عامل زواج الاقارب و دوره الرئیسی فی ارتفاع الامراض الوراثیة لنتزوج بوعی لیکن لدینا جیل سالم.

تعیین التسلسل : تعیین التسلسل

تعیین التسلسل

اسلوب DNA Sequencing المستخدم فی هذا المختبر یکون علی اساس اسلوب Sangar  و الذی یکون من ادق الاسالیب المباشرة للجزیئات و لتحدید طفرات المودیة الی الامراض الوراثیة. بهذا الاسلوب یمکن ان یحدد التسلسل لجین المستهدف. هذا الاسلوب یقدر علی التغییر او ازالة او اضافة النوکلیوتیدات. عن طریق هذا الاسلوب نقدر علی تحدید الطفرات المودیة الی الامراص المختلفة فی جین المرتبط فی المرض و نحددها عند المصابین و التی یکون تمهیدا لتحدید الناقلین  و تحدید قبل الولادة و تحدید قبل الغرس او ال .PGD

مراحل انجاز تحدید او تعیین التسلسل

فی هذا الاختبار و فی البدایة مع انجاز اسلوب ال PCR  قد تتکثر القطعة المعنیة فی الجینوم بعد ذلک تتکثر حصیلة او نتیجة ال PCR بمساعدة Cycle Sequencing و التی هی تکون PCR الاختصاصی مع خلق خیوط و سلسلة منتهاها متصلة ببعض.

فی النهایة قطعات المتکثرة  قد تقرأ عن طریق جهاز ال Genetic Analyzer

و بهذه الطریقة قد یحضر التسلسل و بهذه الصورة یحدد التسلسل:

استعمال و استخدام تحدید التسلسل:

1 تحدید الطفرات النقطیة فی جین عامل المرض عند شخص المصاب ( تحدید سبب اکثر الامراض الوراثیة)

2- تحدید الحالات الوراثیة عند اشخاص الناقلی الجین

3- رفض ربط الجین المشتبه به فی حالات التی المرض لم یحدد بقاطعیة و الطبیب یظن ان هذا الجین مرتبط بهذا المرض

4- تحدید قبل الولادة و تحدید وضعیة الجنین فی قترة قصیرة

5- تحدید قبل الغرس او ال PGD

6- استنساخ

من فوائد هذا الاسلوب

امکانیة دراسة التامة لکل اقسام الجین ( عادة کل الایکسون للجنین المدروس و ما حوله یتحدد تسلسله)

الدقة العالیة

امکانیة تحدید الطفرات الجدیدة و الحدیثة

مساواة اسلوب العمل للامراض المختلفة

عدم الزوم الی ارسال العینة الی خارج البلاد

امکان تحدید الادق و السریع للامراض

 هذا المرکز لدیه اکبر و اعلی الاجهزة لتعیین و تحدید التسلسل و لهذا السبب لم یحتاج الی ارسال العینات الی مراکز اخری او مراکز خارج البلاد.