مطالب مفید : بیماری ذخیره ای گلیکوژن تیپ یک (GSD type۱)
بیماری ذخیره ای گلیکوژن تیپ یک (GSD type۱) در اثر کمبود آنزیم گلوکز۶ فسفاتاز و یا کمبود آنزیم گلوکوز ۶  فسفات ترانسلوکاز به وجود می آید.
این آنزیم در کبد و کلیه و پانکراس و مخاط روده وجود دارد. کمبود این آنزیمها باعث کاهش قدرت کبد برای تولید گلوکز آزاد از گلیکوژن می شود و در صورت نقص آنزیم کاهش قند خون (هیپو گلسیمی) اتفاق می افتد.
علائم بیماری معمولا در ماه های اول زندگی بروز می کند که شایع ترین علائم، هیپو گلسیمی نوزادی، هپاتومگالی، بزرگی کلیه ها و کوتاهی قد و تشنج می باشد.
نحوه توارث این بیماری ها اتوزوم مغلوب و در هر بارداری بیست و پنج درصد احتمال ابتلای جنین وجود دارد.
تشخیص پیش از تولد و پیش از لانه گزینی(PGD) برای این بیماری وجود دارد. همچنین تشخیص  سایر تیپ های GSD در این مرکز با روش NGS امکان پذیر است.