بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
تعیین توالی : تعیین توالی

تعیین توالی (SEQUENCING)

روش DNA sequencing  مورد استفاده در این آزمایشگاه، بر مبنای روش Sanger می باشد که در حال حاضر دقیق ترین و مطمئن ترین روش مستقیم مولکولی برای تعیین جهش های بیماری زای ژنتیکی می باشد. با این روش می توان ژن مورد نظر را به طور کامل توالی یابی کرد. این روش می تواند تغییر، حذف یا اضافه شدن حتی یک نوکلئوتید را مشخص کند. با کمک این روش می توان جهش های عامل بیماریهای مختلف را در ژن های مرتبط، در افراد مبتلا شناسایی نمود که می تواند مقدمه ای برای تعیین ناقلی، تشخیص پیش از تولد و تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD) باشد.

مراحل انجام تعیین توالی

در این روش، در ابتدا با انجام PCR ، قطعه مورد نظر در ژنوم تکثیر می شود. سپس محصول PCR، به کمک Cycle-Sequencing که در حقیقت یک PCR اختصاصی با ایجاد رشته هایی با انتهای بسته می باشد، تکثیر می گردد. 

AWT IMAGE

AWT IMAGE

در نهایت، قطعات تکثیر شده، توسط دستگاه Genetic-Analyzer موجود در آزمایشگاه، خوانده می شوند. 

AWT IMAGE

به این ترتیب توالی مورد نظر، به شکل زیر، جهت آنالیز آماده می گردد:

AWT IMAGE

کاربرد روش تعیین توالی

  1. تعیین جهش های نقطه ای در ژن عامل بیماری در فرد مبتلا (برای تشخیص علت اکثر بیماری های ژنتیکی)
  2. مشخص کردن وضعیت ژنتیکی افراد ناقل
  3. رد کردن درگیری ژن مورد ادعا در مواردی که بیماری به طور یقین مشخص نیست و پزشک حدس می زند که فلان ژن درگیر است.
  4. تشخیص قبل از تولد و تعیین وضعیت جنین در مدت کوتاه
  5. تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD)
  6. کلونینگ

مزایای روش

  1. امکان بررسی کامل تمامی قسمتهای مورد نظر از یک ژن ( معمولا کلیه اگزون های ژن مورد بررسی و اطراف آنها تعیین توالی می شوند.)
  2. دقت بالا
  3. امکان تشخیص موتاسیون های جدید
  4. یکسان بودن روش کار برای بیماریهای مختلف
  5. عدم نیاز ارسال نمونه به خارج از کشور
  6. امکان تشخیص دقیق و سریع بیماری ها

این مرکز مجهزترین دستگاه ها را جهت تعیین توالی دارا می باشد و بنابراین نیازی به ارسال نمونه ها به مراکز دیگر و خارج از کشور ندارد.

AWT IMAGE