تعیین توالی (SEQUENCING) روش DNA sequencing مورد استفاده در این آزمایشگاه، بر مبنای روش Sanger می باشد که در حال حاضر دقیق ترین و مطمئن ترین روش مستقیم مولکولی برای تعیین جهش های بیماری زای ژنتیکی می باشد. با این روش می توان ژن مورد نظر را به طور کامل توالی یابی کرد. این روش می تواند تغییر، حذف یا اضافه شدن حتی یک نوکلئوتید را مشخص کند. با کمک این روش می توان جهش های عامل بیماریهای مختلف را در ژن های مرتبط، در افراد مبتلا شناسایی نمود که می تواند مقدمه ای برای تعیین ناقلی، تشخیص پیش از تولد و تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD) باشد. مراحل انجام تعیین توالی در این روش، در ابتدا با انجام PCR ، قطعه مورد نظر در ژنوم تکثیر می شود. سپس محصول PCR، به کمک Cycle-Sequencing که در حقیقت یک PCR اختصاصی با ایجاد رشته هایی با انتهای بسته می باشد، تکثیر می گردد. در نهایت، قطعات تکثیر شده، توسط دستگاه Genetic-Analyzer موجود در آزمایشگاه، خوانده می شوند. به این ترتیب توالی مورد نظر، به شکل زیر، جهت آنالیز آماده می گردد: کاربرد روش تعیین توالی
مزایای روش
این مرکز مجهزترین دستگاه ها را جهت تعیین توالی دارا می باشد و بنابراین نیازی به ارسال نمونه ها به مراکز دیگر و خارج از کشور ندارد. |
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی

تعیین توالی : تعیین توالی