عامل زواج الاقارب و دوره الرئیسی فی ارتفاع الامراض الوراثیة لنتزوج بوعی لیکن لدینا جیل سالم.

التحلیل : التحلیل

تحلیل نتائج تحدید التسلسل

فی دراسة الجزیئات لجینات المرتبطة و ذات الصلة بالامراض تکون احدی اسالیب الرئیسیة هو تحدید الایکسونات و مناطق الحدودیة ل الایکسون و الاینترون باسلوب یکون علی اساس ال PCR. حصیلة ال PCR  و بعد انجاز و اجراء الخطوات اللازمة  تقرا عن طریق استخدام جهاز ال Genetic Analayzer و  قد تکون نتائج قرائتها بهذه الصورة:

کل من هذه الاطیاف و العلامات و التی تکون فی اربعة الوان هو الازرق و الاخضر و الاحمر و الاسود تبین لنا کل من هذه النیوکلیوتیدات لجینات الایکسونات المدروسة.

الهدف من التحلیل دراسة کل من هذه النیوکلیوتیدات لکل ایکسون و للعثور علی طفرة عامل المرض او الطفرات الامراضیة.

لدلیل حجم المحدود لالتسلسلات القابلة للدراسة فی اسلوب تحدید و تعیین التسلسل المباشر ل 800 نیوکلیوتیدات. الطفرات النقطیة تدرس عن طریق هذا الاسلوب فحسب و التی تشمل هذه الحالات:

1-الطفرات ال Missense (تبدیل حمض امینی الی حمض امینی اخر)Nonsense تبدیل حمض امینی الی انهاء رامزه( تسلسل معلومات النظام الجینی) و Splice site ( تبدیل النیوکلیوتیدات فی محل التشذیب).

2-الازالة او الاضافة لاحدی او عدة نیوکلیوتیدات.

موقع NCBI موقع الرئیسی لتحمیل تسلسل الجینات المتنوعة المرتبطة و ذات الصلة بالامراض.

مع تحمیل تسلسل کل جین و استخدام برمجیات الخاصة نقدر علی معرفة تسلسل الایکسونات الناتجة من تحدید و تعیین التسلسل و مقارنته مع تسلسل الرئیسی و العثور علی کل تغییرات الامراضیة و ذات عدة الاشکال المحتملة.

اضافة الی موقع NCBI مواقع ال GeneAtlas,Ensembl و ایضا تستخدم فی اعداد تسلسلات الایکسونیة و مکان الترمیز.

الموقع الرئیسی لدراسة تغییرات الامراضیات المشهودة فی علم الجینوم موقع   (Human Genomic Mutation Database  HGMD  

  فی هذا الموقع یمکن مشاهدة کل الطفرات الجینیة مع ربط کل من مقالاتها المدروسة.

اذا لم یکن هناک تقریر من امراضیات الطفرات المشهودة و المحددة عند الافراد تستخدم هذه المواقع مع لحوظ تاثیر الطفرات المحتملة علی بنایة البروتئینات فی محل و نطاق ال Spling  فی تحدید  الامراضیات او غیر الامراضیات لتغیرات الملحوظة و المشهودة.

Polyphen-2(Prediction of functional effects of human ns SNPs)

SIFT (Sorting Intolerant From To Lerant)

Hope (Have (Y) our protein Explained)

Fathmm (Functional Analysis through Hidden markov Models)

HSF (Human Splicing Finder)

اضافة الی هذا حول التغیرات التی لم یثبت تاثیرها فی حدوث الامراض و دراسة مطابقة نماذج الوراثی لتغیر المدروس و مقارنته مع مرض الملحوظ فی العائلة استخدام اسالیب غیر المباشرة و ایضا دراسات السکانیة قد یساعد الی حد ما.