عامل زواج الاقارب و دوره الرئیسی فی ارتفاع الامراض الوراثیة لنتزوج بوعی لیکن لدینا جیل سالم.

قائمة اختبارات المركز

قائمة الامراض القابلة للتحدید قد تم تقدیمها فی ما یلی:

هذه القائمة تحتوی علی نوع المرض و الجین او الجینات المودیة و المرتبطة بالمرض ( التی قد تدرس فی هذا المختبر) و عدد الایکسونات. السبب و الدلیل من اندراج عدد الایکسونات تبیین حجم العمل و التکلفة التقریبیة. کلما زاد عدد الایکسونات قد یزداد عدد تعیین التسلسل و تزداد الکلفة و الوقت للتحلیل و الاختبار. الجدیر بالذکر ان فی هذا المختبر و لتحدید الطفرات قد یستفاد من اسالیب الجزیئیة کتعیین التسلسل ARMS و تحدید الطفرات النقطیة و لتحدید الخبن و الاضافات او التضاعفات قد یستخدم من اسالیب Gap PCR-MLPA و لانقلاب فی جین عامل 8 عند الهموفیلیا ال A قد یستخدم اسلوب Inversionassay  و فی بعض الحالات قد یستخدم اسلوب ال Long PCR اضافة الی هذا قد تستخدم اسالیب ک SNP, Linkage using Linked STR,VNTR RFLP

 تعطی ادق و افضل النتیجة للعوائل الاعزاء و الاطباء المحترمة.

یمکن تحمیل قائمة الاختبارات من هنا و قد جاءت هذه الاختبارات بشکل مفصل فی ما یلی:

 

اسم الاختبار

اسم الجین

عدد الایکسونات

باتی هیموغلوبین و الامراض الدمویة

ثالاسیمیا الفا

HBA1/HBA2

3/3

ثالاسیمیا البیتا

HBB

3

فقر الدم المنجلی (سیکل سل)

HBB

3

الحالات النادرة من باتی الهیموغلوبین 

اضطراب التخثری للدم

افیبرینو جینومی

FGA

6

FGB

8

FGG

10

نقص عامل II بروترومبینمی

FII

14

  نقص عامل التخثری 5

FV

25

نقص عامل التخثری 7

F7

7

نقص عامل التخثری 8 (هموفیلیا ال A)

F8

26

نقص عامل التخثری 9 (هموفیلیا ال B)

F9

8

نقص عامل التخثری 10 

F10

8

نقص عامل التخثری 11 

F11

15

نقص عامل التخثری 13

F13A1

15

F13B

11

(نقص المتزامن ل العاملان التخثری 5 و 8)

LMAN1

13

MCFD2

4

اضطراب التخثری الغلانزمان

ITGB3

15

ITGA2B

30

متلازمة  برنارد - سولییر

GP1BA

1

GP1BB

2

GP9

3

فون ویلبرانت

VWF

52

الامراض الاستقلابیة

PKU الکلاسیکیة

بیلة الفینیل کیتون

PAH

13

نقص BH4 (غیر الکلاسیکی PKU)

GCH1

6

SPR

3

PCBD1

4

QDPR

7

PTS

6

امراض عدید السکارید المخاطیة (MPS) MPS I  (هرلر- شای) IDUA 13
MPS II (هانتر) IDS 9
MPS III A  (سن فیلیبو) SGSH 8
MPS III B  (سن فیلیبو) NAGLU 8
MPS III C   (سن فیلیبو) HGSNAT 18
MPS VI (مارتولامی) ARSB 8

MSUD

داء بول شراب القیقب

BCKDHA

9

BCKDHB

11

DBT

11

DLD

14

تیروزینمی نوع I

FAH

14

تیروزینمی نوع II

TAT

11

تیروزینمی نوع III

HPD

14

الجالاکتوز فی الدم 

GALT

11

GALK1

8

GALE

13

سند هوف

HEXB

14

تی ساکس

HEXA

14

متیل مالونیک اسیدمی

MUT

13

MMAA

7

MMAB

10

متیل مالونیک اسیدمی با هموسیستئنوری

MMACHC

5

فرط بلازی خلقی منذ الولادة ادرنال (CAH) نقص 21 هیدروکسیلاز

CYP21A2

10

فرط بلازی خلقی منذ الولادة ادرنال (CAH) نقص 17 هیدروکسیلاز

CYP17A1

8

3BHSD HSD3B2 3

نقص سیرین الاحماض الامینیة

PHGDH 

12

نیمن نوع A و B

SMPD1

6

نیمن نوع C

NPC1

25

NPC2

5

مرض تلیف کیسی 

CFTR

27

 مرض بومبی

GAA

20

احمضاض البروبیونیک

PCCA

24

PCCB

15

مرض غوشیه 

GBA

12

فون جیرکه GSD1

GSD1A

G6PC

5

GSD1B,1C

SLC37A4

9

موکولیبیدوز II/III

GNPTAB

21

سیترولینمی نوع I

ASS1

16

نقص انزیم کیناز البیرفات

PKLR

12

عیوب سیتوکروم P450 اکسیدو مختزلة

POR

16

متلازمة کانارین - دورفمان ABHD5 7

الامراض العصبیة- العضلانیة

مرض ضمور العضلات الدوشین و البیکر

DMD

79

SMA Type I (وردنیغ-هافمن)

SMA Type III ( (کوکلبرغ-ولاندر

SMN1 , SMN2

باسلوب MLPA

شارکو ماری توث I

PMP 22

باسلوب MLPA

امراض ضمور العضلات العرج او لیمب – کردل

(LGMD)

LGMD2A

 (Calpainopathy)

CAPN3

24

LGMD2E

 (Beta – Sarcoglycanopathy)

SCGB

6

LGMD2B

 (Dysferlinopathy)

DYSF

58

LGMD2C

 (Gamma – Sarcoglycanopathy)

SGCG

10

LGMD2D

 (Alpha –Sarcoglycanopathy)

SGCA

9

الامراض الجلدیة 

EB الحثلی

COL7A1

118

EB Simlex KRT5 9
EB Simlex KRT14 8
EB Junctionalis LAMB3 22
EB Junctionalis LAMC2 23
EB Junctionalis LAMA3 38
EB Junctionalis ITGB4 39
EB Junctionalis ITGA6 26
EB Congenital ITGA3 26

لیبویید بروتئینوزیس

ECM1

10

مرض سماک لاملار

TGM1

15

مرض سماک شائع

FLG

3

متلازمة کیندلر

KIND1 (FERMT1)

15

النوع المتنحی ل ادمة التنسج او خلل التنسج

EDAR

12

امراض اخری 

داء السلائل الورمی الغدی العائلی

APC

15

الصمم - کانکسین 26/30

GJB2/GJB6

2/3

الصمم

ILDR1

8

کاناوان

ASPA

6

شیغرن لارسن

ALDH3A2

10

ترنح فردریک (اختلاج الحرکة)

FXN

تسلسل GAA

تشوهات هیکلیة موروثة او التقزم

FGFR3

1138 G>A

سرطان الثدی

BRCA1 /BRCA2

24/27

هانتیغتون

HTT

تسلسل CAG

حمی البحر الابیض المتوسط العائلیة 

MEFV

10

نوع المتنحی لمتلازمة روبینو

ROR2

9

خلل التوتر العضلی نوع I

TOR1A

5

نقص نازعة امین الادینوزین (انزیم)

ADA

12

نقص المناعة FHL4

STX11

2

متلازمة ریت

MECP 2

4

FND I   

فرونتو نازال خلل التنسج I

ALX3

4

المهق او البینیسم اکولوکوتانئوس نوع IA,IB

 (المهق)

TYR

5

SLOS

Smith Lemli Opitz Syndrome

DHCR7

9

Aicardi-Goutieres syndrome I 

TREX1

16

متلازمة عدم وجود حساسیة لهورمون الذکورة او الاندروجین

AR

8

فقد النطاف

AZF genes

****

متلازمةX  الهشة

(فراجیل X)

FMR1

تسلسل CGG

LAD I

نقص تلصق الکریات البیضاء I

ITGB2

15

Pycnodysostosis

CTSK

8

متلازمة غریسلی نوع II

RAB27A

5

متلازمة ولفرام 

WFS1

8

ویلسون   ATP7B 21
خلل التوتر العضلی MD1 تسلسل CAG
داء ترسب الاصبغة الدمویة (هموکروماتوز) HFE 6
متلازمة Pendred SLC26A4 21
الصمم  LHFPL5 3
الصمم  TRIOBP 24
الصمم  TMPRSS3 13
الصمم OTOF 47
الصمم CDH23 69
الصمم TMC1 24

الامراض الخبن او الازالة 

MECP2/Xq28 duplication

Smith-Magenis syndrome

Rubinstein-Taybi syndrome

Sotos syndrome 5q35.3

Wagr syndrome

Williams syndrome

Wolf-Hirschhorn 4p16.3

Cri du Chat syndrome, 5p15

DiGeorge syndrome 22q11

DiGeorge region 2,10p15

Langer-Giedion syndrome, 8q

Miller-Dieker syndrome,17p

NF1 microdeletion syndrome

Prader-Willi/Angelman

p36 deletion syndrome 1

2p16 microdeletion

3q29 microdeletion

9q22.3 microdeletion

15q24 deletion syndrome

17q21 microdeletion

22q13/ Phelan-McDermid

خدمات قسم علم الوراثة الخلویة

انواع الخدمات التشخیصة و التحدیدیة لوراثی خلوی و اعداد الکاریوتایب او النمط النووی لحالات ک: تزیق الکروموسات الجنسیة- انواع ترانس لوکیشن - الانقلابات- الخبن و التضاعفات و ... 

النمط النووی او الکاریوتایب العادی لدم المحیط

النمط النووی او الکاریوتایب مع درجة تفکیک العالی لدم المحیط 

النمط النووی او الکاریوتایب لسائل الامینیوتیک

النمط النووی او الکاریوتایب للجنین المجهض و المشیمی 

تحدید سبب الاجهاض المتکرر

مشاکل فی الخصوبة ( الرجال – النساء )

تحدید الغموض الجنسیة

متلازمة داون

متلازمة ترنر

متلازمة کلاین فلتر

متلازمة باتو

متلازمة ادوارد 

تحدید الابوة 

تحدید الابوة باسلوب ال  Autosomal STR یشمل 16 STRs الدم- الاضافر- النسیج- الشعر- اللعاب و مخاط الفم و ...

تحدید الابوة باسلوب 10 STRs لعینات المتلوفة

تحدید الابوة باسلوب (Indel (insertion/deletion

تحدید الابوة باستخدام طقم X-flier

تحدید الابوة مع استخدام تعیین التسلسل ل ال DNA  للمتقدرات

تحدید الابوة مع استخدام تعیین التسلسل ل ال DNA  للمتقدرات

تحدید حالات المتلازمات حین الحمل 

باسلوب وراثی خلوی

باسلوب ال QF PCR

باسلوب وراثی خلوی و اسلوب ال QF PCR

تحدید قبل الغرس او ال PGD

        دراسة الامراض الوراثیة الجسمیة ک الثالاسیمیا الفا و البیتا – الصمم- بیلة الفینیل کیتون الکلاسیکیة و غیر الکلاسیکة- مرض فقر الدم المنجلی- مرض تلیف کیسی - EB، FHL4،Tyrosinemia و ...

دراسة الامراض ذات الصلة بالجنس کالهموفیلیا A و ضمور العضلات الدوشین و البیکر

دراسة اضطرابات العددیة لکروموسات 13و18و21 X و Y (QF) عند الام مع عمر العالی

دراسة ملائمة الانسجة (HLA Typing) لانجاز زراعة نخاع العظام

تحدید الجنس