مطالب مفید : بیماری توبروس اسکلروزیس چیست؟
توبروس اسکلروزیس یک بیماری ژنتیکی نادر می باشد که باعث ایجاد تومورهای خوش خیم در بخش های مختلف بدن می شود. معمولا این بیماری اغلب در کودکی مشخص می شود و در برخی موارد بعد از بلوغ علائم ظاهر شده و تشخیص بیماری با علائم بالینی داده می شود. ارگانهای درگیر در این بیماری شامل مغز، کلیه ها، قلب و پوست می باشد که شروع علائم بالینی عمدتا با وجود توده های پوستی مشخص می شود که در اغلب بیماران نواحی کوچکی از پوست ضخیم شده یا توده های ریز در اطراف ناخن ها پدیدار می شود. در برخی کودکان تاخیر در رشد و تشنج نیز ممکن است بروز کند. این بیماری ژنتیکی می باشد و ناشی از جهش در ژن TSC۱ و TSC۲ می باشد، در حالت نرمال این ژن ها مانع از رشد سریع سلولها می شوند و جهش در هر کدام از این ژن ها باعث می شود که سلول ها بیش از حد تقسیم شوند و در نهایت ضایعات متعددی در بدن ایجاد می شود. نحوه توارث بیماری اتوزوم  غالب است و در صورتی که فردی مبتلا به توبروس اسکلروزیس باشد پنجاه درصد شانس انتقال بیماری به فرزند وجود دارد.
بررسی ژنتیکی این دو ژن در آزمایشگاه دکتر زینلی امکانپذیر است و امکان تشخیص پیش از تولد یا PGD نیز وجود دارد.