عامل زواج الاقارب و دوره الرئیسی فی ارتفاع الامراض الوراثیة لنتزوج بوعی لیکن لدینا جیل سالم.

تحديد قبل الغرس (PGD) : PGD او تحدید قبل الغرس

 هذا القسم من المختبر یساعد العوائل التی لدیها طفل مصاب بمرض وراثی ما و یبحثون عن طریقة للاطمئنان من صحة ولیدهم التالی. بالطبع ان یکون هناک لاکثر الامراض الوراثیة دراسة صحة الجنین باسلوب تحدید قبل الولادة (PND) اما للوقایة من اجهاض الجنین  المصاب بمرض وراثی ما من الافضل ان تنجز دراسة قبل الحمل هذا و عن طریق اسلوب ال PGD. الجدیر بالذکر ان اکثر الامراض الشائعة منها الصم و العمی و سرطان الوراثی لم تصدر الیها ای رخصة للاجهاض. لهذا السبب یکون ال PGD افضل طریق للازواج الذین یریدون دراسة صحة الجنین قبل الحمل او ربما تحدید جنس الجنین لدیها.

 ایضا اسلوب ال PGD یوصی للعوائل اللاتی لدیها طفل مصاب بالمرض الوراثی و الحل الوحید لعلاج هذا الطفل زرع نخاع العظام. لانجاز هذه العملیة لابد من ملائمة شخص المانح و شخص المستلم من حیث ملائمة الانسجة او HLA Match. فی هذه الحالة عادة من الافضل شخص المانح یکون اخ  او اخت شخص المریض.

من انجازات ال PGD دراسة ملائمة الانسجة قبل الحمل. عن طریق هذا الاسلوب یمکن حصول الاطمئنان من صحة الطفل و یمکن انقاذ الشخص او الطفل عن طریق زرع نخاع العظام او زرع انسجة اخری کالجلد.

ینجز اسلوب ال PGD فی هذا المرکز باستخدام اسلوب الجزیئی. عن طریق هذا الاسلوب اضافة الی دراسات الکروموسات من حیث العدد و تحدید الجنس ایضا یدرس و یبحث عن تحدید الطفرات والخبن (الازالات) المرتبط بالامراض الوراثیة.

اسس قسم ال PGD فی هذا المرکز عام 2009 و هذا الاسلوب من الدراسة یستخدم لامراض الثالاسیمیا من نوع الفا و البیتا  و مرض الهموفیلیا ال A  وB الصم مرض فقر دم الفانکونی و مرض بیلة الفینیل کیتون الکلاسیکیة و غیر الکلاسیکیة مرض تلیف کیسی DMD Tyrosinemia EB, FHL4,HLA Typing

فی هذا المرکز یمکن انجاز PGD لهذه الحالات:

  • دراسة مرض وراثی صبغی جسدی متنحی کالثالاسیمیا من نوع الفا و البیتا و الصم و مرض بیلة الفینیل کیتون الکلاسیکیة و غیر الکلاسیکیة و مرض فقر دم الفانکونی و مرض CF او تلیف کیسی   EB, FHL4, Tyrosinemia.
  • دراسة الامراض ذات الصلة بالجنس مثل الهموفیلیا ال A, B  ضمور العضلات الدوشین  و البیکر و لاخره.
  • دراسة اضطرابات العددیة للکروموسات Y( QF),X,21,18,13 عند کبر سن الام.
  • تحدید الجنس.

هذه الحالات التی انجزت فی هذا المرکز منذ تاسیس قسم ال PGD:

  • انجاز حالة PGD لدراسة مرض Deafness.
  • انجاز حالة PGD لدراسة مرض Deafness  و تحدید الجنس متزامنا معا
  • انجاز ثلاثة حالات من PGD لدراسة مرض EB,  HLA Typing  متزامنا معا.
  • انجاز حالة PGD لدراسة مرض HLA Typing, FHL4.
  • انجاز ثلاثة حالات PGD لدراسة مرض  PKUو تحدید الجنس متزامنا معا.
  • انجاز ستة حالات PGD لدراسة مرض الثالاسیمیا من نوع البیتا.
  • انجاز تسعة حالات PGD لدراسة مرض الثالاسیمیا من نوع البیتا و HLA Typing .
  • انجاز ستة حالات PGD   لدراسة مرض الثالاسیمیا من نوع البیتا و تحدید الجنس متزامنا معا.
  • انجاز خمسة حالات PGD لدراسة مرض الثالاسیمیا من نوع البیتا و تحدید الجنس.
  • انجاز سبعة حالات PGD لتحدید الجنس.
  • انجاز خمسة حالات PGD لدراسة متلازمة داون و دراسة اضطرابات اخری للکروموسات الشائعة و تحدید الجنس متزامنا معا.
  • انجاز ستة حالات PGD  لدراسة مرض الهموفیلیا ال A و تحدید الجنس متزامنا معا.
  • انجاز حالة PGD لدراسة مرض الهموفیلیا ال B و تحدید الجنس متزامنا معا.
  • انجاز حالتین ل ال PGD لدراسة مرض ال DMD  و تحدید الجنس متزامنا معا.