برای بیماران : اختلالات سیکل اوره
سیکل اوره تنها منبع تولید آرژینین، اورنیتین و سیترولین است و تنها راه و مکانیسم اصلی برای پاکسازی نیترون اضافی منتج از پروتئین است. این سیکل تنها مکانیزم اصلی برای متابولیزم مواد نیتروژنی دیگر مانند آدنوزین
مونو فسفات است. در این چرخه ۵ تا ۶ آنزیم دخالت دارند که کمبود هر کدام از این آنزیم ها منجر به اختلالات ارثی سیکل اوره می شود. از جمله آنزیمهای درگیر این بیماری می توان به ASSI و ARG۱ و ASL و OTC و CPS۱ و NAGS اشاره کرد.
علائم بالینی این بیماری معمولا در نوزادی بی اشتهایی، خوب شیر نخوردن و استفراغ و افزایش آمونیاک خون می باشد. از جمله بیماری های شایع این گروه می توان به سیترولینمی و کمبود ارنیتین کاربامیل ترانسفراز اشاره کرد.
آزمایش های ژنتیک با بررسی Sequencing ژن مربوطه قابل انجام می باشد و امکان بررسی ژن های درگیر با بررسیNGS  (پانل کامل ژن های اختلالات سیکل اوره) وجود دارد.
امکان PND و PGD برای بیماریهای فوق پس از تعیین جهش در ژن مربوطه وجود دارد.