مطالب مفید : لکودیستروفی متاکروماتیک (MLD)
لکودیستروفی متاکروماتیک یک بیماری اتوزوم مغلوب می باشد که به علت نقصی در آنزیم آریل سولفاتاز ایجاد می شود.
علائم بالینی به سه فرم شیرخوارگی، نوجوانی و بزرگسالی طبقه بندی می شود.
فرم شیرخوارگی شایع ترین فرم بیماری است که به صورت بی قراری، عدم توانایی در راه رفتن، ضعف و هیپوتونی و با پیشرفت بیماری مشکلات چشمی، تشنج های میوکلونیک بروز می کند.
در فرم نوجوانی/ بزرگسالی : اختلالات شناختی و تشنج و هیپوتونی و عدم توانایی در راه رفتن بروز می کند.
بررسی ژنتیکی بیماری با بررسی جهش های ژن ARSA می باشد امکانپذیر است و امکان تشخیص پیش از تولد و تشخیص پیش از لانه گزینی در این مرکز وجود دارد.