|
نام آزمایش
|
نام ژن
|
تعداد اگزون
|
|
هموگلوبینوپاتی ها و بیماری های خونی
|
|
تالاسمی آلفا
|
HBA۱/HBA۲
|
۳/۳
|
|
تالاسمی بتا
|
HBB
|
۳
|
|
آنمی داسی شکل (سیکل سل)
|
HBB
|
۳
|
|
موارد نادر هموگلوبینوپاتی ها
|
|
|
|
اختلال انعقادی
|
|
آفیبرینوژنمی
|
FGA
|
۵
|
|
FGB
|
۸
|
|
FGG
|
۱۰
|
|
نقص فاکتور II پروترومبینمی
|
F۲
|
۱۴
|
|
نقص فاکتور انعقادی ۵
|
F۵
|
۲۵
|
|
نقص فاکتور انعقادی ۷
|
F۷
|
۹
|
|
نقص فاکتور انعقادی ۸ (هموفیلی A)
|
F۸
|
۲۶
|
|
نقص فاکتور انعقادی ۹ (هموفیلی B)
|
F۹
|
۸
|
|
نقص فاکتور انعقادی ۱۰
|
F۱۰
|
۸
|
|
نقص فاکتور انعقادی ۱۱
|
F۱۱
|
۱۵
|
|
نقص فاکتور انعقادی ۱۳
|
F۱۳A۱
|
۱۵
|
|
F۱۳B
|
۱۱
|
|
(نقص توام فاکتور انعقادی ۵ و ۸)
|
LMAN۱
|
۱۳
|
|
MCFD۲
|
۴
|
|
اختلال انعقادی گلانزمن
|
ITGB۳
|
۱۵
|
|
ITGA۲B
|
۳۰
|
|
سندرم برنارد-سولیئر
|
GP۱BA
|
۱
|
|
GP۱BB
|
۲
|
|
GP۹
|
۳
|
|
فون ویلبراند
|
VWF
|
۵۲
|
|
بیماری های متابولیک
|
|
PKU کلاسیک
فنیل کتونوری
|
PAH
|
۱۳
|
|
نقص BH۴ (غیرکلاسیک PKU)
|
GCH۱
|
۶
|
|
SPR
|
۳
|
|
PCBD۱
|
۴
|
|
QDPR
|
۷
|
|
PTS
|
۶
|
| بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز (MPS) |
MPS I (هرلر- شای) |
IDUA |
۱۳ |
| MPS II (هانتر) |
IDS |
۹ |
| MPS III A (سن فیلیپو) |
SGSH |
۸ |
| MPS III B (سن فیلیپو) |
NAGLU |
۸ |
| MPS III C (سن فیلیپو) |
HGSNAT |
۱۸ |
| MPS VI (ماروتولامی) |
ARSB |
۸ |
|
MSUD
بیماری ادرار شربت افرا
|
BCKDHA
|
۹
|
|
BCKDHB
|
۱۰
|
|
DBT
|
۱۱
|
|
DLD
|
۱۴
|
|
تیروزینمی
|
تیروزینمی تیپ I |
FAH
|
۱۴
|
| تیروزینمی تیپ II |
TAT |
۱۱ |
| تیروزینمی تیپ III |
HPD
|
۱۴
|
|
گالاگتوزمی
|
GALT
|
۱۱
|
|
GALK۱
|
۸
|
|
GALE
|
۱۲
|
|
سند هوف
|
HEXB
|
۱۴
|
|
تی ساکس
|
HEXA
|
۱۴
|
|
متیل مالونیک اسیدمی
|
MUT
|
۱۳
|
|
MMAA
|
۷
|
|
MMAB
|
۹
|
|
متیل مالونیک اسیدمی با هموسیستئنوری
|
MMACHC
|
۴
|
|
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH) نقص ۲۱ هیدروکسیلاز
|
CYP۲۱A۲
|
۱۰
|
|
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH) نقص ۱۷ هیدروکسیلاز
|
CYP۱۷A۱
|
۸
|
| ۳BHSD |
HSD۳B۲ |
۴ |
|
نقص اسید آمینه سرین
|
PHGDH
|
۱۲
|
|
نیمن پیک A و B
|
SMPD۱
|
۶
|
|
نیمن پیک C
|
NPC۱
|
۲۵
|
|
NPC۲
|
۵
|
|
سیستیک فیبروزیس
|
CFTR
|
۲۷
|
|
پومپه
|
GAA
|
۲۰
|
|
پروپیونیک اسیدمی
|
PCCA
|
۲۴
|
|
PCCB
|
۱۵
|
|
بیماری گوشه
|
GBA
|
۱۲
|
|
فون جیرکه GSD۱
|
GSD۱A
|
G۶PC
|
۵
|
|
GSD۱B,۱C
|
SLC۳۷A۴
|
۱۰
|
|
موکولیپیدوز II/III
|
GNPTAB
|
۲۱
|
|
سیترولینمی تیپ I
|
ASS۱
|
۱۶
|
|
نقص آنزیمی پیروات کیناز
|
PKLR
|
۱۱
|
|
نقص سیتوکروم P۴۵۰ اکسیدو ردوکتاز
|
POR
|
۱۶
|
| سندروم چانارین - دورفمن |
ABHD۵ |
۸ |
| کمبود آنزیم اورنیتین ترانس کربامیلاز |
OTC |
۱۰ |
|
بیماری های عصبی- عضلانی
|
|
دیستروفی دوشن – بکر
|
DMD
|
۷۹
|
|
SMA Type I وردنیگ-هافمن))
SMA Type III ( (کوکلبرگ-ولاندر
|
SMN۱ , SMN۲
|
با روش MLPA
|
|
شارکوت ماری توث I
|
PMP ۲۲
|
با روش MLPA
|
|
بیماری های دیستروفی عضلانی لیمب – گردل
(LGMD)
|
LGMD۲A
(Calpainopathy)
|
CAPN۳
|
۲۴
|
|
LGMD۲E
(Beta – Sarcoglycanopathy)
|
SCGB
|
۶
|
|
LGMD۲B
(Dysferlinopathy)
|
DYSF
|
۵۵
|
|
LGMD۲C
(Gamma – Sarcoglycanopathy)
|
SGCG
|
۸
|
|
LGMD۲D
(Alpha –Sarcoglycanopathy)
|
SGCA
|
۱۰
|
|
بیماری های پوستی
|
| Epidermolysis Bullosa |
EB دیستروفیک
|
COL۷A۱
|
۱۱۸ |
| EB Simplex |
KRT۵
|
۹ |
|
KRT۱۴
|
۸ |
|
EB Junctional
|
LAMB۳
|
۲۲ |
|
LAMC۲
|
۲۲ |
|
LAMA۳
|
۳۸ |
|
ITGB۴
|
۳۹ |
|
ITGA۶
|
۲۶ |
| سندرم کیندلر |
KIND۱ (FERMT۱) |
۱۵ |
| EB Congenital |
ITGA۳
|
۲۶ |
|
لیپوئید پروتئینوزیس
|
ECM۱
|
۱۰
|
| ایکتیوز مادر زادی مغلوب |
PNPLA۱
|
۸ |
|
ایکتیوزلاملار
|
TGM۱
|
۱۵
|
|
ایکتیوزیس ولگاریس
|
FLG
|
۳
|
|
اکتودرمال دیسپلازی فرم مغلوب
|
EDAR
|
۱۲
|
|
سایر بیماری ها
|
|
پولیپوز آدنوماتوز فامیلیال
|
APC
|
۱۶
|
|
ناشنوایی - کانکسین ۳۰/۲۶
|
GJB۲/GJB۶
|
۲/۳
|
|
ناشنوایی
|
ILDR۱
|
۸
|
|
کاناوان
|
ASPA
|
۶
|
|
شوگرن لارسن
|
ALDH۳A۲
|
۱۰
|
|
آتاکسی فردریش
|
FXN
|
توالی GAA
|
|
آکوندروپلازی
|
FGFR۳
|
۱۱۳۸ G>A
|
|
سرطان سینه
|
BRCA۱ /BRCA۲
|
۲۴/۲۷
|
|
هانتیگتون
|
HTT
|
توالی CAG
|
|
تب مدیترانه ای فامیلیال
|
MEFV
|
۱۰
|
|
فرم مغلوب سندرم روبینو
|
ROR۲
|
۹
|
|
دیستونی تیپ I
|
TOR۱A
|
۵
|
|
نقص آدنوزین دآمیناز
|
ADA
|
۱۲
|
|
نقص ایمنی FHL۴
|
STX۱۱
|
۲
|
|
سندرم رت
|
MECP ۲
|
۴
|
|
FND I
فرونتو نازال دیسپلازی I
|
ALX۳
|
۴
|
|
آلبینیسم اکولوکوتانئوس تیپ IA,IB
(زالی)
|
TYR
|
۵
|
|
SLOS
Smith Lemli Opitz Syndrome
|
DHCR۷
|
۹
|
|
Aicardi-Goutieres syndrome I
|
TREX۱
|
۱۶
|
|
سندرم عدم حساسیت به آندروژن
|
AR
|
۸
|
|
آزوسپرمی
|
AZF genes
|
****
|
|
سندرم X شکننده
(فراژیل X)
|
FMR۱
|
توالی CGG
|
|
LAD I
نقص چسبندگی لکوسیتها I
|
ITGB۲
|
۱۶
|
|
Pycnodysostosis
|
CTSK
|
۸
|
|
سندرم گریسلی تیپ II
|
RAB۲۷A
|
۵
|
|
سندرم ولفرام
|
WFS۱
|
۸
|
| ویلسون |
ATP۷B |
۲۱ |
| دیستونی میوتونیک |
MD۱ |
توالی CAG |
| هموکروماتوز |
HFE |
۶ |
| سندروم Pendred |
SLC۲۶A۴ |
۲۱ |
| ناشنوایی |
LHFPL۵ |
۴ |
| ناشنوایی |
TRIOBP |
۲۴ |
| ناشنوایی |
TMPRSS۳ |
۱۳ |
| ناشنوایی |
OTOF |
۴۷ |
| ناشنوایی |
CDH۲۳ |
۷۰ |
| ناشنوایی |
TMC۱ |
- |
|
بیماریهای ریز حذفی
|
|
MECP۲/Xq۲۸ duplication
|
|
Smith-Magenis syndrome
|
|
Rubinstein-Taybi syndrome
|
|
Sotos syndrome ۵q۳۵.۳
|
|
Wagr syndrome
|
|
Williams syndrome
|
|
Wolf-Hirschhorn ۴p۱۶.۳
|
|
Cri du Chat syndrome, ۵p۱۵
|
|
DiGeorge syndrome ۲۲q۱۱
|
|
DiGeorge region ۲,۱۰p۱۵
|
|
Langer-Giedion syndrome, ۸q
|
|
Miller-Dieker syndrome,۱۷p
|
|
NF۱ microdeletion syndrome
|
|
Prader-Willi
|
| Angelman |
|
p۳۶ deletion syndrome ۱
|
|
۲p۱۶ microdeletion
|
|
۳q۲۹ microdeletion
|
|
۹q۲۲.۳ microdeletion
|
|
۱۵q۲۴ deletion syndrome
|
|
۱۷q۲۱ microdeletion
|
|
۲۲q۱۳/ Phelan-McDermid
|
|
خدمات بخش سیتوژنتیک
|
|
انواع خدمات تشخیص سیتوژنتیکی و تهیه کاریوتایپ برای مواردی مانند:
موزائیسم کروموزومهای جنسی، انواع ترنس لوکیشن ها، وارونگی ها، حذف و اضاف شدگی ها و ...
|
|
کاریوتایپ معمولی خون محیطی
|
|
کاریوتایپ با درجه تفکیک بالاخون محیطی
|
|
کاریوتایپ مایع آمنیون
|
|
کاریوتایپ جنین سقط شده و جفت
|
|
تشخیص علت سقط های مکرر
|
|
مشکلات نازایی ( مردان – زنان )
|
|
تشخیص ابهامات جنسی
|
|
سندرم داون
|
|
سندرم ترنر
|
|
سندرم کلاین فلتر
|
|
سندرم پاتو
|
|
سندرم ادوارد
|
|
تعیین هویت
|
|
تعیین هویت با روش Autosomal STR شامل ۱۶ STRs برای خون، ناخن، بافت، مو، بزاق و مخاط دهان و ...
|
|
تعیین هویت با روش ۱۰ STRs برای نمونه های تخریب شده
|
|
تعیین هویت با روش Indel (insertion/deletion)
|
|
تعیین هویت با روش با کیت X-flier
|
|
تعیین هویت با روش با کیت Y-filer
|
|
تعیین هویت با استفاده از تعیین توالی دی ان آ میتو کندری
|
|
تعیین وضعیت سندرمهای دوره بارداری
|
|
با روش سیتوژنتیکی
|
|
با روش QF PCR
|
|
با روش سیتوژنتیکی و روش QF PCR
|
|
تشخیص قبل از لانه گزینی یا پی جی دی PGD
|
|
بررسی بیماری های اتوزوم مثل تالاسمی آلفا و بتا، ناشنوایی، فنیل کتونوری کلاسیک و غیر کلاسیک، آنمی فانکونی، سیستیک فیبروزیس، EB، FHL۴،Tyrosinemia و ...
|
|
بررسی بیماری های وابسته به جنس مثل هموفیلی A و B، دیستروفی عضلانی دوشن و ...
|
|
بررسی ناهنجاری های تعدادی برای کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y (QF) در سنین بالای مادر
|
|
بررسی سازگاری بافتی (HLA Typing) جهت انجام پیوند مغز استخوان
|
|
تعیین جنسیت
|
