مطالب مفید : پیشگیری از بیماری های متابولیک ارثی
در بیماری های متابولیک هضم یا متابولیسم یک یا چند ماده غذایی مثل پروتئین ها، قندها یا چربی ها در بدن نوزاد مختل می شود در نتیجه به علت عدم وجود آنزیم ها برای متابولیسم این مواد غذایی ، این مواد غذایی داخل بدن انباشته شده می تواند با توجه به نوع بیماری در اندامهای بدن مانند مغز و کبد و کلیه و ... تاثیر منفی گذاشته شود.
از علائم مهم بیماری های متابولیک در نوزادی می توان به خواب آلودگی، خوب شیر نخوردن، بیقراری و استفراغ مکرر و هیپوتونی (شلی بدن) و حال عمومی بد نوزاد اشاره کرد.
در برخی موارد در سنین بالاتر بزرگی کبد نیز ممکن است مشاهده شود. اکثر بیماری های متابولیک با توارث اتوزوم مغلوب به ارث می رسند و عمدتا در ازدواج های خویشاوندی بروز می کند. از جمله شایع ترین این بیماری ها می توان به PKU(بیماری  فنیل کتونوری) و MSUD (بیماری ادرار  شربت افرا )و متیل مالونیک اسیدمی و پروپیونیک اسیدمی و اختلالات سیکل اوره و تیروزینمی اشاره کرد.  غربالگری بیماریهای متابولیک در بدو تولد کمک بسیار مهمی در تشخیص زودهنگام و درمان این بیماریها دارد .
امروزه با روش NGS اکثر بیماری های متابولیک قابل تشخیص می باشد و با توجه به غربالگری های قبل از بارداری می توان کمک زیادی در پیشگیری از بروز بیماری های متابولیک داشت.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری های متابولیک شناخته شده وجود دارد لازم است قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک اقدام نمایند.