برای بیماران : بیماری سیستینوزیس (Cystinosis) چیست؟
سیستینوز شایع ترین علت ارثی سندرم فانکونی در کودکان است. این بیماری به صورت اتوزوم مغلوب به ارث رسیده و احتمال ذخیره ای لیزوزومی است.
تغییر ژنتیکی در ژن CTNS سبب بیماری می شود. در صورت این نقص آنزیمی سیستین در سلول ها و ارگان های بدن تجمع می کند. اولین محل درگیری کلیه است که در سال اول تولد درگیر می شود و در صورت عدم درمان به موقع نارسایی کلیه در کودکی رخ می دهد.
اولین علامت بیماری دفع پروتئین در ادرار می باشد. در شیرخواران شایع ترین علائم: پلی اوری (ادرار فراوان)، پلی دیسپی (تشنگی بیش ازحد ) و عدم وزن گیری، اختلال الکترولیتها و استفراغ وریکتزمقاوم به ویتامین دی می باشد. به جز درگیری کلیه ها، علائم چشمی و غدد آندوکرین و بزرگی کبد و طحال نیز شایع است.
در این مرکز امکان تشخیص PND و PGD برای این بیماری و دیگر بیماری های متابولیک امکان پذیر است.