بهترین راه درمان بیماری  ژنتیکی، پیشگیری از بروز آن است.
اخبار پایگاه
هفدهم سپتامبر به عنوان روز جهانی تقدیر از اهداکنندگان سلول­های بنیادی خونساز معرفی شده است. پیوند سلول­های بنیادی خونساز از علوم نوین حوزه­­ی پزشکی است که می­توان به کمک آن شمار زیادی از بیماریهای صعب­العلاج و کشنده را درمان کرد.
سلول‌های بنیادی خون‌ساز سلول‌های نارسی هستند که می‌توانند به سلول‌های خونی تبدیل شوند، این سلول‌های بنیادی در مغز استخوان، جریان خون داخل عروقی و خون بند ناف وجود دارند ودارای چند ویژگی مهم هستند:
 تخصص نیافتگی
تولید و تکثیر مجدد از طریق تقسیم سلولی در بدن
عمر طولانی
تبدیل به سلول‌های متخصص با اعمال و فعالیت‌های مشخص در شرایط آزمایشگاهی.
 
گاه در اثر میزان بالای شیمی‌درمانی یا پرتودرمانی (جهت درمان سرطان) این سلول‌ها نیز در بدن فرد بیمار آسیب جدی می‌بینند؛ پیوند مغز استخوان (BMT) ویا سلول‌های بنیادی خون محیطی (PBSCT) فرایندهایی هستند که به وسیله آنها، کمبود سلول‌های بنیادی تا اندازه‌ای جبران می‌شود.
اهدای سلول های بنیادی خونساز از دو طریق اهداکنندگان خویشاوند و غیرخویشاند صورت می گیرد. برای این که فردی به عنوان دهنده سلول بنیادی برای انجام پیوند مغز استخوان انتخاب شود، گروه خونی ملاک نیست، بلکه فاکتوری به نام HLA که شناسنامه ژنتیکی فرد است باید بین گیرنده و دهنده پیوند سازگار باشد.
خواهر و برادرهای تنی بیشترین سازگاری را از نظر HLA دارند و می توانند از نظر HLA کاملا با هم سازگار باشند.
با این وجود در حدود 70 درصد مواقع دهنده خویشاوند سازگار یافت نمی شود و در این حالت لازم است جستجو برای داوطلبان اهدای سلول های بنیادی خونساز غیرخویشاوند آغاز ­شود.
سلول‌های بنیادی را می‌توان از 3 منبع جمع‌آوری کرد:
خون محیطی طی فرایند آفرزیس : این روش رایج‌ترین روش جمع‌آوری می­باشد. اهدای سلول بنیادی از خون محیطی یک روش بدون نیاز به جراحی و در خارج بدن است، در این روش اهداکنندگان روزانه داروی G-CSF (فاکتور تحریک کلونی گرانولوسیتی) را دریافت می­کنند، داروی نامبرده به مدت 5 روز قبل از اهدای سلول بنیادی به فرد اهداکننده تزریق می شود و باعث افزایش تعداد سلول­های بنیادی در جریان خون محیطی می­ شود. در روز ششم طی آفرزیس خون از بازوی فرد وارد دستگاه خاصی شده که با جداسازی گلبول‌های سفید، گلبول‌های قرمز و پلاسما را به بدن فرد برمی‌گرداند.
بیوپسی مغز استخوان : در این روش، سلول‌های بنیادی به‌طور مستقیم تحت بیهوشی عمومی یا بی‌حسی موضعی از مغز استخوان لگن گرفته می‌شود.
خون بند ناف : بلافاصله بعد از زایمان، بندناف از نوزاد جدا می‌شود و با یک سوزن، خون از بندناف و جفت جمع‌آوری و به کیسه‌های خون منتقل می‌شود. این خون که غنی از سلول‌های خون‌ساز است، منجمد و در بانک عمومی خون بند ناف نگهداری می‌شود.
اهدای سلول بنیادی خونساز از مغز استخوان در یک فرایند جراحی انجام می شود که امروزه چندان روش شایعی نیست و محدود به موارد خاص است. امروزه اکثر اهداکنندگان، روش اهدا از گردش خون محیطی را به روش اهدای مغز استخوان ترجیح می دهند.
اهداکننده سلول های بنیادی خونساز باید از شرایطی همچون قرار داشتن در بازه سنی 18 تا 55 سال، برخورداری از سلامت کامل، نداشتن بیماری های قلبی، کلیوی و کبدی، نداشتن اضافه وزن ، نداشتن سابقه سرطان، دیابت، بیماری های خودایمنی و سایر بیماری های لاعلاج و مزمن برخوردار باشد و همچنین نباید ویروس های خونی مثل ایدز (HIV) و هپاتیت (HBV, HCV) داشته باشد.
 
برتری پیوند سلول های بنیادی خونساز نسبت به پیوند ارگان های بدن این است که اگر بیمار خوب شود دیگر تا پایان عمرخود نیاز ندارد که هیچ دارویی را مصرف کند و این امر خود بسیار حائز اهمیت است.
اهدا کننده بدون هیچ مشکلی پس از اهدا می­توان به روند جاری زندگی ادامه داد و در این اهدا سلول ها پس از مدت کوتاهی جایگزین خواهند شد.
بیش از 50 بیماری با پیوند سلول های بنیادی خون ساز قابل درمان است. این بیماری ها را می توان در پنج گروه بیماری های بدخیم خونی، بیماری های غیر بدخیم خونی مانند تالاسمی و کم کاری مغز استخوان، بیماری های نقایص ایمنی ارثی، بیماری های نقایص ارثی متابولیک بدن و همچنین تومورهای خونی طبقه بندی کرد. در این بیماری ها براساس تائید علمی تنها راه علاج قطعی بیماران، استفاده از پیوند سلول های بنیادی خون ساز است.

 


 
بیماری فنیل کتونوری یک نقص مادرزادی متابولیکی نادر است که منجر به کاهش سوخت و ساز اسید آمینه فنیل آلانین در بدن می شود. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین این اسید آمینه در بدن باقی می ماند. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک بوده و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود. در صورت عدم درمان PKU ، این بیماری می تواند منجر به کم توانی ذهنی، تشنج، مشکلات رفتاری و اختلال روانی شود.
فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز و با کمک کوانزیم تتراهیدروبیوپترین (BH4) شکسته  شده و به تیروزین تبدیل می‌شود، سپس تیروزین به مواد متعددی از جمله رنگدانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود. پس اگر آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می‌شود به دلیل نقص های ژنی حضور نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، با تجمع در بافتهای مختلف از جمله مغز سبب آسیبهای متعددی به بافت مغز می گردد.
PKU اختلال ژنتیکی است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و این یعنی جنسیت فرد در ابتلا به آن نقش مستقیم و ویژه ای ندارد،
 بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماههای اول سبب تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن علائمی نظیر کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی بیش از هزار و پانصد مورد پرونده بررسی و تشخیص بیماری فنیل کتونوریا وجود داشته است و لازم به ذکر است که در این مرکز تشخیص پیش از لانه گزینی  PGD بیماری فنیل کتونوریا امکان پذیر می باشد.

 
 
سومین همایش بین المللی و یازدهمین همایش ملی بیوتکنولوژی جمهوری اسلامی ایران در مرکز همایش های رازی دانشگاه علوم پزشکی ایران از تاریخ دهم لغایت دوازدهم شهریور ماه برگزار شد.
در این همایش جناب آقای دکتر زینلی به عنوان رئیس و دبیر علمی همایش حضور داشتند و شرکت زیست فناوری کوثر هم به مدیریت ایشان در این همایش حضور داشت.

 




یکم شهریور ماه زاد روز حکیم بوعلی سینا و روز پزشک بر تمامی پزشکان عزیز کشورمان و همچنین پزشکان دلسوز و متعهد آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی گرامی باد.





دیستروفی عضلانی دوشن شایع ترین و وخیم ترین نوع دیسترفی عضلانی است.این بیماری در دوران کودکی نمایان شده و با ضعف پیشرونده عضلات همراه است که منجر به ایجاد حرکات بدنی نا هماهنگ، عدم توانایی در دویدن و مشکل در برخاستن از زمین می شود.عضلات ساق پای بیمار به دلیل جایگزینی بافت فیبر و چربی بزرگ شده و بیمار روی پنجه پا راه می رود  بسیاری از این مبتلایان در سنین نوجوانی و شاید حتی قبل از آن توانایی راه رفتن را از دست داده و از ویلچر استفاده میکنند. بتدریج براثر ضعیف شدن عضلات کمر و تنه ممکن است بیمار دچار انحراف ستون مهره بصورت اسکولیوز شود. با پیشرفت بیماری بتدریج عضلات قلب و عضلات تنفسی بیمار هم ضعیف می شود.دیستروفی عضلانی بکر در واقع یک فرم خفیف دوشن است و علائم آن شبیه دوشن ولی با شدت کمتر می باشد. سرعت پیشرفت این بیماری هم از دوشن کمتر است و معمولاً در سنین سی سالگی به بالا نیاز به ویلچر پیدا میکنند.ژن این بیماری در جایگاه Xq21.2 واقع شده و شایعترین جهش ها در این ژن از نوع حذف و اضافه است. فراوانی دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. این بیماری در اثر تغییرات و نقص در ژن دیستروفین واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شود (توارث وابسته به X). مردان مبتلا به DMD به ندرت تولید مثل می کنند. 
 
تفاوت فنوتیپی DMD و BMD:
اگر چه هیچ تفاوت اساسی در بین این دو وجود ندارد. اما حذف در مبتلایان به DMD سبب می شود که قالب خواندن ترجمه مختل شود. اما حذف هایی که در مبتلایان به BMD وجود دارد معمولا باعث تغییر قالب خواندن نمی شود. بنابراین مبتلایان به DMD هیچ پروتئین دیستروفینی ندارند، اما در مبتلایان به BMD اینگونه نیست. به همین خاطر مبتلایان به BMD فنوتیپ خفیف تری بروز میدهند.
یکبار که نوزادی با عارضه DMD در خانواده ای متولد شده باشد، اغلب برای بارداریهای بعدی مادر و دیگر زنانی که احتمال ناقل بودن آنها وجود دارد، مشاوره ژنتیک توصیه میشود. بطور طبیعی این امکان وجود دارد که توسط اطلاعات دقیق بدست آمده از مطالعهDNA ، وضعیت جنین تشخیص داده شود. این آزمایشات در هفته ۱۱ الی ۱۲ بارداری انجام میگردد.
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی تشخیص پیش از تولد و تعیین ناقلین بیماری دوشن و بکر انجام می پذیرد. همچنین در این مرکز تشخیص پیش از لانه گزینی  PGD بیماری دوشن امکان پذیر می باشد.