تولد فرزند مبتلا %25 می‌باشد. در ازدواج فامیلی احتمال وقوع این گونه بیماری‌ها بیشتر است.
فرزند سالم: هر دو ژن سالم را از والدین به ارث می‌برد.
فرزند ناقل: یک ژن معیوب و یک ژن سالم را از پدر و یا مادر به ارث میبرد.
فرزند مبتلا: دو ژن معیوب را یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می‌برد.
تشخیص قبل از تولد (PND)، بهترین راه پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک است. تا این زمان درمان قطعی برای اکثر بیماری‌های ژنتیکی میسر نشده است. از این رو تشخیص قبل از تولد و سقط درمانی، مهمترین راه پیشگیری از بروز این بیماری‌ها در جامعه است. بهترین زمان آزمایش بعد از هفته 10 بارداری و قبل از اتمام هفته 18 می‌باشد. بعد از هفته 18 اجازه سقط داده نمی‌شود.
تشخیص به موقع قبل از تولد، به ویژه درسه ماهه اول بارداری، به زوجین این امکان را می‌دهد که درباره ادامه بارداری و یا سقط درمانی تصمیم درست و به موقعی را اتخاذ کنند.
این مرکز برای ارایه نتایج دقیق و قابل اطمینان از چندین روش به طور همزمان استفاده می‌نماید. که به طور خلاصه در زیر آورده شده اند.
تکنیک‌های به کار رفته در تشخیص CF:
Sequencing (تعیین توالی کل ژن) ،STR ،ARMS PCR ،VNTR ،RFLP  MLPA.
این مرکز بزرگ‌ترین و مجهز‌‌ترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور می‌باشد. بیشترین تجربه تشخیص مولکولی بیماری‌های ژنتیکی متعلق به این آزمایشگاه می‌باشد.
بیشترین تشخیص در مقابل کمترین خطای در تشخیص در کشور متعلق به این آزمایشگاه می‌باشد و ما به این دستاورد افتخار می‌کنیم.
در مواردی که خانواده‌ها داوطلب استفاده از روش پی جی دی (PGD) برای بچه‌دار شدن باشند چنین خدماتی در آزمایشگاه فراهم است. با توجه به هزینه بالای این روش و پیچیدگی‌های آن بهتر است خانواده‌های داوطلب قبل از تصمیم‌گیری مورد مشاوره قرار گیرند. لطفاً برای اطلاعات بیشتر به بروشور پی جی دی مراجعه نمایید.