برای بیماران
تصمیم گیری برای بچه دار شدن یکی از مهم ترین تغییرات زندگی زن و شوهرها می باشد بسیاری از افراد بلافاصله بعد از ازدواج باردار می شوند و برخی دیگر تا مدتها بارداری را به تعویق می اندازند. بارداری در سنین بالای مادر ممکن است عواقبی داشته باشد. بر اساس تحقیقات هنگامی که دخترها به بلوغ می رسند می توانند تخمک گذاری داشته باشند و در نتیجه بارداری  صورت  می گیرد و با افزایش سن خانمها قدرت باروری کاهش می یابد. به طور معمول زنان از دهه چهارم زندگی شان به بعد با کاهشی قدرت باروری مواجه خواهند شد. بهترین قدرت باروری در زنان در دهه دوم و سوم زندگی می باشد که در این دوره از زندگی بیشترین و با کیفیت ترین تخمکها وجود دارد.
در بارداری های سنین بالای مادر خطر سقط جنین و بیماری های ژنتیکی نظیر اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون و دیگر تریزومی ها افزایش می  یابد و بارداری های پر خطرتری محسوب می شوند و احتمال خطرات زایمان زودرس و تولد و نقص مادر زادی جنین افزایش می یابد.
بیماری هایی مانند دیابت و افزایش فشار خون هم از شایع ترین بیماری های زنان در سنین بالا میباشد  که در زنانی که  بعد از سی و پنج سالگی باردار می شوند این بیماری ها منجر به عوارض دیابت بارداری و مسمومیت بارداری میشود . در سنین بالای مادر در صورتی که با روش طبیعی بارداری صورت نگیرد باید از روش های کمک باروری مانند آی وی اف و آی یو آی  بارداری صورت گیرد و در صورت عدم بارداری با روش های فوق باید از روش های اهدای تخمک یا جنین استفاده کرد.
امروزه در مواردی که خانم در سنین باروری می باشند ولی به هر دلیل نظیر عدم ازدواج یا  بیماری یا عدم شرایط مالی و روحی ، آمادگی برای تشکیل خانواده یا بچه دار شدن وجود ندارد ولی خانواده تمایل دارند در آینده بارداری صورت گیرد ، این خانم ها می توانند از روش فریز کردن (انجماد) تخمک استفاده کنند. در این روش ابتدا هورمونهای تحریک تخمک گذاری را دریافت می کنند و سپس تخمکها بازیابی و فریز می شوند. تخمکها تا سالها می توانند در حالت فریز باقی بمانند و در زمان مناسب جهت باروری استفاده شوند.
آنیریدیا یک اختلال ژنتیکی نادر چشم است که با عدم وجود کامل یا جزئی عنبیه ایجاد می شود. این اختلال در برخی موارد می تواند همراه با کاتاراکت کاهش دید ، گلوکوم (افزایش فشار چشم)  و حساسیت به نور و نیستاگموس همراه باشد. این بیماران در معرض خطر بیشتری برای کاتاراکت (آب مراورید چشم) می باشند.
این بیماری توارث اتوزوم غالب دارد و در هر بارداری احتمال پنجاه درصد ابتلای جنین وجود دارد. ژن های شناخته شده در بروز بیماری شامل PAX۶ و ELP۴ و TRIM۴۴ می باشند که بررسی این ژنها با انجام آزمایش WES (هول اگزوم) میسر می باشد. در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های ژنتیک مربوطه مراجعه نمایید.

 
سندرم باردت بیدل یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزوم مغلوب است که با علائم چاقی، پلی داکتیلی ( انگشت اضافه دست و پا ) ، کم توانی ذهنی و  و مشکلات چشمی نظیر کم بینایی واسترابیسم ومشکلات  کلیوی نظیر نارسایی کلیه و هیپوگنادیسم همراه است.
تشخیص بیماری فوق بر اساس علائم بالینی فوق الذکر می باشد. در صورتی که خانواده ای دارای یک فرزند مبتلا به سندرم  باردت بیدل باشند، احتمال تکرار در فرزندان بعدی ۲۵ درصد می باشد.
در حال حاضر بالغ بر بیست ژن در بروز این بیماری شناسایی شده است. بررسی تمامی ژنهای مسئول در سندرم فوق با انجام آزمایش هول اگزوم امکانپذیر است. از جمله ژنهای شایع درگیر می توان به BBS۱ و BBS۲ و BBS۴ و BBS۵ اشاره کرد.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک حتما اقدام شود تا در صورت لزوم ازمایش ژنتیک بیماری انجام شود .

 
مهم ترین مزیت و فایده این تکنیک این است که در این روش نیاز به انتظار ده الی چهارده روزه نمی باشد.
در تشخیص ناهنجاری های کروموزومی قبل از تولد که  با کشت سلولی و تعیین کاریوتایپ جنین انجام می شود حدود چهارده روز زمان لازم است اما در بررسی QF نیازی به انتظار نیست و نتایج  QF-PCR در حدود دو الی سه روز کاری بعد از نمونه گیری پرزهای جنینی یا مایع آمنیوتیک مشخص خواهد شد.
این روش دارای حساسیت بسیار بالا و دقت ۹۹.۴ % می باشد و در مواردی که نمونه کمی از مایع آمنیون یا CVS موجود می باشد احتمال به جواب رسیدن بالا می باشد.
در مواردی که خانم دیر مراجعه کنند با توجه به زمان کم تا سقط قانونی تکنیک QF-PCR در مدت زمان کوتاهی جواب  آماده می شود و در صورت ابتلای جنین با روش MLPA نیز تایید صورت گرفته و مجوز سقط قانونی با تایید هر دو روش صادر می گردد.

 
سونوگرافی داپلر جنین میزان جریان خون در شریانها و رگهای خونی جنین را با استفاده از امواج صوتی در اختیار پزشک معالج قرار می دهد.
امواج صوتی بازتابیده برای تشخیص جریان خونی مسدود، لخته های خون و سلامت جنین قابل استفاده هستند. 
سونوگرافی داپلر جنین با یک دستگاه دستی به نام مبدل انجام می شود. سونوگرافی داپلر جنین در واقع نشان می دهد که مواد مغذی کافی و اکسیژن به جفت و از جفت به جنین می رشد یا خیر.
در این سونوگرافی جریان خون بند ناف، جریان خون جفت و جریان خون قلب و مغز جنین مورد بررسی قرار می گیرد.
شایع ترین علل درخواست سونو داپلر موارد زیر می باشد.
زمانی که جنین با توجه به سن حاملگی کوچکتر از اندازه طبیعی باشد و به اندازه کافی رشد نکرده باشد و یا دچار محدودیت رشد جنینی (IUGR) باشد.
در مواردی که شریان بند ناف جنین و جریان خون یا عروق بندناف مشکل داشته باشد.
در مواردی که مادر بیماری خاصی نظیر پره اکلامپسی یا اکلامپسی داشته باشد.