برای بیماران : غربالگری بیماری های متابولیک نوزادی
بیش از پنجاه نوع خطای مادرزادی متابولیسم در نوزادان وجود دارد که توسط غربالگری نوزادی تشخیص داده می شوند.
این تست با کمتر از ۲_۱ قطره خون که از پاشنه پا نوزاد گرفته می شود و بر روی کاغذ فیلتر و به صورت لکه خون خشک شده انجام می شود.
روشی که برای غربالگری نوزادان انتخاب می شود باید دقیق و آسان و ارزان باشد و بیماری های متابولیک بیشتری را غربالگری کند.
در این غربالگری اکثر بیماری های مهم متابولیک ، PKU، متیل مالونیک، MSUD ، تیروزینمی ، گالاکتوزمی، اختلالات اکسیداسیون اسید چرب، هایپرپلازی مادرزادی آدرنال مورد بررسی قرار می گیرند.
در صورت تست غربالگری نوزادی مشکوک،توصیه به بررسی های دیگر بیوشیمیایی یا ژنتیک می شود.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری متابولیک وجود دارد قبل از اقدام به بارداری،مشاوره ژنتیک و یا انجام آزمایش های ژنتیک خاص بیماری توصیه می شود. بعد از تایید ژنتیکی جهش، امکان تشخیص پیش از تولد و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) برای اکثر بیماری های متابولیک در این مرکز وجود دارد.