مطالب مفید : فنیل کتونوری غیر کلاسیک یا نقص BH۴
فنیل کتونوری غیر کلاسیک یا نقص BH۴
این بیماری متابولیکی در اثر نقص تولید BH۴ اتفاق می افتد. شایعترین فرم آن کمبود PTPS است که شصت درصد موارد را در برمیگیرد و نقص DHPR در سه درصد موارد و در چهار درصد موارد نقص GTPCH را شامل می شود.
در آزمایشهای غربالگری نوزادی فنیل آلانین بالاست و سپس تستهای تکمیلی درخواست می شود.
علائم بالینی بیماری عبارتند از تشنج، حرکات غیر طبیعی و اختلال بلع و اختلال تون عضلانی(هیپوتونی) می باشد.
برای افتراق اختلالات متابولیسم BH۴ از سایر موارد هیپر فنیل آلانینمی، لازم است قبل از شروع رژیم با محدودیت فنیل آلانین، آزمایشهای مربوطه انجام شود.
در این موارد پترینهای ادرار شامل نئوپترین و بیوپترین اندازه گیری می شود و فعالیت آنزیم DHPR در خون نیز اندازه گیری می شود.
در صورتی که فعالیت این آنزیم نرمال باشد و فرد همچنان مشکوک به بیماری باشد و آزمایشهای نئوپترین و بیوپترین ادرار نرمال باشد احتمال نقص موارد شایع BH۴ کمتر مطرح میشود.
برای تمامی ژنهای نقص BH۴ امکان تشخیص پیش از تولد PND و تشخیص قبل از لانه گزینی PGD در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی وجود دارد.