مطالب مفید
سرطان پستان ناشی از رشد خارج از قاعده سلول های غیرطبیعی در پستان است.
ممکن است رشد تومور سینه کاملا بدون علامت باشد، ولی شایع‌ترین علایم سرطان سینه عبارتند از :
- وجود توده در هر ناحیه از سینه و زیر بغل
تومورهای مربوط به سرطان سینه معمولا بدون درد هستند. این توده‌ها در سونوگرافی و ماموگرافی مشاهده می‌شوند بنابراین لازم است به محض مشاهده توده، به پزشک مراجعه شود.
- تورم در ناحیه زیر بغل
- درد یا حساسیت در سینه
گرچه توده سینه معمولا بدون درد است، ولی می‌تواند باعث حساسیت و درد در ناحیه سینه شود.
- مسطح شدن یا فرو رفتگی در سطح سینه
- هر گونه تغییر شکل، رنگ و اندازه در سینه
- تغییر دمای پوست ناحیه سینه
- تغییر شکل نوک سینه و احساس فرو رفتگی، خارش و سوزش در این ناحیه
- ایجاد بثورات پوستی در ناحیه سینه
- هر گونه ترشح روشن یا خونی از سینه

غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی
یک روش تشخیصی است که از طریق آن می توان سلامت ژنتیکی جنین را بررسی کرد. انجام این روش مستلزم IVF یا همان لقاح خارج از رحم می باشد.
در این روش ابتدا مراحل اولیه IVF شامل تحریک تخمک گذاری،گرفتن تخمک از خانم یا همان پانکچر، گرفتن اسپرم از آقا و سپس لقاح و بارور سازی تخمک توسط اسپرم ها در آزمایشگاه صورت می گیرد.
پس از رشد جنین ها تا مرحله هشت سلولی که دو الی سه روز طول می کشد صورت می گیرد،متخصص جنین شناس یک یا دو سلول را از جنین ها بیوپسی می کند و نمونه ها را از نظر کروموزومی بررسی می کند.
روش PGS در موارد زیر کاربرد دارد:
خانم های باردار با سن بالای ۳۵ سال
زوج های متقاضی تعیین جنسیت جنین
زوج هایی که سابقه سقط مکرر جنین یا شکست مکرر درمان ناباروری به علل نامشخص دارند.

 

هایپر پلازی آدرنال مادرزادی
Congenital adrenal hyperplasia
 
هایپرپلازی آدرنال مادرزادی خانواده ای از بیماری های ژنتیکی هستند که در اثر نقص در آنزیمهایی که در مراحل بیوشیمیایی تولید کورتیزول از کلسترول نقش دارند ایجاد می شود. این آنزیمها در غدد آدرنال فعالیت می کنند. تولید بیش از حد آندروژن در مبتلایان منجر به ظاهر شدن صفات مردانه و در برخی موارد از دست دادن نمک در بدن می شود.
در نوع از دست دهنده نمک، علائم بیماری در هفته های اول تولد بروز می کند. این علائم شامل تهوع  و عدم افزایش وزن  ووخوب شیر نخوردن در نوزادی وخواب آلودگی و اختلال الکترولیتی می باشد که با تشخیص سریع بیماری و دریافت دارو می توان از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد.
در نوع دیگر بیماری بروز صفات مردانه در دخترها شایع می باشد که در برخی موارد ابهام تناسلی در بدو تولد یا نوزادی دارند‌.
شایع ترین فرم بیماری نقص آنزیم ۲۱هیدروکسیلاز می باشد که در اثر نقص این آنزیم تولید هورمون کورتیزول متوقف میشود.
نحوه توارث این بیماری اتوزوم مغلوب است و در هر بارداری احتمال ۲۵ درصد ابتلای جنین وجود دارد.
بیماری ذخیره ای گلیکوژن تیپ یک (GSD type۱) در اثر کمبود آنزیم گلوکز۶ فسفاتاز و یا کمبود آنزیم گلوکوز ۶  فسفات ترانسلوکاز به وجود می آید.
این آنزیم در کبد و کلیه و پانکراس و مخاط روده وجود دارد. کمبود این آنزیمها باعث کاهش قدرت کبد برای تولید گلوکز آزاد از گلیکوژن می شود و در صورت نقص آنزیم کاهش قند خون (هیپو گلسیمی) اتفاق می افتد.
علائم بیماری معمولا در ماه های اول زندگی بروز می کند که شایع ترین علائم، هیپو گلسیمی نوزادی، هپاتومگالی، بزرگی کلیه ها و کوتاهی قد و تشنج می باشد.
نحوه توارث این بیماری ها اتوزوم مغلوب و در هر بارداری بیست و پنج درصد احتمال ابتلای جنین وجود دارد.
تشخیص پیش از تولد و پیش از لانه گزینی(PGD) برای این بیماری وجود دارد. همچنین تشخیص  سایر تیپ های GSD در این مرکز با روش NGS امکان پذیر است.

 
کمبود بیوتیدیناز ناشی از نقص ژن BTD می باشد. که نحوه توارث آن به صورت اتوزوم مغلوب می باشد.
نوزادان دارای این اختلال، آنزیم بیوتیدیناز را به اندازه ی کافی ندارند. این آنزیم در بازیابی بیوتین (ویتامینB) در بدن نقش دارد. کمبود بیوتیدیناز می تواند باعث تشنج، کنترل عضلانی ضعیف، مشکلات سیستم ایمنی، کاهش شنوایی، ضعف عضلانی، کما و حتی مرگ شود. اگر کمبود بیوتیدیناز به سرعت تشخیص داده شود با دادن بیوتین به نوزاد میتوان از مشکلات بعدی پیشگیری کرد.
شدت آن به دو دسته کمبود شدید و کمبود خفیف طبقه بندی می شود.
علائم بالینی بیماری شامل درگیری عصبی (تشنج، آتاکسی، تاخیر تکاملی) و آلوپسی و راش پوستی و آتروفی اپتیک و نقص ایمنی می باشد.
تشخیص بیماری بر اساس علائم بالینی و آزمایشگاهی (اندازه گیری فعالیت آنزیم بیوتیدیناز سرم در تستهای غربالگری نوزادی) صورت می گیرد و در صورت تایید تشخیص ۲۵٪ در هر بارداری احتمال ابتلای جنین وجود دارد.
امکان تشخیص پیش از تولد و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی برای این بیماری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی امکان پذیر است.