برای بیماران : بیماری مالتیپل اگزوستوزیس (Multiple Exostoses)
بیماری مالتیپل اگزوستوزیس
multiple exostoses
بیماری مالتیپل اگزوستوزیس بیماری استخوانی ژنتیکی از بدو تولد می باشد که از جمله تظاهرات این بیماری می توان به وجود زوائد استخوانی در استخوانهای بلند و دنده ها و جمجمه اشاره کرد. نحوه توارث بیماری اتوزوم غالب و در صورت وجود والدین مبتلا احتمال انتقال به فرزندان فرد مبتلا، پنجاه درصد در هر بارداری می باشد.
تشخیص بیماری با وجود علائم بالینی و انجام رادیوگرافی های استخوانی و وجود سابقه فامیلی صورت می گیرد.
 دو تیپ شناخته شده از این بیماری وجود دارد که در تیپ I بیماری ژن EXT۱ و و در تیپ II بیماری ژن EXT۲ درگیر است.
اخیرا تیپ سوم از بیماری که ژن درگیر روی کروموزوم ۱۹ می باشد نیز در حال بررسی می باشد.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری ژنتیکی فوق وجود دارد جهت مشاوره ژنتیک و اقدامات پیشگیرانه و تشخیص پیش از تولد مراجعه نمایند. امکان تشخیص پیش از تولد بعد از تعیین نوع جهش برای این بیماری امکان پذیر می باشد.