بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
آنالیز : آنالیز

آنالیز نتایج تعیین توالی

در بررسی های مولکولی ژنهای درگیر در بیماریها، یکی از اصلی ترین روشها تعیین توالی اگزونها و نواحی مرزی اگزون- اینترون با روشی بر پایه PCR است. محصولات حاصل از PCR فوق پس از انجام مراحل لازم توسط دستگاه Genetic Analyzer خوانده شده و نتایج این خوانش به شکل زیر خواهد بود.AWT IMAGE

هریک از پیکهای فوق که در 4 رنگ آبی، سبز، قرمز و مشکی دیده می شوند ، نشان دهنده هر یک از نوکلئوتیدهای اگزونهای ژن مورد بررسی است.

هدف از آنالیز، بررسی تک تک نوکلئوتیدهای هر اگزون جهت یافتن موتاسیون عامل بیماری است.

بدلیل محدود بودن اندازه توالیهای قابل بررسی در روش تعیین توالی مستقیم تا 800 نوکلئوتید، تنها موتاسیونهای نقطه ای در این روش قابل بررسی هستند شامل:

  1. موتاسیونهای Missense (تغییر یک اسیدآمینه به اسید آمینه دیگر) ، Nonsense (تغییر اسید آمینه به کدون خاتمه) و  Splice site (تغییر نوکلئوتیدی در محل پیرایش)
  2. حذف یا اضافه شدگی های یک یا چند نوکلئوتیدی

سایت NCBI اصلی ترین سایت دانلود کردن توالی ژنهای مختلف درگیر در بیماریها می باشد.

با دانلود توالی هر ژن و استفاده از نرم افزارهای مخصوص می توان توالی اگزونهای حاصل از تعیین توالی را با توالی اصلی مقایسه کرده و هر گونه تغییر بیماریزا و پلی مورفیسم های احتمالی را شناسایی کرد.

علاوه بر سایت NCBI سایتهای Ensembl ، GenAtlas و...  نیز در تهیه توالیهای اگزونی و محلهای کدکننده ژنها استفاده می شوند.

اصلی ترین سایت بررسی بیماریزایی تغییرات مشاهده شده در هر ژن، سایت HGMD (Human Genomic Mutation Database ) می باشد. در این سایت تمامی موتاسیونهای ژنومیک با لینک مربوط به مقاله هر کدام در دسترس می باشد.

چنانچه گزارشی از بیماریزایی موتاسیونهای مشاهده شده در افراد موجود نباشد، سایتهای زیر نیز با پیش بینی تاثیر احتمالی موتاسیون بر ساختار پروتئین و محل Splicing در تعیین بیماریزا یا غیر بیماری زا بودن تغییرات مشاهده شده کاربرد دارند:

·         Polyphen-2 (Prediction of functional effects of human nsSNPs)

·         SIFT (Sorting Intolerant From Tolerant)

·         HOPE (Have (y)Our Protein Explained)

·         fathmm (Functional Analysis through Hidden Markov Models)

·         HSF (Human Splicing Finder)

علاوه بر این در مورد تغییراتی که بیماری زایی آنها هنوز اثبات نشده است، بررسی تطابق الگوی توارث تغییر مورد بررسی با بیماری مورد نظر در خانواده، استفاده از روشهای غیر مستقیم و نیز مطالعات جمعیتی می توانند کمک کننده باشند.