برای بیماران : از بیماری ALS چه می دانید؟
بیماری ALS (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک) از شایع ترین بیماری نورونهای حرکتی است که منجر به از دست رفتن تدریجی عملکرد عضلات (به ویژه عضلات مخطط) می شود و با تضعیف ماهیچه ها فرد به تدریج دچار فلج عمومی بدن می شود. البته توانایی تفکر و حافظه افراد تحت تاثیر این بیماری قرار نمی گیرد.
استیون هاوکینگ فیزیک دان معروف در ۲۱ سالگی به بیماری ALS مبتلا شد و با هزینه های بالایی تا سن ۷۶ سالگی زندگی کرد. با پیشرفت های اخیر حدود ۳۰ ژن در ارتباط با بیماری با توارث اتوزوم غالب و مغلوب و برخی موارد وابسته به جنس گزارش شده است.
امروزه با روش NGS امکان بررسی اکثر ژن های شناخته شده فراهم می باشد. از ژن های شایع بیماری می توان به SOD۱ و ALS۱ و ALS۳ و CORF۲ اشاره کرد. با توجه به عدم وجود درمان قطعی بیماری در حال حاضر، بهترین راه پیشگیری از انتقال این بیماری به نسل بعد می باشد.
در آزمایشگاه دکتر زینلی بررسی تمامی ژن های شناخته شده این بیماری با روش NGS امکان پذیر است. در صورتی که بیماری ALS در خانواده وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.