برای بیماران : کاتاراکت مادرزادی (آب مروارید)
کاتاراکت مادرزادی (آب مروارید) یکی از مهم ترین علل نابینایی و نقص بینایی شدید در کودکان است و مسئول حدود ۵ تا ۲۰ درصد موارد نابینایی اطفال در جهان است. تشخیص و درمان زود هنگام این بیماری بسیار مهم است. کاتاراکت به کور شدن عدسی چشم اطلاق می شود که می تواند یک طرفه یا دو طرفه باشد و تشخیص بیماری توسط خانواده با کدر شدن عدسی قابل دید و یا شک متخصص اطفال می باشد که توصیه به مراجعه به چشم پزشک می شود.
با توجه به اهمیت بسیار زیاد تشخیص به موقع کاتاراکت مادرزادی و ارجاع به متخصص اطفال به عنوان خط اول مواجهه با نوزادان در کاهش سن هنگام تشخیص بی بدیل است.
در موارد ژنتیکی  کاتاراکت مادرزادی توصیه به بررسی پانل کامل ژنهای مرتبط با بیماری با روش NGS می شود. این بیماری با توارث های مختلف اتوزوم غالب و مغلوب و وابسته به جنس مطرح می باشد. در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری ژنتیکی فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتک مراجعه نمایید.