عامل زواج الاقارب و دوره الرئیسی فی ارتفاع الامراض الوراثیة لنتزوج بوعی لیکن لدینا جیل سالم.

استخلاص ال DNA : استخلاص ال DNA

استخلاص ال DNA

فی قسم استخلاص ال DNA تستخرج المادة الحیاتیة (DNA) من الدم و زغابات الجنینیة (CVS) و سائل الامینیوتیک و الانسجة ( الجنین المجهض). بعد ذلک و باستخدامها فی اقسام المختلفة للمختبر و لتحدید الامراض الوراثیة المختلفة تنجز الاختبارات الجزیئیة المختلفة.

DNA

DNA (دئوکسی ریبو نوکلیک اسید) هی مادة وراثیة عند الانسان و تشمل کل اعضاء البدن للانسان. غالبیة ال   DNA تقع فی نواة الخلیة و التی تسمی بنواة ال DNA اما نلاحظ ان هناک کمیة صغیرة من ال DNA توجد عند المتقدرات او المیتوکندریا و التی تسمی بالمتقدرات ال DNA.

المعلومات فی ال DNA تقع بصور رموز تحتوی علی اربعة قواعد کیمیاویة ( تشمل ال ادنین A کوانین G سیتوزین C تیمین T).

ترتیب و تسلسل هذه القواعد قد تبنی معلومات الموجودة فی ال DNA. النکلیوتیدات تقع بصورة سلسلة طویلة و التی تکون سلسلة ذوطاقین. قواعد الموجودة فی سلسلتین من ال DNA تقترن ببعض (A مع T و C مع (G  حتی تبنی وحدات من زوج القواعد. کل قاعدة تتصل بسکر و ایضا جزیء الفوسفات. قاعدة واحدة و سکر واحد و فوسفات واحد قد تبنی واحدة من النکلیوتیدات.   

فی قسم استخلاص ال DNA و مع ترکیب اسالیب فیزیائیة و کیمیاویة تستخلص ال DNA من العینات. لاستخلاص ال DNA بدایة تنکسر الخلایا حتی تستخلص ال DNA من الخلایا. بعد ذلک و باضافة منظف قد یحذف حامض الغشاء.

قد تحذف البروتئینات عن طریق انزیم البروتیاز. المنظفات و الاملاح المستعملة  فی النهایة قد تحذف عن طریق الایثانول و فی النهایة DNA  الخالص قد یحصل لاستعمال الاختبارات الجزیئیة.

فی التتمة قد نوضح لکم حول انواع العینات لاستخلاص ال DNA:  

الدم

الدم اکثر المادة المستعملة فی هذا القسم لاستخلاص ال .DNA اسالیب استخلاص ال DNA من الدم تعتمد علی نوع الملف و نوع الاختبار الجزیئی المطلوب للملف و الذی یشمل اسالیب .Salting out Boiling,Salting out pk الدم الذی یستفاد منه فی هذا القسم لابد ان یحتوی علی مادة مضادة للتخثر او EDTA او ال سیترات.

عینة الجنینیة

فی حالة وجود سبق من الصعوبات و المشاکل الوراثیة او الکروموسومیة فی العائلة یوصی للمرأة الحامل کی تنجز اختبار اخذ العینة لدراسة الجنین. لاستخلاص ال DNA من عینات الجنینیة قد یستفاد من زغابات المشیمة او ال CVS او سائل الامینیوتیک.

افضل وقت لاخذ العینة من الجنین لاختبار ال CVS قد یکون 70 یوم من بعد الحمل ای بین اسبوع الحادی عشر حتی الثانی عشر من الحمل.اسلوب الاستخلاص لهذه لعینات قد یکون Salting Out PK. عینات ال CVS قد تحتوی علی  زغابات المشیمة و التی لدیها مادة وراثیة تشبه الجنین. بعد انجاز اخذ العینة من الزغابة المشیمة لابد ان تفکک زغابة الجنینیة من العینة الماخوذة من الام لکی یحصل الاطمئنان من ان العینة الماخوذه قد تکون عینة زغابة الجنینیة فحسب.

الاعتیان من السائل الامینیوتیک قد یکون نهایة اسبوع 14 حتی 16 من الحمل. سائل الامینیوتیک سائل قد یکون محیط بالجنین و لدیه مادة وراثیة تشبه الجنین. اسلوب استخلاص ال DNA من سائل الامینیوتیک ایضا قد یکون .Salting Out PK 

الانسجة:

فی هذا القسم قد یکون استخلاص ال DNA من انسجة الجنین المجهوض او حصیلة الاجهاض و اسلوب المستخدم قد یکون .Salting Out PK

ظروف ارسال العینة:

  • العینة الدمویة المرسولة لابد ان تکون فی مادة مضادة للتخثر او EDTA او السیترات. الکمیة المرسولة للدم لم تکن اقل من 5 سی سی. لابد ان تحفظ العینة المرسولة بصورة باردة. العینات التی ترسل من بعد مسافات لابد ان تکون مع الثلج الجاف.
  • لابد ان تکون کمیة و حجم عینة السائل الامینیوتیک 20 سی سی و ذو شفافیة و لم یمر زمن کثیر من اخذ العینة.
  • لابد ان تکون عینات اختبار ال CVS المرسولة 2 او 3 تیوب 5/1 سی سی و ان یکون تاریخ اخذ العینة محدد. من الافضل ان تکون العینات المرسولة فی مصل فیسیولوجی و لابد ان یکون تفکیک عینات الجنینیة من عینات الامومة قبل الارسال و قبل التجمید.
  • عینات الجنین المجهض المرسول لا بد ان ترسل فی مصل الفیسیولوجی لان ارسال العینة فی باقی مواد مضاد للتخثر یودی الی اختلال و اضطراب فی انجاز اختبارات الجزیئیة.

عینات الدم

عینات سائل الامینیوتیک