برای بیماران
گلوکوم مادرزادی
گلوکوم مادرزادی یک بیماری ناشایع چشمی است که به دلیل اختلال مادرزادی در ساختمان زلالیه چشم،فشار چشم ها از بدو تولد بالاست، اگر نوزاد چشم های سفید، بزرگ و کدر دارد و یا دچار از ترس از نور (فوتو فوبیا) می باشد، باید هر چه سریعتر به چشم پزشک مراجعه نمود.
در اغلب موارد گلوکوم مادر زادی اولیه به صورت تک گیر می باشد، اما نوع وراثتی آن نیز دیده شده است. کودکان مبتلا به این بیماری به محض تشخیص معمولا نیاز به جراحی دارند.
از جمله ژنهای مطرح و شایع در بیماری گلوکوم مادر زادی اولیه می توان به ژنهای CYP۱B۱ ، GLC۳A ، LTBP۲ ، اشاره کرد.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری گلوکوم مادر زادی وجود دارد، قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های مربوطه مراجعه نمایید. امروزه با انجام آزمایش WES امکان بررسی این ژنها میسر می باشد.



بیش از پنجاه نوع خطای مادرزادی متابولیسم در نوزادان وجود دارد که توسط غربالگری نوزادی تشخیص داده می شوند.
این تست با کمتر از ۲_۱ قطره خون که از پاشنه پا نوزاد گرفته می شود و بر روی کاغذ فیلتر و به صورت لکه خون خشک شده انجام می شود.
روشی که برای غربالگری نوزادان انتخاب می شود باید دقیق و آسان و ارزان باشد و بیماری های متابولیک بیشتری را غربالگری کند.
در این غربالگری اکثر بیماری های مهم متابولیک ، PKU، متیل مالونیک، MSUD ، تیروزینمی ، گالاکتوزمی، اختلالات اکسیداسیون اسید چرب، هایپرپلازی مادرزادی آدرنال مورد بررسی قرار می گیرند.
در صورت تست غربالگری نوزادی مشکوک،توصیه به بررسی های دیگر بیوشیمیایی یا ژنتیک می شود.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری متابولیک وجود دارد قبل از اقدام به بارداری،مشاوره ژنتیک و یا انجام آزمایش های ژنتیک خاص بیماری توصیه می شود. بعد از تایید ژنتیکی جهش، امکان تشخیص پیش از تولد و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) برای اکثر بیماری های متابولیک در این مرکز وجود دارد.
سرطان کولورکتال به سرطان رکتوم یا کولون گفته می شود که کولون و رکتوم (دو بخشی از روده بزرگ در دستگاه گوارش) را در بر می گیرد.
از جمله علتهای بروز این سرطان رژیم غذایی پر چرب و کم فیبر و مصرف نوشیدنی های الکلی، مصرف سیگار، چاقی، فقدان فعالیتهای ورزشی و در برخی موارد سابقه خانوادگی بیماری مثل پولیپوز فامیلیال و سندرم لینچ علت بروز این بیماری به صورت ژنتیکی می باشد.
از جمله ژن های شایع این بیماری می توان به EPCAM ، MSH۲ ، MHS۶ ، MLH۳ ، APC اشاره کرد.
در صورتی که در خانواده ای سابقه ای از سرطان های روده بزرگ وجود دارد بهتر است جهت مشاوره ژنتیک و بررسی های تکمیلی در صورت لزوم مراجعه کرد.
امروزه با انجام آزمایش WES  بررسی بر روی ژنهای سرطانهای کولون  امکان پذیر است.
بیماری مالتیپل اگزوستوزیس
multiple exostoses
بیماری مالتیپل اگزوستوزیس بیماری استخوانی ژنتیکی از بدو تولد می باشد که از جمله تظاهرات این بیماری می توان به وجود زوائد استخوانی در استخوانهای بلند و دنده ها و جمجمه اشاره کرد. نحوه توارث بیماری اتوزوم غالب و در صورت وجود والدین مبتلا احتمال انتقال به فرزندان فرد مبتلا، پنجاه درصد در هر بارداری می باشد.
تشخیص بیماری با وجود علائم بالینی و انجام رادیوگرافی های استخوانی و وجود سابقه فامیلی صورت می گیرد.
 دو تیپ شناخته شده از این بیماری وجود دارد که در تیپ I بیماری ژن EXT۱ و و در تیپ II بیماری ژن EXT۲ درگیر است.
اخیرا تیپ سوم از بیماری که ژن درگیر روی کروموزوم ۱۹ می باشد نیز در حال بررسی می باشد.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری ژنتیکی فوق وجود دارد جهت مشاوره ژنتیک و اقدامات پیشگیرانه و تشخیص پیش از تولد مراجعه نمایند. امکان تشخیص پیش از تولد بعد از تعیین نوع جهش برای این بیماری امکان پذیر می باشد.

 
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را جدی بگیرید.
مراقبت های دوران بارداری محدود به دوران بارداری نیست بلکه پیش از اقدام به بارداری نیاز است ارزیابی ها و غربالگری های لازم انجام شود تا خطر بروز مشکلات سلامت برای مادر و ناهنجاری و اختلالات در جنین به حداقل برسد. در بارداری هایی که سن مادر پایین است،  احتمال پارگی زودرس کیسه آمنیون و زایمان زودرس وجود دارد و در بارداری پس از سن سی و پنج سالگی برای مادر، احتمال بروز اختلالات کروموزومی نظیر تریزومی ۱۳ و ۱۸ و۲۱  افزایش می یابد. در مشاوره قبل از بارداری آزمایش های روتین قبل از بارداری انجام شده و در صورتی که سابقه بیماری خاصی در مادر نظیر دیابت، تشنج و فشار خون و یا مصرف داروی مرتبط با بیماری مادر وجود دارد راهنمایی های لازم صورت می گیرد.
از نظر پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در جنین در صورتی که در خانواده زوجین سابقه ای از بیماری ژنتیکی خاصی نظیر عقب ماندگی ذهنی، سندروم داون، ناشنوایی، نابینایی، بیماری فلج عضلانی نظیر SMA یا دوشن و PKU، سقط های مکرر و ... وجود دارد، باید قبل از اقدام به بارداری حتما جهت مشاوره ژنتیک اقدام نمایند. در مورد ازدواج های خویشاوندی انجام آزمایشهای ژنتیک غربالگری بر روی زوجین توصیه می شود.