مطالب مفید
لکودیستروفی متاکروماتیک یک بیماری اتوزوم مغلوب می باشد که به علت نقصی در آنزیم آریل سولفاتاز ایجاد می شود.
علائم بالینی به سه فرم شیرخوارگی، نوجوانی و بزرگسالی طبقه بندی می شود.
فرم شیرخوارگی شایع ترین فرم بیماری است که به صورت بی قراری، عدم توانایی در راه رفتن، ضعف و هیپوتونی و با پیشرفت بیماری مشکلات چشمی، تشنج های میوکلونیک بروز می کند.
در فرم نوجوانی/ بزرگسالی : اختلالات شناختی و تشنج و هیپوتونی و عدم توانایی در راه رفتن بروز می کند.
بررسی ژنتیکی بیماری با بررسی جهش های ژن ARSA می باشد امکانپذیر است و امکان تشخیص پیش از تولد و تشخیص پیش از لانه گزینی در این مرکز وجود دارد.

 
این سوال از مواردی است که همیشه والدین یک کودک مبتلا به بیماری ژنتیکی از مشاور ژنتیک می پرسند؟
یک باور نادرست در مورد بروز بیماری ژنتیکی این است که بیماری های ژنتیکی در خانواده هایی بروز می کند که سابقه فرزند مبتلا در آنها وجود داشته است . در واقع بیش از ۷۰-۸۰ درصد موارد ابتلای بیماری ژنتیکی قبلا سابقه ای از بیماری وجود نداشته است. لذا بهترین راه پیشگیری از بروز بیماری در فرزند، انجام مشاوره  ژنتیک مخصوصا در ازدواج های فامیلی و انجام تست های غربالگری قبل از ازدواج و قبل از بارداری و در دوران بارداری و انجام تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم جهت پیشگیری از بروز تریزومی های شایع و انجام سونوگرافی های خاص جهت تشخیص ناهنجاری می باشد.
در ازدواج های خویشاوندی اخیرا با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و غربالگری بیماری های شایع ژنتیکی می توان از بروز فرزند مبتلا پیشگیری کرد.

 
در بیماری های متابولیک هضم یا متابولیسم یک یا چند ماده غذایی مثل پروتئین ها، قندها یا چربی ها در بدن نوزاد مختل می شود در نتیجه به علت عدم وجود آنزیم ها برای متابولیسم این مواد غذایی ، این مواد غذایی داخل بدن انباشته شده می تواند با توجه به نوع بیماری در اندامهای بدن مانند مغز و کبد و کلیه و ... تاثیر منفی گذاشته شود.
از علائم مهم بیماری های متابولیک در نوزادی می توان به خواب آلودگی، خوب شیر نخوردن، بیقراری و استفراغ مکرر و هیپوتونی (شلی بدن) و حال عمومی بد نوزاد اشاره کرد.
در برخی موارد در سنین بالاتر بزرگی کبد نیز ممکن است مشاهده شود. اکثر بیماری های متابولیک با توارث اتوزوم مغلوب به ارث می رسند و عمدتا در ازدواج های خویشاوندی بروز می کند. از جمله شایع ترین این بیماری ها می توان به PKU(بیماری  فنیل کتونوری) و MSUD (بیماری ادرار  شربت افرا )و متیل مالونیک اسیدمی و پروپیونیک اسیدمی و اختلالات سیکل اوره و تیروزینمی اشاره کرد.  غربالگری بیماریهای متابولیک در بدو تولد کمک بسیار مهمی در تشخیص زودهنگام و درمان این بیماریها دارد .
امروزه با روش NGS اکثر بیماری های متابولیک قابل تشخیص می باشد و با توجه به غربالگری های قبل از بارداری می توان کمک زیادی در پیشگیری از بروز بیماری های متابولیک داشت.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری های متابولیک شناخته شده وجود دارد لازم است قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک اقدام نمایند.

 
این سندرم  به علت حضور یک کپی کروموزوم X اضافه می باشد که این دختران ۴۷ کروموزومی می باشند و واجد سه کروموزوم X به جای ۲ کروموزوم X می باشند.
بسیاری از این افراد علائم خاصی ندارند و به صورت اتفاقی در آزمایش کاریوتایپ تشخیص داده می شوند.
از جمله علائم این سندرم می توان به قد بلند ( بدون مشکلات جسمی و فیزیکی ) و اختلالات یادگیری و IQ لب مرزی اشاره کرد.
در بیشتر دختران، تکامل صفات ثانویه به درستی انجام می شود و وضعیت باروری این دختران نیز مناسب و نرمال است و می توانند باردار شوند. البته در برخی موارد مشکلات تخمدان و بلوغ زودتر یا دیرتر از موعد و دوره قاعدگی نامنظم ممکن است وجود داشته باشد. تشنج و اختلالات کلیوی در حد خیلی کم نیز از این دختران گزارش شده است که نادر می باشد.
برای تشخیص بیماری و تایید آن نیاز به بررسی کاریو تایپ خون محیطی می باشد. در موارد وجود علت اختلال یادگیری می توان با کار درمانی ذهنی به این افراد کمک کرد.

 
 
متخصصین زنان  توصیه می کنند که خانم ها قبل از اقدام به بارداری یک سونوگرافی از رحم و تخمدانها داشته باشند که از وضعیت سلامت سیستم باروری خود مطمئن شوند. این سونوگرافی به پزشک درباره سالم بودن رحم از نظر ناهنجاری های وجود فیبروم ها یا پولیپ و کیست های تخمدان و بسیاری از مشکلات دیگر رحمی کمک می کند.
معمولا خانمهای بارداری که دوره حاملگی بدون مشکلی را سپری می کنند تا پایان این دوره چهار سونوگرافی انجام می دهند.
اولین سونوگرافی برای تعیین وضعیت ساک حاملگی و بررسی وضعیت تشکیل شدن قلب جنین در هفته پنج تا هفت بارداری صورت می گیرد. که از نکات مهم این سونوگرافی بررسی وضعیت چند قلویی و وجود بارداری داخل رحمی یا حاملگی های خارج رحمی (EP) می باشد.
سونوگرافی NT : بررسی وضعیت ضخامت پشت گردن جنین که در هفته یازده تا سیزده بارداری صورت می گیرد ، که معیار مهمی در تست های غربالگری سه ماهه اول جهت بررسی تریزومی های شایع ( سیزده و هجده و بیست و یک ) می باشد.
سونوگرافی بررسی آنومالی های جنینی و تعیین جنسیت. با انجام سونوگرافی آنومالی که در هفته هجده تا نوزده بارداری انجام می شود. در این سونوگرافی تمامی ناهنجاری های جنین در اندامها و وضعیت صورت و لب ها و گوش و چشم و دیافراگم و مغز و ستون فقرات و کلیه ها و قلب به صورت کامل مورد بررسی قرار می گیرد.
سونوگرافی هفته بیست و هشت بارداری برای وضعیت وزن جنین با توجه به نمودارهای استاندارد صورت می گیرد.
در صورتی که بارداری روند غیر طبیعی داشته باشد و مشکلات خاصی به وجود آید ممکن است سونوگرافی های دیگری نیز برای خانم باردار توصیه شود.