جهت پیشگیری از شیوع بیماری کرونا برای حفظ سلامتی خود و پرسنل از مراجعات غیر ضروری به آزمایشگاه خودداری فرمائید .

برای بیماران
تعیین هویت 
بیش از سه دهه پیش، با استفاده از روش های نوین ژنتیکی، امکان دستیابی به الگوهای خاص ژنتیکی جهت تعیین هویت فراهم گردید. به سرعت این روش فراگیر شد و کاربرد وسیعی در پزشکی قانونی، پلیس جنایی، مهاجرت، تعیین هویت، تعیین رابطه خویشاوندی و ... پیدا کرد.
امروزه استفاده از این روش ها در دادگاه های کشورهای مختلف از جمله ایران کاربرد روزانه ای پیدا کرده است. اساس روش تعیین هویت مبتنی بر مشخص کردن وضعیت ژنتیکی محل های خاصی از ساختار ژنتیکی یا ژنوم یک فرد و مقایسه آن برای همان محل ها با فرد دیگر می باشد. به مفهوم دیگر برای هر فرد طرحواره (پروفایل) تعیین می شود و طرحواره دو یا چند نفر با هم مقایسه می شوند.
 چندین نوع طرحواره قابل تهیه است که در موارد مختلف مورد بررسی قرار می گیرد:
1. طرحواره برای محل های موجود روی کروموزوم های غیر جنسی یا اتوزوم که در این مطالعات اصلی ترین نوع بررسی می باشد.
2.طرحواره برای محل های موجود روی کروموزوم Y که مختص ارتباط ذکوری است. این روش در اثبات رابطه برادری و عموزادگی و امثال آن کاربرد دارد.
3.طرحواره برای محل های موجود روی کروموزوم X که در اثبات رابطه خواهری از طرف پدر، مادر با فرزند پسر و پدر با فرزند دختر کاربرد دارد.
4.طرحواره برای محل های Indel که به عنوان محل های کمکی برای دقت بیشتر مطالعات استفاده می شود.
همچنین با روش تعیین توالی مناطق خاصی از ژنوم میتوکندریایی، قرابت مادری (وجود جد مادری مشترک) قابل بررسی است.
بخش تعیین هویت آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی با در اختیار داشتن پیشرفته ترین دستگاه های تعیین هویت ژنتیکی و دارا بودن گواهی صحت عملکرد از مرکز GEDNAP آلمان آمادگی دارد کلیه خدمات مربوط به تعیین هویت، تعیین روابط خویشاوندی و بررسی نمونه های مجهول شما را ارائه دهد.
تعیین رابطه پدر فرزندی، مادر فرزندی، رابطه پدر-مادر فرزندی (جابجایی نوزاد در بیمارستان)، تعیین طرحواره، تعیین هویت جنین، تعیین هویت اجساد، نمونه های پیچیده یا فاسد شده و مخصوصا استخوان، همچنین بررسی سایر روابط خویشاوندی شامل برادری، خواهری، خواهر- برادری، پدربزرگ و مادربزرگ و نوه، عموزادگی و ... از جمله آزمایش های قابل انجام در این مرکز می باشد.
این بررسی ها می تواند با استفاده از هر ماده بیولوژیکی مانند (مو، ناخن، بزاق، پوست، استخوان و...) و نیز از آثار بیولوژیکی باقی مانده بر روی مواد، اجسام و وسایل (خون یا بزاق بر روی لباس و غیره) انجام شود. لازم به ذکر است که در بررسی های فوق طبق استانداردهای بین المللی جامعه ژنتیک قانونی  (International Society of Forensic Genetics) محاسبات آماری انجام می شود که در قطعیت و صحت جوابدهی ما را یاری می کند.
تاکنون بیش از 3200 پرونده تعیین هویت در این آزمایشگاه بررسی شده است.
در این نوع پرونده ها رابطه والدینی بررسی می شود. هر فرد نیمی از اطلاعات ژنتیکی خود را از پدر و نیمی دیگر را از مادر خود دریافت می‌کند، بنابراین هر فرزند باید در کلیه نواحی بررسی شده با پدر یا مادر خود اشتراک داشته باشند.
در این نوع پرونده ها بر اساس میزان شباهت ژنتیکی افراد و قسمت های ژنتیکی مشترکی که با هم دارند رابطه بررسی می شود. نوع رابطه به صورت تنی، ناتنی یا غیر خویشاوند مشخص می شود. این مطالعه بدون حضور والدین قابل انجام است و برای اثبات خواهری یا برادری نیاز به نمونه گیری از والدین نیست. کروموزوم Y از پدر به همه فرزندان پسر، بدون تغییر (چنانچه جهشی روی ندهد)، منتقل می‌شود.بنابراین در اثبات قرابت ذکوری(عموزادگی، عمو و برادر زاده) بررسی مارکرهای کروموزوم Y در درجه اول اهمیت قرار می گیرد.
میتوکندری از مادر به همه فرزندان به ارث می رسد. قرابت مادری بین تمام افرادی که دارای میتوکندری مشترک هستند توسط این روش قابل بررسی می باشند.
در بسیاری از وقایع طبیعی یا غیر طبیعی می توان از اجساد به جامانده نمونه گیری کرده و آن را بررسی کرد.
امروزه با استفاده از روشهای ژنتیکی بسیاری از پرونده های مجهول گره گشایی شده اند. تعیین هویت در سازمان پزشکی قانونی برای مواردی که دادگاه ها معرفی کرده اند و در ناجا برای مواردی که به جرم و جنایت و کشف مجرم مربوط است استفاده می شود.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی افتخار دارد که با ناجا (پلیس اطلاعات و امنیت عمومی ناجا) برای متقاضیانی که جهت تعیین هویت ایرانی خود اقدام کرده اند همکاری می کند.
همچنین این آزمایشگاه در خصوص موارد ارجاع شده از دادگاه ها و سازمان های ثبت احوال و نیز مواردی که فردی به نتیجه اعلام شده به دادگاه اعتراض داشته باشد و نیز مواردی که از خارج از کشور درخواست شده باشد تعیین هویت انجام می دهد.
اگر قصد دارید بدون مراجعه به مراکز قضایی و یا شکایت و یا دادرسی از  وجود یا عدم وجود رابطه خویشاوندی بین افراد مورد نظرتان اطمینان حاصل کنید و یا هر نوع تعیین هویت ژنتیکی مد نظر شماست با بخش تعیین هویت مشورت کنید تا راه حلی مناسب به شما ارائه گردد.
سرعت در کنار دقت و تجربه بیش از 20 سال و نیز کسب تاییده بین المللی ما را متمایز نموده است.
کاریوتایپ چیست
امروزه معلوم شده است که علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی اختلال در حالت و وضعیت کروموزم ها هست 
کروموزوم ها در داخل سلولهای بدن و به تعداد 46 عدد هستند . کم و یا زیاد شدن آنها یا بخشی از آنها و یا جابجایی بین آنها معمولا باعث بیمار شدن و یا ایجاد مشکلات متعددی در فرد می شود برای همین مشخص کردن وضعیت کروموزم های یک فرد و تغییرات احتمالی عددی و یا ساختاری در آن با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ یک ضرورت می باشد . کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزم ها در کنار هم و مقایسه آنها تا بتوان وجود احتمال نقص را پیدا کرد .
بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام میگرد.
مراحل انجام آزمایش شامل کشت ،برداشت harvest ، لام گیری یا گستره کروموزومی ، رنگ آمیزی کروموزومها Banding و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد .
برای کشت کروموزومی خون محیطی ، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد (سدیم هپارین) اضافه شده است استفاده شود ( در مواردی خون 4-5 روزه نیز مناسب می باشد ).
کشت کروموزومی معمولا 72 ساعت وقت نیاز دارد . بعد از اتمام کشت نوبت برداشت است . بعد از برداشت از کروموزومها گستره تهیه کرده و بعد از آماده سازی که معمولا دوهفته وقت لازم دارد (مرحله پیرسازی یا aging) کروموزمها را رنگ آمیزی می کنند تا بتوان زیر میکروسکوپ بررسی کرد . مرحله بررسی کروموزومها مهمترین مرحله برای این روش می باشد .
فرد مطالعه کننده با کمک نرم افزار و چشم و تجره تک تککروموزومها را برای احتمال وجود اختلال بررسی می کند .
در اکثر موارد کروموزوم های چندین سلول یا چندین گستره کروموزومی مورد مطالعه قرار می گیرند . بعد از بررسی گزارش کتبی به خانواده تحویل داده و نتیجه به آنها اعلام می شود . در گزارش توصیه هایی به پزشک و یا خانواده صورت می گیرد .
انجام آزمایش کاریوتایپ به چه افرادی توصیه می شود :
  1. وجود اختلالات کروموزومی در والدین
  2. سندروم های شایع ( داون ، پاتو ، ادوارد و ... )
  3. اختلال کروموزومی واضح در فرد یا بستگان درجه یک ( پدر ، مادر ، خواهر و برادر و یا فرزند )
  4. تعیین جنسیت در مواردی که جنسیت فرد مورد سوال است 
  5. زوجینی که چند بار سقط داشته اند ( سقط مکرر )
  6. افرادی که مشکل ناباروری یا نازایی دارند 
  7. اگر دوره قاعدگی نامنظم باشد یا فرد عادت ماهیانه نشده باشد 
  8. در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام های تناسلی غیر طبیعی 
  9. مرده زایی ، مرگ بدون دلیل بعد از تولد
  10. ناهنجاری مادرزادی
  11. در مواردی فرد مشکلاتی مانند کوتاهی یا بلندی قد دست و پاهای بزرگتر و یا کوتاه تر از حد طبیعی ، صورت غیر معمول و گوش های بزرگ دارد
  12. افرادی که در خانواده شان فرزندان معمول بدون علت مشخص وجود دارد 
  13. زمانیکه در خانواده و نزدیکان ، افراد کم توان ذهنی بدون دلیل یا ناشناخته وجود دارند
  14. افرادی که در خانواده و بستگان دارای بیماری های ژنتیکی ناشناخته هستند 
توجه :تعیین کاریوتایپ ، یک آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج نیست و در مواردی که در بالا ذکر شده انجام آن توصیه می شود .
فیبروزکیستیک (Cystic Fibrosis):
فیبروز کیستیک (CF) یکی از شایع‌ترین و جدی‌ترین اختلالات ژنتیکی است که میزان بروز آن یک نوزاد در هر دو تا سه هزار تولد می‌باشد. نقص ژنتیکی سبب اختلال در عملکرد نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده به نام CFTR می‌شود. اختلال در عملکرد این کانال باعث تغلیظ و چسبندگی ترشحات ریه، پانکراس، کبد، روده، غدد بزاقی و سیستم تناسلی در این بیماران می‌شود. عارضه دیگر این بیماری افزایش میزان سدیم و کلر عرق بدن بوده که یکی از اصلی‌ترین روش‌های تشخیص اولیه CF می‌باشد.
دیگر اختلال ناشی از این بیماری فقدان مادرزادی مجرای اسپرم (CAVD)
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای CF وجود ندارد، هر چند بهبود علایم بیمار، طول عمر متوسط را افزایش داده‌ است.
به دلیل بروز عفونت‌های باکتریایی مزمن و کشنده در راه‌های تنفسی، کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است. فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزش‌ها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است. کارشناسان فیزیوتراپ، پزشکان و پرستاران می‌توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند. جایگزینی آنزیم‌های لوزالمعده و مکمل ویتامین‌های محلول در چربی، سوء جذب را بطور موثری درمان می‌کند.
 بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود. تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می‌شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می‌شود؛ میزان کلر موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است.
به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص بیماری توسط پزشک تائید می‌شود و سپس به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می‌شوند. لذا معرفی توسط پزشک متخصص صورت می‌گیرد.
اکثر افراد از ناقل بودن خود اطلاعی ندارند. نقص در ژن CFTR عامل بیماری می‌باشد؛ که ژن بزرگی محسوب می‌شود.
هرگاه دو فرد ناقل با هم ازدواج کنند احتمال تولد فرزند مبتلا %25 می‌باشد. در ازدواج فامیلی احتمال وقوع این گونه بیماری‌ها بیشتر است.
فرزند سالم: هر دو ژن سالم را از والدین به ارث می‌برد.
فرزند ناقل: یک ژن معیوب و یک ژن سالم را از پدر و یا مادر به ارث میبرد.
فرزند مبتلا: دو ژن معیوب را یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می‌برد.
تشخیص قبل از تولد (PND)، بهترین راه پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک است. تا این زمان درمان قطعی برای اکثر بیماری‌های ژنتیکی میسر نشده است. از این رو تشخیص قبل از تولد و سقط درمانی، مهمترین راه پیشگیری از بروز این بیماری‌ها در جامعه است. بهترین زمان آزمایش بعد از هفته 10 بارداری و قبل از اتمام هفته 18 می‌باشد. بعد از هفته 18 اجازه سقط داده نمی‌شود.
تشخیص به موقع قبل از تولد، به ویژه درسه ماهه اول بارداری، به زوجین این امکان را می‌دهد که درباره ادامه بارداری و یا سقط درمانی تصمیم درست و به موقعی را اتخاذ کنند.
این مرکز برای ارایه نتایج دقیق و قابل اطمینان از چندین روش به طور همزمان استفاده می‌نماید. که به طور خلاصه در زیر آورده شده اند.
تکنیک‌های به کار رفته در تشخیص CF:
Sequencing (تعیین توالی کل ژن) ،STR ،ARMS PCR ،VNTR ،RFLP  MLPA.
این مرکز بزرگ‌ترین و مجهز‌‌ترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور می‌باشد. بیشترین تجربه تشخیص مولکولی بیماری‌های ژنتیکی متعلق به این آزمایشگاه می‌باشد.
بیشترین تشخیص در مقابل کمترین خطای در تشخیص در کشور متعلق به این آزمایشگاه می‌باشد و ما به این دستاورد افتخار می‌کنیم.
در مواردی که خانواده‌ها داوطلب استفاده از روش پی جی دی (PGD) برای بچه‌دار شدن باشند چنین خدماتی در آزمایشگاه فراهم است. با توجه به هزینه بالای این روش و پیچیدگی‌های آن بهتر است خانواده‌های داوطلب قبل از تصمیم‌گیری مورد مشاوره قرار گیرند. لطفاً برای اطلاعات بیشتر به بروشور پی جی دی مراجعه نمایید.
PKU و انواع آن:
فنیل کتونوری یک نقص متابولیک مادرزادی می‌باشد، علت اصلی آن فقدان یا عدم فعالیت آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) می‌باشد. این آنزیم مسئول تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین موجود در اکثر مواد غذایی به تیروزین است. در افراد مبتلا به علت عدم فعالیت یا کاهش فعالیت این آنزیم، سطح این اسید آمینه و متابولیتهای آن در بدن افزایش می‌یابد. عوارض ناشی از این افزایش، آسیب های جبران ناپذیر به مغز و سیستم اعصاب مرکزی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات دیگر است.
نوع نادرتر فنیل کتونوری که معروف به BH4 یا غیر کلاسیک  محسوب می‌شود، به دلیل فقدان یا نقص در عملکرد کوآنزیم تتراهیدروبیوپترین (BH4) بروز می‌کند. این کوآنزیم نقش مهمی ‌در فعال شدن آنزیم PAH داشته و در افراد مبتلا به این نقص بصورت هایپرفنیل آلانینمی (افزایش فنیل آلانین) بروز می‌کند.  در کشور ما هر نوزادی که به دنیا می‌آید مورد آزمایش این بیماری قرار می‌گیرد. نوزادان مبتلا تحت نظر پزشک قرار می‌گیرند و خانواده ها می‌بایست رژیم غذایی و اقدامات بهداشتی خاصی را تا سالها برای فرزند خود رعایت کنند ، تا کودک مبتلا به عوارض این بیماری نشود.
علائم بیماری و راههای درمان:
عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی، تشنج، اگزما و روشن تربودن رنگ مو و پوست افراد مبتلا از علایم فنیل کتونوری می‌باشند. در صورت عدم درمان و ادامه مصرف فنیل آلانین، بوی بد ادرار و ترشحات بدن (مانند عرق) هم مشاهده می‌شوند.
این بیماری درمان قطعی ندارد. رعایت رژیم غذایی بدون فنیل آلانین در افراد مبتلا به PKU کلاسیک از ابتدای زندگی ضروری است. مادران مبتلا به PKU می‌بایست در دوران بارداری به منظور جلوگیری از ابتلای جنین به عقب ماندگی ذهنی در جنین خود  رژیم مربوطه را رعایت کنند.
روش تشخیص این بیماری:
با اندازه گیری غلظت خونی فنیل آلانین از طریق تست غربالگری نوزادی و بالا بودن سطح فنیل آلانین بیماری PKU تشخیص داده می‌شود.آزمایش اندازه گیری سطح پترین های ادرار در تشخیص افتراقی نوع نقص آنزیمی انواع PKU غیر کلاسیک بسیار کمک کننده است. همان طور که گفته شد در کشور ما تمامی نوزادان در روزهای اول پس از تولد بررسی می‌شوند و پس از تشخیص پزشک، به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می‌شوند. 
نحوه توارث و ژنهای بیماری:
نقص در ژن PAH سبب ابتلا به نوع کلاسیک PKU می‌شود و  در ابتلا به فنیل کتونوریای غیر کلاسیک پنج ژنQDPR , PTS , PCBD1, SPR, GCH1 (که مسوول تولید و بازسازی دوباره کوآنزیم BH4 هستند) نقش دارند.
هر دو نوع این بیماری دارای الگوی توارث اتوزوم مغلوب بوده و از هر پدر و مادر ناقل PKU، در هر بارداری احتمال تولد فرد مبتلا %25 می‌باشد.
تشخیص PKU در این آزمایشگاه با چه فناوری و روش هایی انجام می‌شود؟
این مرکز برای ارایه نتایج دقیق و قابل اطمینان از چندین روش به طور همزمان استفاده می‌نماید. که به طور خلاصه در زیر آورده شده اند:

  تکنیکهای به کار رفته در تشخیص PKU کلاسیک:
Sequencing (تعیین توالی کل ژن)STR ،ARMS PCR VNTR ،RFLP ، MLPA
 
تکنیکهای به کار رفته در تشخیص PKU غیر کلاسیک BH4:
Sequencing (تعیین توالی کل ژن)، STR, ARMS PCR
 PGD  برای بیماری  PKU:
در مواردی که در خانواده فردی مبتلا به بیماری  PKU وجود دارد و خانواده نمی‌خواهند از طریق عادی بارداری صورت گیرد یا همزمان با داشتن فرزند سالم می‌خواهند جنسیت خاصی مانند دختر و یا پسر داشته باشند؛ می‌توانند با روش PGD بچه دار شوند.    
این مرکز بزرگترین و مجهز ترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور می‌باشد. بیشترین تجربه تشخیص بیماری PKU کلاسیک و غیر کلاسیک متعلق به این آزمایشگاه می‌باشد. بیشترین تشخیص در مقابل کمترین خطای در تشخیص در کشور متعلق به این آزمایشگاه می‌باشد و ما به این دستاورد افتخار می‌کنیم.
 
هموفیلی چیست؟
هموفیلی نوعی بیماری ارثی خونریزی دهنده و نوعی اختلال در انعقاد خون است. در کودکان مبتلا به هموفیلی به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی خون و یا فقدان کامل این فاکتورها، توانایی بندآمدن خونریزی وجود ندارد.12 نوع فاکتور انعقادی در بدن وجود دارد که در روند متوقف کردن خونریزی با یکدیگر همکاری می‌کنند. نقص در ژن‌های تولید کننده هر یک از این 12 فاکتور سبب بروز یکی از انواع بیماری‌های خونریزی دهنده (اصطلاحا هموفیلی) می‌شود. برای درمان افراد مبتلا به نقص در تولید هر یک از فاکتورهای انعقادی می‌بایست با تشخیص بالینی نوع فاکتور، اقدام مناسب درمانی صورت گیرد.
بیماری‌های خونریزی دهنده (هموفیلی)
وابسته به جنس:
از میان 12 نوع فاکتور انعقادی، تنها ژن‌های تولید کننده فاکتورهای شماره 8 (هموفیلی A) و شماره 9 (هموفیلی B) بر روی کروموزوم X قرار دارند. تقریباً 80% از موارد هموفیلی، هموفیلی A هستند.
علت وابسته به جنس بودن این دو بیماری آن است که مردها به دلیل داشتن یک کروموزوم X در مقایسه با خانم‌ها که دو کروموزومX دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلای ژنتیکی این بیماری قرار دارند.
تشخیص بیماری:
از آنجایی که هموفیلی، بیماری انعقاد خون است، شایع ترین علائم آن، خونریزی زیاد و غیر قابل ‌کنترل است. خونریزی در مبتلایان به هموفیلی نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتری اتفاق نمی افتد، بلکه زمان آن طولانیتر است. شدت هموفیلی با مقدار فاکتورهای انعقادی خون مشخص می ‌شود.
پزشک ممکن است با انجام معاینات بالینی، آزمایش‌های خونی متعددی شامل اندازه گیری مقدار فاکتورهای انعقادی خون، شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC)، اندازه گیری زمان خونریزی یا آزمایش ژنتیکی توصیه نماید.
بیمارانی که سطح خونی فاکتورهای انعقادی در خون آنها، در حدود ده درصد باشد (در افراد سالم میانگین سطح خونی فاکتورها %50-100 است) تنها در جراحی‌های بزرگ یا در زمان کشیدن دندان، دچار خونریزی می ‌شوند. حتی ممکن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحی، هموفیلی تشخیص داده نشده باشد. زمانی که سطح خونی فاکتور هشت یا نه کمتر از یک درصد باشد، شدت هموفیلی بالا خواهد بود. در این افراد، با کمترین فعالیت روزمره، خونریزی اتفاق می ‌افتد. خونریزی غالباً در مفاصل و سر اتفاق روی می‌دهد.
درمان بیماری:
هیچ درمانی قطعی به جز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریبا تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره 8 یا 9 خالص و یا فاکتورهای جایگزین است.
نحوه توارث هموفیلی A و B:
هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهش‌هایی در ژن‌های فاکتور 8 و فاکتور 9 ایجاد می‌شوند. جهش‌‌های ژن فاکتور 8 موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 8 و جهش‌های ژن فاکتور 9 باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 9 می‌شوند. خانم‌ها با داشتن یک کروموزوم X معیوب و یک کروموزوم X سالم، می‌توانند ناقل خاموش و بدون علائم این بیماری باشند.
یک خانم ناقل در صورت انتقال کروموزوم X معیوب به فرزند پسر خود سبب ابتلای وی و با انتقال کروموزوم  X سالم سبب تولد فرزند پسر سالم می‌شود. همچنین نیمی از فرزندان دختر ایشان می‌توانند با دریافت    کروموزوم  X معیوب ناقل بیماری شوند.
مردان مبتلا به بیماری هموفیلی با داشتن یک کروموزوم X معیوب و انتقال آن به تمام فرزندان دختر خود سبب می‌شوند که همه دختران وی ناقل این بیماری محسوب شوند (ناقل اجباری).
تمام پسران یک مرد مبتلا به هموفیلی، سالم خواهند بود.
تشخیص قبل از تولد (PND)، بهترین راه پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک است. تا این زمان درمان قطعی برای اکثر بیماری‌های ژنتیکی میسر نشده است. از این رو تشخیص قبل از تولد و سقط درمانی، مهمترین راه پیشگیری از بروز این بیماری‌ها در جامعه است. بهترین زمان آزمایش بعد از هفته 11 بارداری و قبل از اتمام هفته 18 می‌باشد. بعد از هفته 18 اجازه سقط داده نمی‌شود.
تشخیص به موقع قبل از تولد، به ویژه درسه ماهه اول بارداری، به زوجین این امکان را می‌دهد که درباره ادامه بارداری و یا سقط درمانی تصمیم درست و به موقعی را اتخاذ کنند.
بهترین زمان مراجعه برای انجام آزمایشات ژنتیکی هموفیلی و تعیین وضعیت ژنتیکی افراد (تفکیک ناقلین و افراد مشکوک به ناقل بودن) قبل از بارداری می‌باشد. زیرا در بعضی موارد تعیین وضعیت ژنتیکی فرد پیچیده بوده و نیاز به زمان دارد. بنابراین توصیه می‌شود زوجین ناقل یا مشکوک به ناقل بودن، قبل از تصمیم به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند؛ تا بتوان در مدت زمان کافی، وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش قبل از تولد  را به طور قطعی مشخص نمود. در صورت مشخص بودن وضعیت ژنتیکی زوجین، تشخیص در هنگام بارداری با سرعت بیشتری امکان پذیر می‌شود. در مواردی که فرزند مبتلا فوت کرده باشد، پیداکردن جهش ژنی مشکلتر بوده و مدت زمان بیشتری برای تشخیص لازم است.
باید توجه داشت که درصد قابل ملاحظه‌ای از هموفیلی A و یا B شدید به خاطر جهش تازه (de novo) اتفاق می‌افتند. . تعیین جهش نقطه‌ای هزینه و زمان زیادی نیاز دارد بنابراین اقدام به موقع بسیار مهم است. در این مرحله ممکن است نمونه خون بقیه افراد خانواده نیز درخواست شود.

تشخیص پیش از تولد هموفیلی
(مرحله دوم و سوم در حین بارداری)
چنانچه زوجین برای مرحله اول قبلاً مراجعه کرده باشند و نتیجه مرحله اول مشخص شده باشد و در زمان بارداری بخواهند مراجعه کنند توصیه می‌شود قبل از مراجعه به آزمایشگاه بین هفته 8-10 بارداری سونوگرافی از جنین انجام دهند تا سن دقیق جنین مشخص شود. برای گرفتن نمونه جنینی هفته 11 به بعد بارداری مناسب می‌باشد و می‌بایست برای آن نوبت گرفته و با هماهنگی قبلی مراجعه کنند.
نمونه گیری از پرزهای جفتی برای تشخیص وضعیت جنین لازم است. برای اطلاعات بیشتر برگه راهنمای نمونه گیری جنین را مطالعه کنید.
 در اولین مرحله تشخیص جنسیت جنین صورت می‌گیرد.اگر جنین دختر باشد اقدام دیگری  نیاز ندارد ولی اگر پسر باشد باید مشخص شود که  پسر سالم یا مبتلا به هموفیلی  می باشد.
تشخیص پیش از تولد هموفیلی 
(مرحله اول و دوم و سوم)
در صورت مراجعه خانواده برای اولین بار در هنگام بارداری، با توجه به زمان کم و در نظر داشتن زمان قانونی سقط درمانی (پایان هفته 18) توصیه می‌شود زوجین در هفته های ابتدای بارداری به این مرکز مراجعه کنند تا قبل از رسیدن زمان نمونه گیری از جنین، نتیجه آزمایش مرحله اول مشخص شده باشد، سپس نمونه جنینی در مدت زمان کافی بررسی شود تا خانواده نیز تحت استرس کمتری قرار گیرد.
 تشخیص ژنتیکی هموفیلی از پیچیدگی خاصی برخورداراست و اقدام زود هنگام بسیار ضروری می‌باشد. در صورتیکه فرد مبتلا در خانواده در دسترس نباشد، تشخیص پیچیده تر خواهد بود.
تشخیص این بیماری در این آزمایشگاه با چه فناوری و روش هایی انجام می‌شود؟
*           مهمترین روش در هموفیلی A شدید، بررسی وارونگی ژنی در انترونهای 1 و 22 می‌باشد. اگر جهش وارونگی نبود می‌بایست اول تعیین توالی صورت گیرد. 
*تعیین توالی (Sequencing) کامل ژن فاکتورهای 8 و 9.
*           استفاده از تکنیک الگوهای تکراری (STRs): به عنوان روش غیر مستقیم. با این تکنیک با صرف زمان کمتر در موارد مراجعه خانواده در هفته های بالای بارداری و کمبود وقت برای تعیین دقیق جهش به روش مستقیم، می‌توان ناقلین احتمالی و لزوم نمونه گیری از جنین را سریع تر تعیین کرد. 
*           تکنیک MLPA: به کارگیری این تکنیک برای بررسی حذف های احتمالی در مواردی که موتاسیون نقطه ای در ژن وجود ندارد.
*           به کارگیری روش های غیر مستقیم همچون RFLPs و VNTRs.
بیشترین تجربه تشخیص مولکولی بیماریهای نقص فاکتورهای انعقادی متعلق به این آزمایشگاه می‌باشد. بیشترین تشخیص در مقابل کمترین خطای در تشخیص در کشور متعلق به این آزمایشگاه می‌باشد و ما به این دستاورد افتخار می‌کنیم. 
PGD یا تشخیص پیش کاشتی برای هموفیلی   Aو B و دیگر بیماریهای نقص انعقادی ارثی 
در مواردی که در خانواده فرزند مبتلا به هموفیلی وجود دارد و خانواده نمی‌خواهد از طریق عادی بارداری صورت گیرد و یا همزمان با داشتن فرزند سالم، می‌خواهند جنین جنسیت خاصی مانند دختر و یا پسر داشته باشد روش PGD به آنها توصیه می‌شود. برای اطلاعات بیشتر بروشور به بروشور PGD  مراجعه کنید. 
اولین مورد پی‌جی‌دی هموفیلی A در این آزمایشگاه صورت گرفت و دو‌قلوی پسر سالم در اردیبهشت 90 بدنیا آمدند.