مطالب مفید
طبق آخرین تحقیقات انجام شده در حدود هشتاد درصد موارد قد افراد توسط توالی های DNA به ارث رسیده تعیین می شود. اما اینکه کدام ژن ها مسئول هستند در مرحله تحقیقات است و در برخی موارد عنوان شده DNA موجود در میتوکندری نیز در تعیین قد موثر است. از آنجا که قد توسط انواع ژن های مختلف تعیین می شود ، پیش گویی دقیق اینکه قد نهایی یک کودک چه خواهد شد بسیار سخت است. علاوه بر عوامل ژنتیکی موثر در قد نهایی ، فاکتورهای محیطی نظیر وضعیت تغذیه ای مادر طی بارداری ، سیگار کشیدن مادر و تغذیه در کودکی و مراقبت های درمانی و پزشکی در افزایش قد موثرند. رژیم غذایی موثر جهت افزایش قد شامل مصرف رژیم حاوی مواد پروتئینی نظیر مصرف گوشت ، مرغ و غذای دریایی و حبوبات و آجیل ها و غذاهای غنی از کلسیم توصیه می شود. همچنین خواب کافی و ورزش منظم در افزایش قد موثر می باشند.
آیا شنیده اید که در دوران بارداری باید از برخورد با گربه اجتناب کرد؟ دلیل این موضوع را می دانید؟ در پست امروز این مطلب رو بررسی خواهیم کرد.
انگل توکسوپلاسموز می تواند در مدفوع برخی گربه ها وجود داشته باشد، همچنین عفونت این انگل از طریق غذای آلوده یا گوشت نیمه پخته یا خام یا سبزیجات آلوده منتقل شود. اکثر افراد نسبت به این بیماری ایمنی پیدا کرده اند. علائم اولیه ابتلا به این انگل به صورت علائم سرماخوردگی می باشد که با تب و تورم غدد لنفاوی مخص می شود و معمولا خود به خود بهبود می یابد و در برخی افراد نیز کاملا بی علامت می باشد.
خانم های باردار باید از تماس با گربه و مصرف گوشت یا سبزیجات آلوده حتما پیشگیری نمایند و در صورت ابتلای خانم باردار به این انگل مشکلات مغزی و عفونتهای چشمی و وزن کم و تشنج در نوزاد بروز کند.
بیماری لیپوئید پروتئینوزیس یا بیماری Urbach-wiethe یک بیماری اتوزوم مغلوب ژنتیکی می باشد که علائم بالینی درگیری پوستی و مغزی دارد.
از علائم بیماری می توان به صدای خشن ، ضایعات و اسکارهای پوستی ، ضخیم شدگی پوست و غشای مخاطی اشاره کرد. علائم پوستی به علت تجمع نوعی ماده هیالینی در لایه دوم و ضخیم شدن غشای پایه پوست بروز می کند. در برخی موارد بیماری تشنج و اختلالات روانی – عصبی نیز وجود دارد. ضایعات پوستی در پلک ها و صورت آرنج و اندامها شایع می باشد.
این بیماری در اثر جهش در ژن ECM۱ بروز می کند.
در صورتی که در خانواده در خانواده سابقه ای از بیماری ژنتیکی فوق وجود دارد، توصیه به بررسی تعیین ناقلی افراد خانواده قبل از اقدام به بارداری می شود.
امکان بررسی ژنتیکی بیماری لیپوئید پروتئینوزیس جهت تشخیص پیش از تولد و انجام پی جی دی (تشخیص پیش کاشتی) در آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی وجود دارد.

 
هنگامی که به اندازه کافی گلبول‌های قرمز خون سالم نداریم، وضعیتی به نام کم خونی (آنمی) وجود دارد؛ آنمی به این معنی است که خون، هموگلوبین(Hgb) که بخشی از سلول‌های قرمز خون(RBC) است و اکسیژن را به تمام سلول‌ها منتقل می‌کند، کم دارد.
کم خونی در بیشتر موارد به آرامی شروع می‌شود، بنابراین ممکن است در ابتدا متوجه علائم آن نشویم؛ همانطور که سطح هموگلوبین پایین می‌آید، ممکن است یک یا تعداد بیشتری از علائم مانند ضربان قلب سریع، نفس تنگی، مشکل تنفس هنگام انجام کارهایی مانند راه رفتن، بالا رفتن از پله‌ها و یا حتی صحبت کردن، سرگیجه، درد قفسه سینه، تورم دست یا پا، رنگ پریدگی پوست، ناخن، دهان و لثه و خستگی شدید (شایع‌ترین علامتی است که بیشتر افراد را آزار می‌دهد) را داشته باشیم.
درد قفسه سینه، ضربان قلب سریع، تورم پاها، احساس سرگیجه یا منگی، احساس تنگی تنفس وقتی که کار می‌کنیم بعضی از نشانه‌های جدی کم خونی است و اگر هر کدام از این علائم را داریم، باید بلافاصله به پزشک مراجعه کنیم.
پزشکان در بیشتر موارد، شدت کم خونی را از روی هموگلوبین خون تعیین می‌کنند، با وجود اینکه علائم فرد ممکن است با هموگلوبین مطابقت نداشته باشند، پزشکان در هنگام تصمیم گیری برای درمان کم خونی از این روش استفاده می‌کنند.
کم خونی خفیف: هموگلوبین بین ۱۰ و حد پایین طبیعی برای سن، جنس و تعریف آزمایشگاه
کم خونی متوسط: هموگلوبین ۸ تا ۱۰ گرم در دسی لیتر
کم خونی شدید: هموگلوبین ۵/۶ تا ۸ گرم در دسی لیتر
کم خونی تهدید کننده زندگی: هموگلوبین کمتر از ۵/۶

سندرم جیتلمن یک سندرم ژنتیکی با توارث اتوزوم مغلوب است که با مشکلات کلیوی پلی اوری و از دست دادن پتاسیم و منیزیوم از طریق کلیه مشخص می شود که باعث آلکالوز هیپوکالمیک می شود.
علائم بیماری شامل افزایش ادرار (پلی اوری) و پرنوشی و هیپوکالمی و هیپومنیزیمی مشخص می شود.
در صورت عدم تشخیص به موقع و عدم درمان در برخی موارد منجر به تشنج و کرامپ های عضلانی و گرفتگی های عضلانی و ضعف عضلانی می باشد.
بیماری در اثر جهش ژنتیکی در ژن SLC۱۲A۳ بروز می کند و امکان تشخیص پیش از تولد یا پی جی دی برای بیماری امکانپذیر می باشد.